ANSEDH participa en la Jornada por el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en el Hospital Parc Taulí, en Sabadell (Barcelona)

El pasado 23 de febrero, ANSEDH asistió y participó en la Jornada por el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias organizada por el Parc Taulí Hospital Universitari de Sabadell (Barcelona).

Las ponencias del acto reflejaron el lema de la jornada: “Hacia un modelo de enfoque integral”.

Trataron de temas referentes a las enfermedades minoritarias como el reto que suponen para una atención sanitaria de enfoque integral; la relevancia del asesoramiento genético y de la derivación desde atención primaria a la Unidad de Genética Clínica; la experiencia de las XUECs como modelo de atención multidisciplinar; las implicaciones de los estudios genéticos a la hora de aplicar terapias dirigidas en el manejo de las enfermedades minoritarias, explicando la experiencia con su prueba piloto; un recorrido por las enfermedades autoinflamatorias para facilitar su derivación desde atención primaria; y el futuro de las terapias innovadoras y medicina de precisión para enfermedades minoritarias.

ANSEDH participó en el programa con la ponencia: “La importancia de las asociaciones en el acompañamiento de los pacientes y sus familias”, impartida por Eva Collado González, vicepresidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH) y su representante europea en las ERN VASCERN y ReCONNET.

 

También pudimos escuchar el testimonio de una familia afectada por síndrome de Ehlers-Danlos vascular que compartió su experiencia en su odisea por un diagnóstico clínico, y su vida con la enfermedad.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH) tuvieron un lugar destacado en esta Jornada con una ponencia dedicada: “Impacto diagnóstico y pronóstico en los trastornos del tejido conectivo y trastornos conductuales mediante la valoración temprana en la consulta de Genética Clínica. La hiperlaxitud articular como signo guía de sospecha clínica y derivación del paciente a la Unidad de Genética Clínica”, impartida por el Dr. Juan Pablo Trujillo Quintero, facultativo de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Parc Taulí e impulsor de esta Jornada.

Con un formato presencial, entre los asistentes se contó con personal sanitario de atención primaria, de otras especialidades clínicas, residentes sanitarios en formación, personal de laboratorios, representantes de asociaciones de pacientes y pacientes asociados o no asociados, afectados por enfermedades minoritarias.

Fue una gran alegría compartir esta Jornada con algunas de nuestras socias y tener la oportunidad de encontrarnos y reforzar lazos.

De izquierda a derecha: Dr. Juan Pablo Trujillo; Asun Ostáriz, delegada de ANSEDH en Catalunya; Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; y las socias Susana, Abi, Judith y Nicole.

De izquierda a derecha: Dr. Juan Pablo Trujillo; Asun Ostáriz, delegada de ANSEDH en Catalunya; Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; y las socias Susana, Abi, Judith y Nicole.

Al final del acto nos reunimos organizadores y asistentes para reclamar el reconocimiento de la especialidad de Genética en España al Ministerio de Sanidad.

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