El Dr. Jaime Bravo, profesor de Medicina de la Universidad de Chile y reumatólogo en el Hospital San Juan de Dios, ha participado como ponente en el I Simposio Internacional de Familiares y Afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud celebrado en España. El acto se enmarcó dentro del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que tuvo lugar en Murcia. Su conferencia versó sobre Hiperlaxitud Articular y aspectos clínicos de las enfermedades hereditarias del tejido colágeno.
Dr. Jaime Bravo.
Según el Dr. Bravo, ser hiperlaxo puede ser una cualidad beneficiosa, por ejemplo para bailarinas de ballet, contorsionistas y pianistas. Pero significa que cuando hay síntomas se trata de una enfermedad, el Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, antes llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA). Discrepa con algunos de sus colegas en que él no descarta el diagnóstico en el caso de personas no laxas, ya que pueden presentar otros síntomas.
Aunque existen 6 tipos de Ehlers-Danlos, se limitó a hablar del Tipo Clásico, del Vascular y del Tipo III. Y dijo que los criterios que se utilizan para diferenciarlos son: Por un lado, el de Brighton o el del Hospital del Mar, que es un poco más completo que el anterior, para el Clásico y el Tipo III. Por otro lado, el de Villefrance para el Vascular. El Score de Beighton es parte del Criterio de Brighton y se usa hace más de 30 años, aunque tiene algunas limitaciones y es que cambia con la edad, solo estudia ciertas articulaciones y no tiene en cuenta la fragilidad de otros tejidos. Dependiendo de cómo se utilice puede ser insuficiente para el diagnóstico del Tipo III. Según el Dr. Bravo, para hacer el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hay que usar el criterio de Brighton.
Criterio de Brighton
Fuente: Dr. Jaime Bravo.
Esta enfermedad afecta a los tejidos, y como todos tienen colágeno, cualquiera puede fallar: la piel, los ligamentos, los tendones, las arterias, tendinitis, bursitis, alteraciones de la piel u oculares. Es decir, una persona puede tener la enfermedad aunque no haya Hiperlaxitud, si se dan otras condiciones.
Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan y Osteogénesis Imperfecta
Según el Dr. Bravo, además de en el Síndrome de Ehlers-Danlos, también existen alteraciones hereditarias del colágeno en otras enfermedades como el Síndrome de Marfán y la Osteogénesis Imperfecta, y todas ellas tienen características de las otras enfermedades. Por ejemplo, en el SED Tipo III puede haber hábito marfanoide, pieles elásticas, cicatrices papiráceas, hematomas, osteoporosis y ostiopenia.
Las personas que tienen el Síndrome de Marfán son bastante altas y existen afectados del Síndrome de Ehlers-Danlos que tienen un hábito marfanoide, que significa que tiene una estructura corporal similar. Para hacer un diagnóstico de Marfán, sin prueba genética, hay que hacer un examen ocular y si el paciente tiene luxación de cristalino o dilatación de la aorta, es Marfán.
La Osteogenesis Imperfecta se caracteriza por escleras celestes, es decir, el blanco del ojo es celeste, y por tener una marcada tendencia a fracturas debido a la osteoporosis que aparece en el 100% de los casos. Este diagnóstico es más frecuente en niños que en adultos.
El SED Tipo Clásico se caracteriza por una extrema hiperlaxitud, muchas subluxaciones y gran fragilidad de la piel. Mientras que el El Ehlers-Danlos Vascular es el más grave porque se pueden dar rupturas arteriales (aneurisma cerebral, ruptura de la arteria aórtica o ilíaca) y también ruptura de órganos. Ocasionalmente se pueden producir arritmias e incluso muerte súbita. El problema es que generalmente el diagnóstico se hace cuando hay una complicación grave.
Criterio diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular
Fuente: Dr. Jaime Bravo.
