Síndrome de Loeys-Dietz

¿Qué es el síndrome de Loeys-Dietz? El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo en el cuerpo. El trastorno fue observado y descrito por primera vez por el Dr. Bart Loeys y el Dr. Hal Dietz en la Escuela de Medicina de la Johns Hopkins University en 2005. Desde …Leer más

El anómalo Día Mundial de las Enfermedades Raras

Queremos compartir con vosotros las palabras de Mar Rosàs Tosas para este día tan » especial» , 28 de febrero. Ayer fue la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Mañana será el día siguiente del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así pues, hoy lo celebramos. Pero ese día, establecido en 2008, no …Leer más

Diagnóstico diferencial del Síndrome de Ehlers-Danlos

Diagnóstico diferencial del Síndrome de Ehlers-Danlos  Todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) comparten cierto grado de laxitud articular y manifestaciones de piel / tejidos blandos. Las otras formas de EDS se distinguen por manifestaciones adicionales de tejido conectivo [ Beighton et al 1998 ]: EDS, tipo clásico incluye fragilidad de la piel y tejidos blandos. Las presentaciones …Leer más

Colabora con ANSEDH comprando Lotería de Navidad

Colabora con ANSEDH comprando Lotería de Navidad Solidaria     Si estáis pensando en comprar lotería para el Sorteo Extraordinario de Navidad 2017 que se celebrará el día 22 de diciembre, os invitamos a colaborar con ANSEDH comprando nuestro número. Es muy fácil, solo tenéis que pinchar en este enlace que os llevará a la …Leer más

Investigación sobre los cambios en las propiedades físicas del colágeno

Los científicos Jesús Enrique Dávila-Pérez y Rafael Martín-Landrove han publicado su investigación: Demora mediada por fructosa del proceso de renaturalización de la cadena de triple hélice de gelatina en medio acuoso en el que amplían estudios anteriores sobre la estructura del colágeno.  Leontiou et al. demostraron utilizando microscopia electrónica que al irradiar fibras de colágeno de piel de …Leer más

Reunión de asociaciones de colagenopatías en Madrid

ANSEDH se reunirá con las asociaciones de colagenopatías en Madrid  El día 27 de mayo en Madrid se va a celebrar la primera reunión entre los presidentes o representantes de las distintas asociaciones de familiares y afectados por alguna colagenopatía. El encuentro tendrá lugar en la Sala 4 de la Fundación Once, C/ Sebastián Herrera …Leer más

VIII Carrera por la Esperanza de Madrid

Ayer se celebró la VIII Carrera por la Esperanza de Madrid    La VIII Carrera por la Esperanza de Madrid reunió a más de 5.000 personas que acudieron a la Casa de Campo para apoyar la investigación en Enfermedades Raras.  A la carrera, organizada por FEDER, asistieron muchas de las asociaciones que forman parte de …Leer más

Reunión de asociaciones de colagenopatías

  Desde ANSEDH queremos hacer un llamamiento a las distintas asociaciones de familiares y afectados por alguna colagenopatía con el fin de conocernos y mantener una reunión entre los presidentes o representantes de las mismas. Sabemos que todos estamos inmersos en la misma lucha por el reconocimiento de nuestras enfermedades, su investigación, diagnóstico y tratamiento, …Leer más