Dr. Rafael Camino: «Hay que mejorar la gestión del conocimiento, la formación de los profesionales y el fomento de la investigación»

Dr. Rafael Camino

Dr. Rafael Camino León.

En Sevilla ha tenido lugar una mesa redonda cuyo objetivo es abordar la problemática de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente y analizar las políticas que se están llevando a cabo en la materia. El encuentro se celebró en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide.

La mesa, «Iniciativas políticas y planes de acción en el campo de las enfermedades raras», organizada por la Universidad Internacional de Andalucía y la Pablo de Olavide, y enmarcada en las actividades académicas del máster interuniversitario «Conocimiento actual de las Enfermedades Raras», contó con la presencia del Dr. Rafael Camino León, coordinador de la unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía de Córdoba y actual director del Plan Andaluz de Atención a pacientes con Enfermedades Raras. 

El Dr. Rafael Camino introdujo el tema diciendo que las enfermedades raras son las que tienen escasa prevalencia, es decir, menos de 1 caso por 2.000 habitantes. Aunque al existir muchas, unas 7.000, existe un alto número de enfermos en global, entre el 6 y el 8% de la población general, es decir, 1 por cada 20 habitantes. Hay 3 millones de afectados en España. Se denominan ultrararas aquellas que tienen menos de un caso por 50.000 habitantes.

Son enfermedades con tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, limitan la calidad de vida de las personas y tienen una alta tasa de mortalidad. Hay pocos tratamientos curativos para ellas. Son entidades heterogéneas, de alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, que dificultan su reconocimiento. Muchas son de origen genético (80%) y dos tercios se presentan antes de los dos años de edad. Se le atribuyen el 35% de las muertes que se producen antes de un año de vida  y el 10% antes de los cinco. En ocasiones es complicado el diagnóstico porque se manifiestan con síntomas muy similares a una enfermedad común. 

Explicó que en el tema de las enfermedades raras se trabaja conjuntamente a nivel nacional y autonómico, y que en la estrategia nacional existen dos comités: uno técnico, formado por sociedades científicas y asociaciones de pacientes; y otro institucional, en el que están las comunidades autónomas y el Ministerio de Sanidad.

El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía, PAPER, es un plan de salud que comenzó en 2008 y, aunque en principio iba a estar vigente hasta 2012, sigue funcionando hasta que sea posible poner en marcha un segundo. Su fin es aunar esfuerzos para que la  respuesta percibida por las personas afectadas por un problema de salud, sea adecuada. El objetivo general dice que hay que intentar asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios destinados a las atención de las personas con enfermedades raras, así como garantizar calidad, accesibilidad y equidad. 

Tiene cinco objetivos: Aumentar el conocimiento epidemiológico. Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad. Mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los profesionales y fomentar la investigación. Desarrollar información actualizada sobre enfermedades raras de interés para las personas afectadas, profesionales de la Salud y sociedad en general. Así como reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario.

El Dr. Camino destacó la importancia de los registros y se lamentó de que el andaluz, creado en 2010, ha obtenido un resultado muy pobre, ya que se utilizó para su elaboración una metodología muy compleja, y solo han conseguido publicar en la web, 75 patologías. Sin embargo, declaró estar esperanzado en los resultados del proyecto SpainRDR, liderado por el Dr. Manuel Posada y financiado por el Instituto de Salud Carlos III, al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, IRDiRC, cuyo objetivo es crear un registro nacional de enfermedades raras en España. En este caso se parte de dos líneas estratégicas diferentes: por un lado, registros de pacientes orientados a la investigación de resultados para los afectados; y por otro, registros de base poblacional dirigidos a la investigación epidemiológica, socio.sanitaria y la planificación en salud.

En este proyecto han participado: todos los departamentos de Salud de las comunidades autónomas; el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER); seis sociedades médicas españolas; cuatro redes de investigación; organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas (ASEBIO, AELMHU y FARMAINDUSTRIA);  FEDER y su fundación (Teletón FEDER) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIERISCIII), que actúa como coordinador y líder de la red. 

La recogida de datos finalizó el 30 de junio de 2015 y se espera  que se publiquen los resultados en los próximos meses. Aunque ya ha aparecido anunciado en el BOE del 4 de diciembre de 2015. 

cats-cropcats-crop

Según el Dr. Camino, en Andalucía existe una red asistencial disponible para atender a todas las patologías raras, ya que hay centros de referencia creados dentro del propio sistema andaluz y 25 CSUR (Centros, Servicios y Unidades de referencia del SNS). Aunque asumió que hay que mejorar la organización asistencial integral, continuada y coordinada entre los niveles asistenciales para que no haya disfunciones entre la asistencia primaria y la hospitalaria.

