El pasado 17 de enero, la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) fue escenario del “Encuentro sobre enfermedades raras: formación, investigación y toma de datos” organizado por “Juntas, menos raras” en colaboración con la Cátedra de Enfermedades Raras de la UB. Nuestra delegada de Catalunya, Asun Ostáriz y Beatriz García, soporte de la delegación, asistieron a la formación de seis mini-clases impartidas por el profesorado de la Facultad de Biología.
Foto: Doctora Neus Martínez-Abadías de “Juntas, menos raras”.
La formación señaló temas tan relevantes como: la bioética en la investigación de las enfermedades raras, el estudio familiar genético, el metabolismo, el genotipo-fenotipo, la bioinformática o los registros sanitarios. Uno de los momentos más importantes del encuentro fue el consenso en destacar la necesidad de un cribado neonatal igualitario en todas las comunidades autónomas de España.
En paralelo, se tomaron datos durante todo el día para el proyecto de investigación ‘Biomarcadores faciales no invasivos de enfermedades minoritarias’, cuyo objetivo es disminuir el tiempo de diagnóstico y hacer que este sea más eficaz. La Dra. Aroa Casado explicó detalladamente qué información ha de conocer el paciente a la hora de participar en cualquier tipo de estudio: qué datos se recogen, dónde se almacenan, qué se va a hacer con ellos, así como los resultados obtenidos con ellos e indicó el peligro de la venta de datos fuera del marco de la Unión Europea.
“Juntas, menos raras” es un proyecto de ciencia ciudadana con el que mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, promoviendo la investigación científica, la inclusión y la comprensión de la sociedad. Financiado por el Ayuntamiento de Barcelona, está organizado por la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona (UB) con la colaboración de la AST Asociación Síndrome de Turner de Catalunya y la Cátedra de Enfermedades Raras de la UB.
Foto: De izquierda a derecha, Asun Ostáriz (ANSEDH); Dra. Bárbara Arias (Dpto. Biología, UB); Marta Sari y Laura Rico (Asociación ctnnb1); Macarena Alvarado (Plataforma Especialidad Genética); Dra. Aroa Casado (Juntas, menos raras); Montse (SIMA) y Beatriz García (ANSEDH).
Desde ANSEDH, agradecemos enormemente a las Dras. M. Esther Esteban, Neus Martínez-Abadías y Aroa Casado, impulsoras de Juntas, menos raras y organizadoras del encuentro, así como a los profesores que impartieron la formación el interés mostrado por conocer en mayor profundidad el síndrome de Ehlers-Danlos y el trastorno del espectro hiperlaxo.
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