Dr. Antonio Bulbena

A lo largo de su carrera profesional ha mantenido actividad clínica asistencial, actividad investigadora, y ha desarrollado una carrera académica cualificada, así como también encargos de gestión sanitaria directa y estratégica.

Actualmente es el director del Departamento de Psiquiatría y Medicina Legal de la Universidad Autónoma de Barcelona, en el que dirige el programa de doctorado de Psiquiatría, único acreditado en España.

Es experto en la interfaz entre las enfermedades somáticas y mentales y en particular, entre los trastornos de ansiedad y cuadros afines con el síndrome Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, asociación que descubrió originalmente en 1988. Su investigación actual se centra en desarrollar un modelo clínico-neurobiológico integral (Endofenotipo Neuroconectivo) que incluye tanto dimensiones somáticas como mentales, para así proporcionar una mejor comprensión y tratamiento para estos pacientes, que a menudo se encuentran con una atención sanitaria fragmentada y poco conocedora de su problemática

Pertenece a la comisión Americana de Valoración de la Discapacidad de Enfermedades del Tejido Conectivo, que recientemente publicó su guía y que permitirá valorar adecuadamente a estos pacientes con tantas dificultades a menudo no detectadas.

Dra. Bárbara Otero Perpiñá

Es Facultativo Especialista del Área de Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre.

Es Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid, y especialista en Medicina Interna vía MIR en Hospital Universitario 12 de Octubre. Es Profesora asociada Toxicología y Medicina Legal Universidad Complutense de Madrid, además de Miembro de la Comisión Contra la Violencia desde 2016, y presidenta de dicha comisión desde 2019.

Desde 2010 es Facultativo Especialista del Área de Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre, llevando una consulta monográfica de enfermedades congénitas del colágeno desde 2016. Es tutora de residentes de Medicina Interna en el Hospital 12 de Octubre.

Prof. Marc Stefan Dawid Milner

Es Médico por la Universidad de Navarra y especialista en Neurofisiología del Sistema Nervioso Autónomo. Ha sido Profesor y Director del Departamento de Fisiología Humana, Histología Humana, Anatomía Patológica y Educación Física y Deportiva de la Universidad de Málaga, Director del Centro de investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES) de la Fundación Universidad de Málaga, Director del Centro de Investigación Experimental de la Universidad de Málaga y Director del Programa de Doctorado “Neurociencia y sus aplicaciones clínicas”.

Es miembro fundador del grupo de Investigación de la Junta de Andalucía «Control nervioso de la respiración, de la circulación y de las emociones». Su actividad investigadora se centra en la Neurofisiología del Sistema Nervioso Autónomo en dos campos: Investigación básica en mecanismos de control e integración central cardio-respiratoria e Investigación Clínica aplicada en el desarrollo de nuevas tecnologías para la evaluación funcional del Sistema Nervioso Autónomo y el estudio de la disautonomía. Ha publicado cerca de un centenar de trabajos científicos y colaboraciones en revistas especializadas nacionales e internacionales o de divulgación.

Actualmente es Director de la Unidad de Neurofisiología del Sistema Nervioso Autónomo del Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES) de la Universidad de Málaga, Presidente de la Sociedad Española de Sistema Nervioso Autónomo (SESNA) y miembro de la Junta de Gobierno de la Federación Europea de Sistema Nervioso Autónomo (EFAS).

Dr. Benito Ramos Medina

Es Jefe de Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial en el Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena.

Así mismo, es Master en Medicina Estética en Paris.

Fellow del European Board of Oral and Cranio-Maxillofacial Surgery y miembro de la Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial (SECOM), Sociedad Española de Cirugía Plástica Facial (SECPF), y de la Sociedad Española de Fisuras Faciales (SOCEFF)

Es Autor de numerosos artículos y capítulos de libros de la especialidad, y ponente en Congresos Nacionales e Internacionales

Dra Judith Sánchez Raya

Es médico especializado en Medicina Física y Rehabilitación en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. Además, es diplomada en fisioterapia por la Universitat Autònoma de Barcelona. 

A lo largo de los años, ha desarrollado tareas relacionadas con patología de secuelas osteoarticulares y patología musculoesquelética en pacientes ingresados en trauma y en consultas externas, así mismo se ha formado en enfermedades minoritarias, prestando una especial atención a las colagenopatías, entre las que se encuentra el Síndrome de Ehlers -Danlos.

Desde el 2018 es Jefa de Servicio de Medicina Física y Rehabilitación en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. 

Es Tutora de residentes, Miembro del CEIC del Hospital, Profesora asociada de la Universidad Autónoma en el Grado de Fisioterapia, Profesora asociada de la Universidad Autónoma de Barcelona, miembro del Comité Científico de la SOSORT, Sociedad internacional del Tratamiento Ortopédico del Raquis, Coordinadora de la vocalía de Internacional de la Sociedad Española de Medicina Física y Rehabilitación SERMEF.