Destacó la importancia de los avances que ha habido en el cribado neonatal, con el que se pretende diagnosticar casos de enfermedades metabólicas y endocrinas congénitas en los recién nacidos antes de que presentan síntomas y así reducir la mortalidad o el riesgo de daño permanente o de complicaciones de la enfermedad. Por otra parte, dijo que hay que mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los profesionales y el fomento de la investigación, porque para poder diagnosticar una enfermedad rara, hay que conocer los signos clave de la misma. Por lo que “queremos hacer cursos sobre las enfermedades raras en niños y adultos, además de sobre el diagnóstico genético”.

Respecto a la investigación en Andalucía, afirmó que en la convocatoria anual para la financiación competitiva de proyectos de investigación, las enfermedades raras tienen prioridad. En cuanto a la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas, que investiga este tipo de patologías a través del desarrollo de nuevos abordajes terapeúticos basados en: terapia celular, genética e ingeniería de tejidos, dijo que hasta la fecha ha realizado 24 ensayos clínicos en los que han participado más de 300 médicos de diferentes especialidades, 20 hospitales y 700 pacientes. A nivel nacional destacó el papel de CIBERER, Centro de Investigacion Biomédica en Red de Enfermedades Raras, que forma parte del consorcio publico CIBER, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y tiene como objetivo actuar como referente en la coordinación y estímulo de la investigación en ER en España. Esta red actúa como un consorcio público de 29 instituciones, contando con más de 700 profesionales que integran 62 grupos de investigación.

Invitó a los asistentes a visitar la web de enfermedades raras ya que, según él, constituye un espacio de comunicación e información tanto para la ciudadanía como para los profesionales. Por último se refirió a la importancia que tienen las asociaciones de familiares y afectados por enfermedades raras con las que dijo haber tenido reuniones personalmente para temas concretos, y felicitó a FEDER por su labor. Se mostró esperanzado en que en cuanto “haya un poco más investigación y más aporte económico para estudios genéticos, vamos a mejorar mucho en el diagnóstico de enfermedades raras».

En el turno de preguntas, Inmaculada Casal, vicepresidenta de la Asociación del Síndrome de Ehlers Danlos e hiperlaxitud, AVASEHLOS, expuso los problemas que padecen los afectados de la asociación. Por un lado, explicó que es casi imposible recibir un diagnóstico de su enfermedad debido al desconocimiento existente por parte de los facultativos de atención primaria, lo que les hace pasar el día yendo de consulta en consulta para tratarles de forma aislada los síntomas que se les presentan, sin conseguir que un especialista los una todos y haga un diagnóstico acertado. En ocasiones tienen que acudir a consultas privadas para ser diagnosticados, con el gasto que esto conlleva.

Por otro lado, se lamentó de que todavía haya médicos que aunque sepan que el síndrome de hiperlaxitud articular es sinónimo del SED hiperlaxo diagnostiquen simplemente una «hiperlaxitud articular» que según ellos es una «condición benigna», cuando realmente es una enfermedad que reduce extremadamente la calidad de vida de las personas porque es incapacitante y dolorosa. También habló de la gravedad del Tipo Vascular, para el que es vital obtener un diagnóstico precoz ya que tiene una alta mortandad y muchos pacientes son diagnosticados post morten. Así como de la desatención que sufren los enfermos que lo padecen por parte de los médicos, ya que se niegan a hacerles pruebas periódicas que puedan prevenir algunos de los riesgos de la enfermedad como las rupturas arteriales y perforaciones de órganos huecos espontáneas. 

Otro de los problemas de los que habló es la dificultad a la hora de la valoración de la discapacidad que lleva aparejada la enfermedad, ya que en muchas ocasiones los valoradores de los centros no conocen el síndrome. En el caso de su hija le dieron un 36% debido al informe psicológico, ya que el enfermo vive con gran incertidumbre porque nunca sabe cuándo puede sobrevenirle otro grave episodio. Dijo que le parecía increíble que en el centro de valoraciones de Sevilla no se conozca el SED.

Asimismo se quejó de que hace más de un año solicitó una reunión con la coordinadora de centros de salud, ya que la asociación tiene la intención de explicarles a los médicos de atención primaria lo que es la enfermedad y los diferentes síntomas que presenta para que si se les presenta un caso, lo deriven a tiempo a los especialistas pertinentes, pero aun no ha obtenido respuesta.