Para hacer el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular se utiliza el criterio de Villefrance. El Dr. Bravo cree que no son muy acertados porque, por ejemplo, la piel delgada y trasparente, y los hematomas también se dan en el SED tipo III. Son muy importantes, sin embargo, los aneurismas, la ruptura arterial, intestinal o uterina. También lo es la cara con ciertas características típicas como forma triangular, labio superior fino, falta de tejido adiposo, ojos grandes ojerosos, que son signos mayores.
El ponente dijo no estar de acuerdo en lo de las pequeñas articulaciones porque hay enfermos con Vascular que tienen mucha hiperlaxitud y otros que tienen poca. Considera importante la ruptura de tendones, las manos avejentadas, las varices precoces y el neumotórax espontáneo.
Sindrome de Ehlers-Danlos Tipo III
El Dr. Bravo dijo que el Ehlers-Danlos Tipo III es una alteración hereditaria del colágeno, que tiene herencia autosómica dominante, por lo que el 50% de los hijos lo padecen. Se caracteriza por Hiperlaxitud Articular asociada a síntomas. Las articulaciones son hipermovibles, dolorosas y más flexibles o laxas de lo normal. Puede afectar a pocas e incluso a ninguna de ellas, ya que hay casos en los que ninguna articulación es laxa, sin embargo, el paciente tiene el síndrome. Aseguró que el SED Tipo III «es extremadamente frecuente y poco diagnosticado».
Las lesiones pueden afectar tanto al aparato locomotor: dolores articulares, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares y dolor de espalda; como a otros tejidos: prolapso uterino o rectal, ruptura espontánea de pulmón, hernias abdominales, venas varicosas, piel delgada, trasparente y con estrías, fragilidad capilar, mala cicatrización, prolapso de la válvula mitral y miopía. Al afectar a cualquier tejido puede haber problemas como discopatía de la columna, artrosis y osteoporosis. Otros del sistema nervioso central como la disautonomía, que se caracteriza porque afecta a gente joven que son friolentas y están siempre cansadas, no tienen ganas de hacer cosas pero una vez que están activas se sienten bien. Además, son de tensión baja, con lo cual les llega poco oxígeno al cerebro, por lo que sufren alteración de la memoria y falta de concentración, aunque dijo que todos estos síntomas pueden mejorar con un tratamiento adecuado. Según él, la fibromialgia también sería parte del SED Tipo III.
El Dr. Bravo subrayó que, ante la dificultad existente en Chile para hacer pruebas genéticas ya que las tienen que mandar fuera y son muy costosas, él hace diagnósticos fijándose en algunas características que presentan los pacientes, por ejemplo: mirando el antebrazo se pueden ver las venas debido a que la falta de colágeno hace que la piel sea transparente, también puede ser más laxa y frágil, como de porcelana, tener estrías en la región lumbar y lunares lenticulares. Respecto a la cara, puede ser triangular, con orejas y nariz atípica, escleras celestes, movilidad en la lengua, ausencia de frenillo y párpados caídos. Con las manos pueden hacer el signo de un «ave volando», en los dedos se les puede ver la «huella de pata de elefante» y escriben de forma diferente a los no laxos. Pueden tener los pies planos, con pápulas piezogénicas, costillas prominentes, problemas de rodilla como el genu recurvatum en el que la rodilla se va hacia atrás, o rodillas rotadas y con genu varo. Asimismo, suelen representar menos edad de la que realmente tienen.
También explicó que algunos pacientes, además de las características del Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, pueden presentar hábito marfanoide. Serían personas altas, delgadas, algo jibadas, de mayor envergadura (distancia mano-mano) que altura, hombros cuadrados, aracnodactilia (dedos de las manos y pies anormalmente largos y delgados), pies grandes, hiperlordosis lumbar o escoliosis, pectus excavatum, carinatum o costillas prominentes. Por lo que es fácil confundirlo con el Síndrome de Marfán.
Respecto a los exámenes de laboratorio que pueden resultar útiles, el ponente afirmó que los análisis generales no sirven para detectar esta enfermedad, sin embargo, la cintigrafía ósea ayuda en el diagnóstico diferencial. Así como las densitometrías que se utilizan para descartar osteopenia y osteoporosis, que son muy frecuentes en pacientes con SED Tipo III.
