Dr. Marco Castori.
El Dr. Marco Castori, que trabaja en los servicios genéticos médicos del Hospital de Santo Camilo de Roma, ha participado como ponente en el I Simposio Internacional de Familiares y Afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud organizado por Avasehlos.
Comenzó su intervención diciendo que el Síndrome de Ehlers-Danlos es una patología sistémica del tejido conectivo, y que hay mucha variabilidad clínica debido a que existen muchos tejidos de este tipo, a que estas proteínas se expresan de diferente manera en los distintos tejidos y a que mutaciones distintas del mismo gen dan patologías diferentes. También aclaró que en la actualidad no existe ninguna explicación para gran parte de esta variabilidad.
Castori destacó que la hiperlaxitud articular es uno de los síntomas más importante de los trastornos hereditarios del tejido conectivo sistémicos y consiste en que una articulación o grupo de articulaciones muestran el movimiento fisiológico más allá de los límites generalmente aceptados como normales. Distinguió entre hiperlaxitud articular localizada, que es cuando existe un movimiento excesivo de una sola articulación o grupo de articulaciones; hiperlaxitud articular periférica, cuando se limita a manos o pies; e hiperlaxitud generalizada, cuando se da en todas partes. Por otra parte, dijo que hiperlaxitud articular no es sinónimo de inestabilidad articular, ya que ésta se refiere a la capacidad de una articulación laxa para moverse en ejes no fisiológicos y dislocarse.
Explicó que la hiperlaxitud articular predispone a microtraumas y macrotraumas articulares que contribuyen a causar dolor pero que no es un síndrome por sí mismo. Pasaría a serlo cuando esa hiperlaxitud se asocia una alteración generalizada del tejido conectivo de todo el cuerpo, como ocurre en el síndrome de Ehlers-Danlos. Enumeró algunas de las características distintivas del SED Tipo Clásico como la manifestación de alteraciones cutáneas: cicatrices papiráceas, pseudotumores moluscoides y quistes subcutáneos. Hizo lo propio con el Tipo Vascular, del que dijo que presenta alteraciones del colágeno 3, y destacó que además de la extrema fragilidad vascular interna de los órganos, los afectados por él presentan una cara triangular, piel fina y traslucida o hiperextensible, fragilidad capilar o neumotórax espontáneo.
Respecto al diagnóstico, apuntó que se utilizan dos criterios: el de Brighton y el de Villefranche. Aunque él es partidario de usar uno solo porque que haya dos tipos puede crear confusión. También aseguró que existe cierta discrepancia entre la comunidad científica, ya que algunos médicos no están de acuerdo con que el SED y la hiperlaxitud articular sea una misma cosa.
¿Por qué estudiar la historia natural del SED ?
Según el Dr. Castori, estudiar la historia natural del SED es muy importante, desde el punto de vista genético, porque sirve para hacer un diagnóstico diferencial respecto a la edad, permite anunciar cómo evolucionará la enfermedad, qué se puede hacer para prevenir o disminuir los síntomas por los cambios de comportamiento del paciente, así como qué tipo de tratamiento farmacológico o no farmacológico conviene o no conviene. Aunque sus estudios se refieren al Tipo III, del que destacó que todavía no tiene base molecular, apuntó la posibilidad de trasladar los resultados a otros tipos de Ehlers-Danlos.
Se lamentó de los pobres datos disponibles debido a que la mayoría de los centros tienen muy pocos pacientes afectados, por lo que solo han contado con 50 personas de diferentes edades para realizar su estudio. Por lo que manifestó la necesidad de hacerlos en un futuro con la colaboración de diferentes países, utilizar documentación de distintas generaciones de médicos, y obtener datos moleculares e información de los factores no genéticos. Dijo que «los avances sobre esta enfermedad tienen que ir de la mano de los descubrimientos moleculares porque solo el conocimiento clínico con el conocimiento molecular pueden ayudar al tratamiento de estos casos».
Respecto a los resultados de su investigación, concluyó que generalmente el índice de Brighton se torna negativo en la cuarta etapa de la vida y que esta reducción se ve en todos los elementos, aunque no todos de la misma manera. Sin embargo, el riesgo de dislocación parece que es constante con la edad. También las características cutáneas tienden a modificarse con la edad: la hipersensibilidad de la piel, las estrías, las cicatrices están muy influenciadas por el el sexo, la edad y el comportamiento. Las personas de mayor edad pierden la piel laxa y la suavidad, mientras que las de edad intermedia presentan estrías y papulas piezogénicas. Otras características como el dolor, la fatiga y los síntomas funcionales aumentan con el paso del tiempo y representan el problema clínico principal en pacientes adultos.
Concluyó diciendo que la historia natural puede ser un buen comienzo para poder tratar la enfermedad.
estimado mi hijo Eugenio esta afectado por SED VASCULAR, a su disposicion en caso de necesitar pacientes de otros paises. saludos desde Argentina
Muchas gracias por tu ofrecimiento Carina, se lo haremos llegar al Dr. Castori. Un fuerte abrazo
Eugenio afectado por SED VASCULAR , a su dispocicion si necesitara pacientes de otros paises. saludos desde Argentina
Hola Carina soy Inmacada Casal. Tal como estuvimos hablando antes del congreso le comenté al Dr. Bravo las dificultades que se os estaban presentando para la reconstruccion de Euge y se acordaba perfectamente de que te habías puesto en contato con él. Le expliqué el caso de tu hijo según tú me habías informado y le anoté tus datos. Se mostró muy interesado y quedamos en que iba a llevarlo él directamente. No dudo de la profesionalidad, entrega y compromiso del Dr. Bravo por lo que estoy convencida que en breve se pondrá en contacto con vosotros. Espero que todo se solucione pronto.
Un beso fuerte para Euge y para tí.