El pasado 29 de febrero se celebró la 17ª Jornada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Catalunya, organizada por la Plataforma de Malalties Minoritàries (Enfermedades Minoritarias) de la Fundació Dr. Torrent-Farnell. El acto tuvo lugar en el Recinto Modernista del Hospital de Sant Pau, en Barcelona.
ANSEDH estuvo representada por Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; Asun Ostáriz, delegada en Catalunya; y Audrey Thénard, soporte a la delegación de Catalunya; así como varias socias. ANSEDH es miembro del comité organizador de este acto.
De izquierda a derecha: Asun Ostáriz, delegada de ANSEDH en Catalunya; Bea, Marta; Audrey Thénard, soporte a la delegación en Catalunya; Adriana y su madre; Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; Raquel, y Juan Carrión, presidente de FEDER.
La primera parte de la Jornada fue un homenaje al Dr. Josep Torrent en reconocimiento por su incansable trabajo realizado en favor de los pacientes de enfermedades minoritarias y los profesionales sanitarios e investigadores, y en particular destacando su labor realizada desde la Plataforma de Malalties Minoritàries. Se presentó oficialmente la Fundación Dr. Torrent-Farnell, creada recientemente para continuar con su legado.
A continuación, los testimonios de los representantes de pacientes de diversas enfermedades aportaron experiencias y llenaron la sala de emoción. Entre los testimonios, destacó la presencia de Alba Parejo, afectada por nevus congénito melanócito gigante, representante de pacientes en diversos comités de EURORDIS, y ganadora del EURORDIS Black Pearl Award 2024 en la categoría de Social Media.
Se dedicó también un espacio a presentaciones y mesas de debate. La primera trató en torno al acceso al medicamento huérfano y la segunda, sobre la exploración del genoma humano y su impacto transformador en las enfermedades minoritarias, con el cribado neonatal como tema relevante en el debate posterior.
El acto finalizó con homenajes a representantes de pacientes con una larga trayectoria en su labor y, como no podía ser de otra manera, al Dr. Torrent.
Una vez finalizada la jornada, tuvimos la ocasión de hacer un mini-encuentro de socias de ANSEDH en los jardines del Recinto Modernista del Hospital de Sant Pau. ¡Fue una alegría compartir la Jornada con vosotras!
Fue una Jornada muy especial, la primera sin la presencia del Dr. Torrent. Le recordamos con mucho cariño y agradecimiento por todo su apoyo a las afectadas por síndrome de Ehlers-Danlos y trastorno del espectro hiperlaxo. Le llevaremos en nuestro recuerdo como inspiración y motivación para seguir trabajando.
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