Dra. Mary Ballesta Martínez

Es médico Pediatra con especialización en Genética Médica desde su ultimo año de residencia, dedicándose desde hace mas de 18 años al estudio y manejo de pacientes con enfermedades raras de origen genético.

A lo largo de su carrera, ha desarrollado una sólida actividad clínica, docente e investigadora en genética médica.

Actualmente es Jefa de la Sección de Genética Médica en el Servicio de Pediatría del HCUVA. Su experiencia incluye una destacada labor académica como profesora asociada en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), desde el año 2014 siendo responsable de la asignatura de Bioquímica y Genética Clínica en el grado de Medicina y actualmente Profesora Asociada en la UMU donde va a impartir la asignatura de Genética medica y medicina genómica en 5º curso de Medicina. Además, cuenta con el reconocimiento de dos sexenios de investigación y el Certificado Europeo en Genética y Medicina Genómica.

A nivel investigador, tiene más de 50 publicaciones, forma parte de proyectos de investigación sobre pacientes sin diagnóstico (IMPACT, ENOD y UNICAS), participa en diversos ensayos clínicos y su tesis doctoral en 2020 fue sobre el rendimiento diagnóstico en pacientes con discapacidad intelectual/anomalías congénitas y técnicas secuenciación masiva.

Ha realizado varias ponencias sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), destacando la importancia de un diagnóstico preciso para optimizar el tratamiento y seguimiento de los pacientes, y ha sido la organizadora de las primeras Jornadas de actualización del Síndrome de Ehlers-Danlos en el H.U. Virgen de la Arrixaca y actualmente está impulsando la creación de la primera unidad de SED y colagenopatías de España.

Dr. Ricardo Gil Sánchez

Especialista en Medicina Interna y Enfermedades Raras

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valencia y especialista en Medicina Interna, habiendo realizado su residencia en el prestigioso Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia tras obtener el puesto nº 8 en el examen MIR. 

En la actualidad, desarrolla su actividad profesional como médico adjunto en el Servicio de Medicina Interna del Hospital La Fe, donde forma parte de la Unidad de Inmunopatología con especial dedicación a las enfermedades autoinmunes sistémicas. Asimismo, es el actual responsable de la consulta de Enfermedades Raras de dicho hospital y colabora estrechamente en programas de transición de pacientes desde la edad pediátrica a la adulta.  Su sólida formación académica incluye tres másteres de especialización: un Máster en Enfermedades Autoinmunes y Sistémicas (SEMI-GEAS), un Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias por la Universidad de Santiago y un Máster en Enfermedades Infecciosas y Salud Internacional. 

Muy vinculado al tejido científico y asociativo, el Dr. Gil Sánchez es miembro de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y participa activamente en sus grupos de trabajo de Enfermedades Minoritarias y de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS). Además, forma parte del Grupo de trabajo para la mejora de la atención sanitaria a pacientes con enfermedades Raras (GTB-ER) de la Conselleria de Sanitat de la Comunidad Valenciana. Cuenta también con una destacada trayectoria en investigación clínica, docencia universitaria y múltiples comunicaciones en congresos médicos nacionales e internacionales.

Dr. Alfredo Santana Rodríguez

Especialista en Genética Clínica con más de 30 años de experiencia en múltiples áreas de la Genética Humana, con especial atención al diagnóstico genético de enfermedades minoritarias. Licenciado en Ciencias, Doctor en Medicina y Ciencias de la Salud por la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria (ULPGC) y acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), desarrolla su actividad asistencial en el Centro Médico CIME Las Palmas, donde está especializado en consejo genético avanzado, diagnóstico prenatal no invasivo y el enfoque genómico en múltiples especialidades médicas. Cuenta, además, con una extensa trayectoria en la sanidad pública como especialista de la Unidad de Genética Clínica del Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil (CHUIMI), donde ha liderado investigaciones pioneras en Canarias sobre el diagnóstico molecular de patologías raras.

En su faceta académica e investigadora, es Profesor Asociado de Ciencias de la Salud en el Departamento de Ciencias Clínicas de la Facultad de Medicina de la ULPGC, donde además dirige tesis doctorales y participa en programas de posgrado en biomedicina. Como científico, pertenece a redes de investigación de excelencia como el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y está adscrito al Grupo de Rendimiento Humano del Instituto Universitario de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias (IUIBS), líneas desde las que impulsa la transferencia del conocimiento genómico directamente a la práctica clínica para optimizar el diagnóstico y el abordaje interdisciplinar de base genética.