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Guía Valoración Discapacidad Ehlers-Danlos
15 reflexiones sobre “Guía Valoración Discapacidad Ehlers-Danlos”
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Hola! Soy Maty mi correo es dechezdo@ hotmail.
Hola soy Rosa, y me gustaría conocer como puedo tramitar la minusvalía para mi hija, esta diagnosticada de SED III y posible SED I
Gracias de antemano por esta Guía de valoración de discapacidad que habéis facilitado.
Mi nombre es Neus, estoy diagnosticada en un SEDIII, acabo de descubrirlo después de muchos años de dolores. Sabéis cómo puedo tramitar la minusvalía?
Nusm97@gmail.com
Mil gracias por vuestra ayuda.
Buenas tardes, perdón por tardar tanto en responder a tu comentario. Tendremos en cuenta tu pregunta para hacer una nueva entrada en nuestra web. Muchas gracias por el comentario.
Hola me acaban de diagnosticar ehlers-danlos vascular del gen col3a1 me gustaria tener mas informacion de todo lo que conlleva y saber como puedo mejorar en cuanto a cuidarme y si tengo y puedo pedir alguna minusvalia o algo
Gracias
Buenas tardes Victor. Aunque en la web hay algunas entradas sobre el Ehlers-Danlos vascular, te recomiendo ponerte en contacto con la delegada de tu zona. Puedes encontrar cómo contactar con todas las delegadas en Contacta con nuestro equipo
Buenos días! Mis hijos y mis nietos están diagnosticados de Ehlers Danlos. Las pruebas genéticas dan como resultado una mutación en el COL3A1 Sin embargo y a pesar de que mis pruebas genéticas dan el mismo resultado en mí informe, pone mutación PROBABLEMENTE NO PATOGÉNICA He sido la última a la que le han hecho las pruebas, la razón según el médico internista era que yo, ya no estaba en edad fértil. A mi hijo se le rompió una arteria. El caso es, que en mis informes no consta que tengo el síndrome. Padezco de dolores articulares desde pequeña y tengo toda la sintomatología que este síndrome provoca. Me podrían aclarar, por qué a mí no me lo diagnostican. Y por qué si la mutación es la misma en tidos los casos, en mi informe consta como probablemente no patógenica. Gracias.
Buenas tardes Josefa, le recomendaría acudir al servicio de Asesoramiento Genético, algunos hospitales ofrecen este servicio (https://ansedh.org/delegadas-de-ansedh-asisten-al-taller-asesoramiento-genetico-para-entidades-y-familias-con-enfermedades-raras/) , para que le expliquen por qué su resultado pone que es una mutación no patogénica. Tampoco estaría de más que le lleven un control periódico debido a los antecedentes de su hijo.
Buenos días, soy una madre cubana. Tengo una hija de 16 años que fue diagnosticada por la reumatóloga con este Síndrome. Por favor me ayudan a saber qué pruebas genéticas puede realizarse para comprobarlo. Gracias de antemano.
Buenas tardes,
las pruebas genéticas pueden hacerse mediante un análisis de sangre en el que buscan las mutaciones relacionadas con el Síndrome de Ehlers-Danlos, aunque le recuerdo que uno de los 13 tipos no tiene todavía un origen genético reconocido. Tiene más información en https://ansedh.org/sindromes-de-ehlers-danlos-que-son-sintomas-comorbilidades-diagnostico-y-tratamiento/
Hola! Me llamo Ana ,tengo 22 y soy diagnosticada con SEDH, gracias por este espacio y gracias por la guía de antemano.
Buenas tardes.
Tengo hiperlaxitud articular.
Pruebas genéticas con estudio no concluyente.
Actualmente con problemas de capsulitis articular de hombro izquierdo, caderas en resorte, problemas de discos intervertebrales, migraña, neuralgia del trigemino.
En tratamiento por ansiedad y depresión.
Fatiga crónica y dolor articular.
Me gustaría conocer qué grado de discapacidad se reconoce en el caso de sed espetro hipermovil.
Buenas tardes Sonia,
Si usted está en España, le recomiendo ponerse en contacto con nuestro Servicio de Información y Orientación, https://ansedh.org/sio , y si está en Latino América, puede ponerse en contacto con Conectiva, https://conectivaorg.wordpress.com/, que se enfoca en el cuidado de las personas con Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo en Latinoamérica. Quizás sus responsables puedan orientarte.
Hola, mis hijos y yo según resultados pruebas genéticas tenemos la misma mutación en
COL5A2, parece ser de origen familiar por parte de mi padre, y yo recuerdo síntomas en mi padre y todos sus hermanos.
A mi me dieron la discapacidad por problemas de columna vertebral hace bastantes años, y como no con los años he ido a peor, tengo deformidad en la clavícula por subluxación del hombro, se me mueven y desplazan todas las articulaciones, tengo hernias en todas y cada una de las vertebras, migrañas, problemas torácicos, la piel es finísima casi transparente, y podría seguir y seguir y ahora con 57 que voy a cumplir me entero que el autismo de mis hijos podría estar relacionado con el SED y que probablemente yo también sea autista, no tengo ni idea de si es conveniente tener el diagnóstico de autismo para mí, actualmente tengo una discapacidad del 66% solo por la columna y la depresión, sin entrar el sed. y también me gustaría saber si les darían discapacidad a mis hijos y alguna pensión a pesar de que no han podido trabajar nunca.
Le recomiendo hacer esta consulta a profesionales expertos en discapacidad e incapacidad. En la web de ANSEDH puedes ver varios webinars sobre el tema:
https://ansedh.org/webinar-sobre-discapacidad-e-incapacidad-de-la-sociedad-espanola-de-reumatologia/
https://ansedh.org/disponible-el-primer-webinar-del-ciclo-de-charlas-legales-organizado-por-nuestra-asociacion-y-fidelitis/
https://ansedh.org/disponible-el-segundo-webinar-del-ciclo-de-charlas-legales-organizado-por-nuestra-asociacion-y-fidelitis/
https://ansedh.org/tercer-webinar-resuelve-tus-dudas-legales-incapacidad-y-bajas-laborales/