Los pasados 30 y 31 de agosto, se celebró la conferencia “Genetically Defined EDS: Strategies & Solutions for Unmet Needs” (“SED Definido Genéticamente: Estrategias y Soluciones para Necesidades No Cubiertas”), presencial en Gante (Bélgica) y con opción online, organizada por The Ehlers-Danlos Society. Nuestra vicepresidenta y representante de ANSEDH en las Redes Europeas de Referencia (ePAG Advocate)
A continuación tenéis un resumen de la conferencia orientada a la comunidad de pacientes y a médicos no especialistas en SED, en la que se presentaron los conocimientos actuales sobre los tipos de SED genéticamente definidos. Además, los pacientes pudieron hacer preguntas en directo a los expertos.
La conferencia se inició con la presentación a la comunidad de pacientes de ‘The 2023 Ehlers-Danlos Unmet Needs Survey’ (‘Encuesta sobre Necesidades No Cubiertas en Ehlers-Danlos 2023’), proyecto de nuestra vicepresidenta y ePAG Advocate (representante en las Redes Europeas de Referencia), Eva Collado, en equipo con Charissa Frank, compañera ePAG Advocate en la ERN ReCONNET, de la asociación de pacientes belga Bindweefsel.be.
La encuesta se presentó el día anterior a los expertos y profesionales. Dicha encuesta tiene el objetivo de recopilar las necesidades no cubiertas y las prioridades de investigación de la comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios del síndrome de Ehlers-Danlos en el entorno europeo y también global. Además, también quiere recoger las preguntas de la comunidad de pacientes dirigidas a expertos, que se responderán en un webinar en directo que se realizará este otoño en el Grupo de SED de la ERN ReCONNET.
De izquierda a derecha: Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH y ePAG Advocate; Prof. Fransiska Malfait; y Charissa Frank, ePAG Advocate.
La segunda sesión, ‘Organización de la atención a pacientes con tipos de SED definidos genéticamente: Centros especializados y equipos asistenciales’, volvió a reunir a diferentes expertos y directores de centros de referencia nacional para el SED para compartir los modelos organizativos de dichas unidades o centros de referencia de Reino Unido, Francia, Países Bajos, Estados Unidos (de la mano del Prof. Peter Byers) y los Centros y Redes de Excelencia de The Ehlers-Danlos Society. En general, trabajan con equipos multidisciplinares, se dedican también a la investigación y tienen contacto estrecho con las asociaciones de pacientes. Nos llamó positivamente la atención su apuesta por la formación del paciente. Merece de una mención especial el modelo francés, un ejemplo organizativo nacional modélico (tanto para enfermedades raras en general, como en concreto para el SED) por su organización y los servicios disponibles para los afectados.
La tercera sesión trató sobre «Manifestaciones cardiovasculares y su seguimiento», con doble vertiente: para pacientes adultos, presentada por el Dr. Michael Frank, y para pacientes pediátricos, presentada por la Dra. Laura Muiño Mosquera. Fueron varios los expertos y los pacientes que hicieron preguntas sobre el tema a los doctores ponentes.
En la sesión 4: «¡Manéjese con cuidado! Fisioterapia para los tipos de SED genéticamente definidos», los equipos de medicina rehabilitadora y fisioterapia del Hospital Universitario de Oslo y del Hospital Universitario de Gante dieron información práctica acerca de la actividad física adecuada, técnicas para el manejo del dolor e indicaciones y ejemplos de fisioterapia en pacientes con tipos de SED definidos genéticamente. Una ponencia muy completa, dinámica y didáctica, con consejos muy útiles y que despertó gran interés tanto entre pacientes como entre los profesionales que asistieron.
El equipo de consejeras genéticas del Servicio Nacional de Diagnóstico para el Síndrome de Ehlers-Danlos del NHS Inglaterra, en Sheffield (Reino Unido), y el equipo de psicología del Hospital Universitario de Gante, expusieron en las sesiones 5 y 6 los «Aspectos psicosociales de vivir con un tipo de SED genéticamente definido’ y ‘Aspectos en la orientación», respectivamente. Sus ponencias se centraron en el apoyo ofrecido a los pacientes a la hora de aceptar el diagnóstico, explicarlo al entorno, hacer la transición de paciente pediátrico a adulto, o cómo gestionar las relaciones sociales, entre otros aspectos.
La última sesión estuvo dedicada al ‘Kit de herramientas de defensa del paciente para personas con SED vascular’, a cargo de una consejera genética del Servicio Nacional de Diagnóstico para el Síndrome de Ehlers-Danlos del NHS Inglaterra, en Londres (Reino Unido). Junto con la asociación de pacientes de SED vascular Annabelle’s Challenge, han desarrollado un kit de emergencia para pacientes con toda la información necesaria en caso de urgencia. Tanto los profesionales del Servicio Nacional del NHS en Sheffield y Londres como Annabelle’s Challenge abogan por la formación del paciente y su auto-representación.
En el turno de debate, se destacó que informar y formar al paciente es fundamental para que él mismo pueda concienciar sobre su enfermedad a los especialistas que le traten.
Entradas relacionadas:
ANSEDH en la conferencia ‘Genetically Defined EDS’ en Gante (Bélgica)
ANSEDH en la conferencia ‘Genetically Defined EDS’ en Gante (Bélgica) – Conferencia científica