Posibles complicaciones
El Dr. Bravo enumeró una serie de complicaciones que se pueden dar, como displasia de caderas en el recién nacido, moretones debido a la fragilidad capilar, manos rojo-violáceas por la mala circulación, cicatrices queloides, osteoporosis, artrosis, constipación, colon irritable, gastritis, reflujo, disautonomía, fatiga crónica, depresión, crisis de pánico, ansiedad y fobias. De todas ellas, las más importantes y frecuentes son: la disautonomía y la osteoporosis en el SED Tipo III. Así como los problemas arteriales y venosos en la cirugía cardiovascular, especialmente en los enfermos con SED Vascular.
Respecto al tratamiento curativo, dijo que actualmente no existe, aunque tal vez en el futuro sea posible mediante la terapia genética. Mientras que el tratamiento sintomático consistiría en tratar precozmente a los enfermos y en prevenir las posibles complicaciones. No obstante, algunas de sus recomendaciones fueron las siguientes: Para el dolor musculo-esquelético tomar analgésicos, antiinflamatorios, relajantes musculares, kinesioterapia y calor o frío. También puede ser beneficioso hacer yoga, pilates y natación. La mala circulación periférica mejora con la actividad por lo que hay que mover las manos, los tobillos y las rodillas. Para prevenir cicatrices hay que ser cuidadoso con las heridas.
Asimismo, hay muchos pacientes que presentan cuadros de depresión o ansiedad. El Dr. Bravo afirmó que suelen mejorar cuando tienen un diagnóstico definitivo y un médico comprensivo. No obstante, los antidepresivos y ansiolíticos también pueden ayudar. Para la fragilidad capilar es bueno tomar Vitamina C. El tratamiento de la osteoporosis incluye calcio, Vitamina D y un fijador del calcio, también deben caminar y evitar caídas. En casos de artrosis hay que mejorar la musculatura, disminuir la sobrecarga de la articulación y tomar antiinflamatorios. Para los calambres y el prolápso de la válvula mitral se usa óxido de magnesio. Recomendó tomar ácido fólico porque es útil para fortalecer los enlaces de colágeno del hueso. Finalmente, aseguró que los grupos de apoyo son esenciales para que los enfermos conozcan mejor su enfermedad y alternen con otros pacientes con problemas similares.
Gracias a este gran profesional de la medicina y experto en elhers-Danlos no tengo palabras para agradecerle todo el apoyo brindado por su parte, es una gran persona tanto a nivel profesional como personal .
Hola Sonia. Efectivamente el Dr. Bravo es un gran profesional y de los mejores facultativos especializados en el Síndrome de Ehlers-Danlos que hay al día de hoy. Lo mejor de todo es que es una persona implicadísima co la enfermedad pues él mismo la padece por lo cual se siente totalmente identificado con nosotros. Un beso
🙂 Él me diagnosticó. No me importó viajar desde México hasta Chile, conocerlo, q me preguntara cosas, me diera recomendaciones me ha ayudado mucho a tener control de mi vida y luchar por una discapacidad permanente. Aunque en mi servicio médico no creen q tenga SED porque «no eres tan laxa, hay gente más flexible que tú», sé qué información presentar.
Hola Laura. Esa es una de las mayores preocupaciones que tenemos en la asociación. El Dr.Bravo nos estuvo comentando durante una charla con éql delante de un café, que él mismo padece el síndrome y es completamente rigido. Que para padecer Ehlers-Danlos no necesariamente tienes por que ser hiperlaxo. La diferencia entre un médico y otro es que cada uno se rige por los criterios que consideran más apropiados y el Dr. Bravo se rige por el criterio de Brighton que incluye los criterios mayores y menores pues opina que es más completo que el test de Beighton que solo se utilizaría para valorar la hiperlaxitud. Este artículo te puede servir para presentarselo a tus doctores. Un abrazo
Hola, a mi hace como 6 o 7 años el Dr. Bravo me diagnosticó de SED tipo 3 y actualmente los médicos dicen q al estar mas rígida ya no lo tengo..siento dolor muscular y articular a diario, y cada día me siento más cansada y con menos energías, los tratamientos que me entregan no dan resultados, quisiera q pudieras enviarme algún artículo para mostrar que si existe rigidez en Darlos tipo 3
Buenos días Judit. Es totalmente indignante para cualquier persona que padezca el Sindrome de Ehlers Danlos que un médico te diga que «YA NO LO TIENES, QUE SE HA CURADO O QUE HA DESAPARECIDO POR ARTE DE MAGIA», atenta a la moral y a la inteligencia de cualquier persona. EL SED ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA Y COMO TAL NO TIENE CURA!!!!!! Al médico que te lo ha dicho deberían quitarle el título de medicina.
