¿Qué son los Síndromes de Ehlers-Danlos?
Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y el Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH) son un grupo de trastornos que derivan de una afectación del tejido conectivo, de origen genético, y hereditarios, aunque puede darse espontáneamente (de novo).
El tejido conectivo está presente en todo el organismo, proporcionando soporte y estructura a los distintos tejidos y órganos del cuerpo. En el SED y en el TEH, el tejido conectivo está debilitado debido a mutaciones genéticas, lo que puede provocar alteraciones en todos los sistemas y órganos, y causar una gran variedad de síntomas.
Los Síndromes de Ehlers-Danlos se clasifican desde 2017 en 13 tipos, en función de los genes alterados (excepto en el tipo hipermóvil, cuya base genética está aún sin identificar):
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- SED hipermóvil (SEDh)
- SED clásico (SEDc)
- SED clásico-like (SEDcl)
- SED vascular (SEDv)
- SED cardíaco-valvular (SEDcv)
- SED artrocalasia (SEDa)
- SED dermatosparaxis (SEDd)
- SED cifoescoliótico (SEDk)
- Síndrome de Córnea Frágil (SCF)
- SED espondilodisplásico (SEDsp)
- SED musculocontractural (SEDmc)
- SED miopático (SEDm)
- SED periodontal (SEDp)
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Síntomas
La afectación y gravedad del SED/TEH es multisistémica y puede variar en cada persona, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas manifestaciones clínicas habituales son:
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Comorbilidades
Cuando se habla de comorbilidades se hace referencia a la presencia de uno o más trastornos (o enfermedades) además de la enfermedad o trastorno primario. En el caso de los Síndromes de Ehlers-Danlos se pueden dar las siguientes comorbilidades:
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- SFC/EM
- Fibromialgia
- Síndromes compresivos vasculares
- Disautonomía
- Inestabilidad craneocervical
- Lipedema
- Quistes de Tarlov
- Chiari
- Siringomelia
- Trastornos inmunitarios y mastocitarios
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Diagnóstico
El diagnóstico temprano es esencial para determinar el tratamiento y seguimiento adecuados, la posible afectación a otros miembros de la familia, así como prevenir posibles complicaciones, que en algunos tipos, como el SEDv o el SEDc, pueden llegar a ser fatales.
Hay dos formas de establecer el diagnóstico: mediante la clínica y mediante la genética.
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- Diagnóstico clínico:
- Hipermovilidad articular, mediante el criterio de Beighton, revisando también el resto de articulaciones.
- Manifestaciones y comorbilidades típicas del SEDh y el TEH.
- Historial familiar.
- Pruebas adicionales que el médico considere necesarias.
- Es fundamental descartar otras patologías con sintomatología similar con el diagnóstico diferencial.
- Diagnóstico genético
- El diagnóstico del tipo de SED se confirma mediante un análisis genético, excepto en los casos del SED Hipermóvil y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo.
- El SEDh y el TEH también son hereditarios. Sin embargo no tienen base genética aún conocida, así que su diagnóstico se basa únicamente en criterios clínicos.
- Diagnóstico clínico:
Tratamiento y pronóstico
El SED y el TEH son enfermedades crónicas y no tienen cura pero sí tratamiento conservador. Su objetivo es paliar los diversos síntomas y comorbilidades, tratar las manifestaciones agudas y prevenir complicaciones.
El abordaje debe ser multidisciplinar y holístico.
Las medidas consisten en:
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- Fisioterapia
- Ejercicio adaptado
- Terapia ocupacional
- Férulas y órtesis
- Tratamiento del dolor
- Tratamiento farmacológico
- Psicoterapia
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En general, se debe tener en cuenta:
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- El elevado riesgo de lesiones en manipulaciones osteoarticulares.
- Las maniobras cervicales están desaconsejadas.
- El mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo y el parto.
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En caso de pruebas médicas invasivas y cirugía, se debe tener en cuenta:
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- la fragilidad de venas y de tejidos,
- la resistencia a la anestesia,
- la intolerancia a medicamentos y a contrastes,
- las complicaciones con suturas y pobre cicatrización,
- las lesiones de la piel.
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Se recomienda estabilizar la zona craneocervical, especialmente a la hora de intubar.
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