Los pasados 30 y 31 de agosto, se celebró la conferencia “Genetically Defined EDS: Strategies & Solutions for Unmet Needs” (“SED Definido Genéticamente: Estrategias y Soluciones para Necesidades No Cubiertas”), presencial en Gante (Bélgica) y con opción online, organizada por The Ehlers-Danlos Society. Nuestra vicepresidenta y representante de ANSEDH en las Redes Europeas de Referencia (ePAG Advocate).
A continuación tenéis el resumen de la conferencia científica, una combinación de presentaciones de los últimos avances, testimonios de pacientes y discusiones de grupo.
Día 30:
La sesión inaugural, ‘Vías para el diagnóstico’, estuvo enfocada en la odisea hacia el diagnóstico que sufren los pacientes.
La Prof. Fransiska Malfait habló sobre cómo mejorar el diagnóstico temprano; el Prof. Johannes Zschocke, sobre la interpretación en el diagnóstico genético y el Dr. Marco Castori, sobre variantes de significado incierto (VUS o Variant of Unknown Significance, en inglés).
Las ponencias de la sesión 2, ‘Después del diagnóstico: Aspectos del asesoramiento genético’, trataron sobre pruebas genéticas preimplantacionales en tipos de SED genéticamente definidos y sobre los retos en el diagnóstico clínico de uno de estos tipos de SED sin causa genética aparente.
En la sesión 3, ‘Clasificación y terminología’, la Prof. Fransiska Malfait expuso una introducción a la clasificación actual, sus limitaciones y necesidades de cambio.
En la sesión 4, ‘Historia natural y variación clínica’, el Dr. Michael Frank, director médico del Centro Nacional de Referencia Francés para el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, y la Dra. Karelle Bénistan, directora médica del Centro Nacional de Referencia Francés para los síndromes de Ehlers-Danlos no vasculares, ambos centros en París (Francia), compartieron su experiencia conjunta sobre las manifestaciones vasculares en tipos de SED no vasculares.
Por otra parte, la Dra. Sherene Shalhub, cirujana vascular experta en SED vascular, expuso junto a otros especialistas estudios de historia natural.
Ambas presentaciones compartieron espacio con testimonios de pacientes.
La sesión 5 se centró en ‘Tratamiento de un tipo de SED definido genéticamente’.
La primera parte de esta sesión se dedicó al embarazo en el SED vascular, donde la Prof. Glenda Sobey, y el Dr. Michael Frank compartieron sus experiencias en sus centros de referencia en Sheffield (Reino Unido) y de París (Francia), respectivamente.
La segunda parte de esta sesión trató sobre ‘Dolor en tipos de SED genéticamente definidos: ¿También un problema poco reconocido?’, incluyendo el testimonio de un paciente.
Por último, en la sesión final nuestra vicepresidenta y ePAG Advocate (representante en las Redes Europeas de Referencia), Eva Collado, junto con Charissa Frank, presidenta de la asociación de pacientes belga Bindweefsel.be y compañera ePAG Advocate en la ERN ReCONNET, presentaron su proyecto ‘The 2023 Ehlers-Danlos Unmet Needs Survey’ (‘Encuesta sobre Necesidades No Cubiertas en Ehlers-Danlos 2023’). Dicha encuesta tiene el objetivo de recopilar las necesidades no cubiertas y las prioridades de investigación de la comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios del síndrome de Ehlers-Danlos en el entorno europeo y también mundial. El propósito es trabajar colaborativamente con los datos recopilados para que puedan generarse iniciativas alineadas con todos los colectivos y que repercutan positivamente en los afectados.
Charissa Frank, ePAG Advocate; y Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH y ePAG Advocate
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Día 31, mañana:
El día empezó con una sesión, ‘Estrategias para estudiar los mecanismos e implicaciones para el tratamiento’, principalmente dirigida a investigadores.
En la primera parte de la sesión, investigadores de Australia y Japón compartieron sus investigaciones con células madre, e investigadores de Suecia y Bélgica compartieron su experiencia de investigación colaborativa entre ambos centros.
En la segunda parte, el Dr. Alexander Nyström nos introdujo en sus investigaciones sobre la epidermólisis bullosa distrófica (EB, o Piel de Mariposa) dirigidas a un enfoque terapéutico curativo y de alivio de los síntomas. Posteriormente, el Prof. Chip Norris expuso sobre el repositorio biológico del MUSC (Universidad Médica de Carolina del Sur).
De izquierda a derecha: Prof. Chip Norris, director del Norris Lab; Charissa Frank, ePAG Advocate; y Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH y ePAG Advocate.
La segunda sesión, ‘Organización de la atención a los tipos de SED definidos genéticamente: en Europa y más allá’, reunió a diferentes expertos y directores de centros de referencia nacionales para el SED que compartieron los modelos organizativos de dichas unidades o centros de referencia en Hungría, Países Bajos, Reino Unido y Francia, así como los Centros y Redes de Excelencia de The Ehlers-Danlos Society.
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