Reivindicó la necesidad de que haya un centro de referencia dotado de un equipo multidisciplinar en el que se diagnostique y se trate a los enfermos que a día de hoy están desamparados porque necesitan la atención de distintos especialistas como neurólogos, neumólogos, cardiovasculares, reumatólogos, traumatólogos,  psicólogos, fisioterapeutas, etc., y no saben donde acudir. Por otra parte, dijo no entender cómo se va a cumplir la directiva europea que dice que todo ciudadano tiene derecho a ser atendido clínicamente en otro país si el suyo no tiene capacidad para hacerlo, cuando existen verdaderas dificultades para ser asistido en una comunidad española distinta a la propia, desde que el Fondo de Cohesión Sanitaria (FCS) se quedó sin financiación en los Presupuestos de 2016.  Dichos fondos aseguraban la igualdad en el acceso a los servicios sanitarios ya que garantizaban que cualquier ciudadano que no tuviera acceso en su comunidad autónoma a un determinado tratamiento lo pudiera recibir en otra. A partir de ahora son las comunidades las que tienen que compensarse los gastos entre ellas, lo que dificulta e incluso impide, que se acepten pacientes de otras regiones.

El Dr. Camino reconoció que hay que mejorar muchos aspectos aunque «es normal que un médico general no conozca algunas enfermedades raras como el SED. Pero a los que les llega un enfermo diagnosticado debe ir a las fuentes de información existentes para enterarse de cuál es la patología asociada a la enfermedad». «Debería saltar la señal de alarma cuando una hipelaxitud considerada normal, empiece a dar problemas. Es un poco de sentido común. Los profesionales de atención primaria en muchas ocasiones ni están capacitados ni tienen tiempo para atender a los pacientes pero no hay que ser un experto para saber que si a una persona que es laxa, se le luxa tres veces la rótula, ahí hay algo que no es normal, y habrá que ver si se diagnostica la enfermedad o no». 

Por otra parte, dijo que «es verdad que tenemos problemas para acceder a las pruebas genéticas y al diagnóstico preimplantacional, eso hay que mejorarlo». «Yo os animaría a que trabajarais en la asociación y una vez que tengáis algunas ideas estaría encantado de recibiros y que tengamos una entrevista para ver qué se puede hacer». También preguntó a la vicepresidenta si no conocía a algún médico que pudiera ayudarla ya que lo mejor en estos casos es contar con un facultativo que se interese por la enfermedad y que él mismo se encargue de informar a sus colegas. 

Isabel Motero, responsable del Servicio de Atención Psicológica y Formación de FEDER, intervino para decir que desde la federación no están de acuerdo con que existan listados cerrados de diagnóstico genético preimplantacional, y que habían tenido una reunión con el Dr. Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, para trasladarle su posición al respecto. Según Motero, el Dr. Antiñolo les dijo que cuando a él le llegaban las peticiones, las pasaba para solicitar la ampliación del listado, con lo cual puede que vayan ampliándose los casos. Respecto a la discapacidad, dijo que «el centro de valoración de Sevilla es uno de los que peor valora de toda Andalucía. Lo sabemos, hay muchos problemas y en concreto con determinados profesionales. Nosotros desde FEDER se lo hemos trasladado a la Consejería de Igualdad y Asuntos Sociales. Ellos saben que hay un problema. Por nuestra parte, en 2016 vamos a hacer formación de valoradores». 

Por favor síguenos y comparte:

Un pensamiento en “Dr. Rafael Camino: «Hay que mejorar la gestión del conocimiento, la formación de los profesionales y el fomento de la investigación»

  1. Un par de comentarios:
    Primero, agradecer a Inma la intervención en la mesa redonda
    Respecto a la atención de pacientes en comunidades autónomas distintas a la de residencia, hay que decir que no sólo el dinero hace que sea difícil. Para ir a un médico de otra comunidad, primero te tienen que derivar, y eso lo hacen tus médicos. Dependes de ellos.
    Y siguiendo con el tema de los médicos, me ha parecido alucinante que el Dr. Camino diga que “es normal que un médico general no conozca algunas enfermedades raras como el SED. Pero a los que les llega un enfermo diagnosticado debe ir a las fuentes de información existentes para enterarse de cuál es la patología asociada a la enfermedad” . Claro que es normal que no las conozcan todas, pero si ellos están en primera línea, quien va a llegar a ellos diagnosticados? Autodiagnosticados sería la palabra más adecuada. Y si el paciente va con un autodiagnóstico o sospechas, muchos médicos lo rechazan sin más.
    Para acabar, quiero poner énfasis en los problemas que hay a la hora de ir al especialista, te derivan poco, estás meses para que te atiendan (4 meses para rehabilitación y 6 meses para el reumatólogo en mi caso) y muchas veces te encuentras con gente que no conoce la enfermedad o que parece que no quiere diagnosticarla.
    Sólo espero que mesas redondas como ésta sirvan para algo

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.