Con la edad evidentemente nos volvemos más rigidos pues el dolor articular, la artrosis y osteoporosis temprana derivadas de la enfermedad hacen que no ejercites lo suficiente y cada vez seas menos flexible y como consecuencia reduce la amplitud de movimiento, eso es algo que no le debería pasar desapercibido a los señores facultativos. Aún así se puede padecer SED y ser completamente rigido como es el caso de nuestro querido y apreciado Dr. Bravo.
Hay otros muchos síntomas y patologías subyacentes que deben tener estudiar para detectar un Ehlers Danlos. Se debe tener en cuenta la edad del individuo, su historia médica y su edad, «las mujeres generalmente son más flexibles que los hombres». Una historia anterior de hiperlaxitud articular y la historia familiar junto con otros criterios menores deberían ser suficiente para diagnosticarlo.
Te mandaremos cualquier artículo que creamos te pueda servir para sacar de su ignorancia a este médico pero te aconsejo que pidas cambio de facultativo, personalmente yo no me pondría en sus manos!
Ánimo y sigue luchando por que se te reconozca la enfermedad.
PD.- No sé si estás al corriente de que nos ofrecemos para ir en persona a dar charlas a los centros de salud para que se conozca la enfermedad, si puedes organizarlo estamos a tu entera disposición.
Un beso
Hola! Es un problema de los gordos que haya médicos así. Una cosa es que no conozcan la enfermedad y otra que no la quieran conocer. Qué les cuesta investigar un poquito? Tan cansados están de su profesión? Tan poco les importan los pacientes?
Yo he empezado a tener problemas más serios cuando me he acercado a los 40. Vas perdiendo flexibilidd por la edad, pero el colágeno sigue sin hacer bien su función.
Los médicos deberían tener un poquito más de cabeza, tratan con personas, no con máquinas
Hola, soy médico y por tal razón reconozco ser portador de Ehlers Danlos, más no un experto, un tremendo historial traumatológico que sin embargo me permitió incluso practicar Karate cuando más joven, tengo actualmente 58 años y es necesario que me empape en el cuadro clínico, gracias y saludos
Buenas tardes Francisco. Desde la asociación intentamos ofrecer la máxima información de la que disponemos de los distintos tipos del Síndrome de Ehlers-Danlos. La página, como podrás comprobar, está todavía en proceso y faltan por subir muchísimos artículos, testimonios, estudios, etc.
Estaremos encantados de mandarte cualquier tipo de información que desees. Nos resultaría muy interesante saber que tipo tienes aunque según comentas parece ser el hiperlaxo o tipo III. Nos encantaría que te «empapases» y pudiéramos contar con tu colaboración en la asociación pues cualquier ayuda o apoyo nos hace mucho bien, también nos sería de gran ayuda que difundieses la enfermedad pues hay muchos pacientes sin diagnosticar correctamente quedándose en una simple hiperlaxitud. Si nos dices de donde eres podemos comprobar si hay algún paciente en tu ciudad para que os podáis poner en contacto.
Quedamos a tu entera disposición.
Un saludo
La página es muy interesante.Buen trabajo chicas. Poco a poco se esta dando a conocer y a todos los profesionales a los que le comento están muy interesados. Así que poquito a poco se hace el camino.Pronto dejará de ser una enfermedad rara.