¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos vascular ?
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo. Es uno de los 13 tipos del síndrome de Ehlers-Danlos.
El tejido conectivo está presente en todo el organismo y proporciona soporte y estructura a los distintos tejidos y órganos del cuerpo. En el síndrome de Ehlers-Danlos, el tejido conectivo es frágil.
El SEDv se caracteriza por una fragilidad que afecta especialmente a los tejidos de vasos sanguíneos y de determinados órganos que los hace propensos a desgarrarse o perforarse. Puede causar complicaciones potencialmente mortales.
Es una enfermedad minoritaria, que se estima afecta a 1 de cada 100.000 personas.
¿Cuál es su causa?
El SEDv es el resultado de una variante patogénica o probablemente patogénica del gen COL3A1, responsable de producir el colágeno tipo III, la principal proteína encargada de dar soporte y reforzar los tejidos de vasos sanguíneos y órganos huecos.
Al estar alterado ese gen, da instrucciones para producir un colágeno que no proporciona una estructura resistente, de modo que las paredes de dichos tejidos se vuelven frágiles y propensas a romperse.
¿Cómo se hereda?
Esta variante se transmite por herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con que esté presente en uno de los progenitores para que pueda heredarse. Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Por otro lado, se estima que en la mitad de los casos la variante surge de novo, es decir, aparece por primera vez en la familia.
Diagnóstico
El diagnóstico temprano es esencial para determinar el tratamiento y seguimiento adecuados, prevenir posibles complicaciones, actuar correctamente en emergencias y detectar si otros miembros de la familia están afectados.
La sospecha de SEDv surge por la existencia de síntomas propios de la enfermedad o por antecedentes familiares. El estudio genético está indicado para confirmar o descartar la presencia de una variante patogénica o probablemente patogénica del gen COL3A1 y poder, así, diagnosticar el SEDv. El tipo de variante hallada se asocia con el grado de afectación de la enfermedad.
Una vez confirmado el diagnóstico, es importante ampliar el estudio genético a otros miembros de la familia de la persona afectada que puedan haberlo heredado, aunque no presenten síntomas.
Importante: que los síntomas sean leves o aún no hayan aparecido no quiere decir que una persona no pueda tener una variante patogénica o probablemente patogénica del gen COL3A1.
Es fundamental descartar otros tipos de SED, como el SED clásico (SEDc) o el SED classical-like (SEDcl), y otras patologías, como el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz o el aneurisma y disección aórtica familiar, ya que pueden presentar síntomas similares.
Manifestaciones y síntomas: señales de alarma
La manifestación y la gravedad del SEDv pueden variar de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. La afectación del SEDv es multisistémica.
Síntomas y manifestaciones que hacen sospechar SEDv:
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Riesgos y consideraciones
- Las complicaciones del SEDv son potencialmente mortales.
- La idoneidad de cirugías, pruebas o procedimientos invasivos debe evaluarse con un equipo multidisciplinar especializado para extremar las precauciones y limitar las complicaciones.
- El embarazo, parto y posparto en SEDv son de alto riesgo y requieren seguimiento ginecológico especializado.
- Un dolor repentino, intenso y persistente debe evaluarse de inmediato para descartar roturas internas.
- Pide a tu médico que te explique cómo reconocer síntomas que requieran atención médica urgente.
Tratamiento
El SEDv es una enfermedad crónica sin cura, pero un tratamiento especializado puede aliviar síntomas, tratar las manifestaciones agudas y las emergencias, prevenir complicaciones y mejorar la calidad y la esperanza de vida de la persona afectada.
El abordaje incluye:
- tratamiento farmacológico para la fragilidad arterial,
- seguimiento periódico y control arterial adecuados a la edad y a la progresión de las lesiones, y
- ejercicio, alimentación y estilo de vida adaptados.
Se recomienda tener siempre a mano un kit con información médica y recursos para emergencias.