Testimonio Eve Livesey

Soy una Inglesa de 59 años, viviendo en Madrid. Después que mi padre ha tenido una dissección de aorta su cirujano vascular sugirió que era posible que tenemos Síndrome Marfan, porque mi padre y yo tenemos Habitus Marfanoide. Después que las pruebas de genética fueron negativo yo empiezo de investigar  que otros síndromes incluye un habitus marfanoide y encontraba Ehlers-Danlos (SED) y todo quedó claro.

Entonces luché 5 años para un diagnóstico (vivía en Inglaterra en este momento) y finalmente me diagnosticaron Dr Alan Hakim y Profesor Rodney Grahame con SED Tipo 3 Hiperlaxitud en 2003 con una advertencia de hacer pruebas del corazón cada año porque también podría ser complicaciones vasculares (no había pruebas genéticas disponibles por cualquier tipo del SED a esto momento).

Mi hija fue diagnosticada al mismo tiempo and nos esperamos las pruebas genéticas al Hospital Fundación Jiménez Díaz para el SED Tipo 4 Vascular.

No hace falta decir que nos hemos tenido muchas problemas con las articulaciones, múscolos y ligamentos pero tengo un buen fisio en Madrid que sabe mucho de la hiperlaxitud. Él es mi primer punto de llamada, si tengo algún problema del tejido conectivo.

Todavía no toma ninguna droga para el dolor prefiriendo de hacer ejercicios, de tomar los suplementos naturales como Glucosamina, Magnesio, Omega 3 y Vitamina B12 y visitando al fisio una vez por mes para mantenimiento y prevención.

Espero que un día en que todas las personas con síndrome de Ehlers-Danlos de cualquier tipo estará unida por tener un nombre y que los médicos se desarrollará un protocolo que refleja la forma en que el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, y que el tratamiento será formulado a través de una serie de preguntas que evalúa las necesidades individuales de cada paciente. Por ejemplo, una lista de control de los síntomas con un protocolo establecido para cada uno de ellos y varios especialistas con experiencia en el tratamiento de este síntoma en particular, como reumatólogos, psicólogos, especialistas en dolor, fisioterapeutas, cirujanos vasculares, cardiólogos, dermatólogos, ginecólogos, dietistas, alergólogos, neumólogos etc etc También tengo la esperanza de que todos los pacientes se controla como si tuvieran complicaciones vasculares.

English

I am a 59 year old Englishwoman living in Madrid. After my Father suffered an aortic dissection his vascular surgeon suggested that we should look into Marfan Syndrome as both my Father and I have a Marfanoid Habitus. After genetic testing gave a negative result I started to research what other conditions included a Marfanoid Habitus and found Ehlers-Danlos and everything clicked into place.

I then fought almost 5 years for a diagnosis (I was living in England at this time) and was finally diagnosed by Dr Alan Hakim and Professor Rodney Grahame in London with HEDS/Type 3 in 2003 but with a warning that I should have yearly heart tests as there could be a vascular association as well (at this time there weren’t any genetic tests available for any type of EDS).

My daughter was diagnosed at the same time and we are waiting for Genetic Testing at the Fundación Jimenez Diaz Hospital for EDS Type 4 Vascular (VEDS).

Needless to say we have had many problems with joints, muscles and ligaments but I have a fantastic physio in Madrid, who is very knowledgeable about Hypermobility. He is my first point of call if I have any connective tissue problems.

I don’t take any pain medication (yet) and prefer instead to manage my pain through exercise, taking natural supplements such as Glucosamine, Magnesium, Omega 3 and Vitamin B12 and I have a monthly session with the physio for maintenance and prevention.

I hope that one day that everyone with Ehlers-Danlos of whatever type will be united by having one name and that the Doctors will develop a protocol that reflects the way they diagnose Ehlers-Danlos, and that treatment will be formulated via a series of questions that assesses the individual needs of each patient. For  example a checklist of symptoms with a set protocol for each of them and various specialists with expertise in treating this particular symptom, such as rheumatologists, psychologists, pain specialists, physiotherapists, vascular surgeons, cardiologists, dermatologists, gynaecologists, dieticians, allergists, pneumologists etc etc. It also my hope that EVERY patient is monitored as if they had Vascular complications. 

Eve Livesey

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