El pasado 24 de febrero nuestra soporte de la delegación de Andalucía Occidental y Extremadura Ana Pineda asistió a la conferencia “Nuevos avances en genética. Retos en el diagnóstico de enfermedades genéticas”, organizado por la Fundación Cajasol en su sede de la Fundación en Sevilla.
La charla fue impartida por el Dr. Javier Sánchez García, facultativo en Genética Clínica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
En su exposición hizo un recorrido muy didáctico desde Gregor Mendel hasta la actualidad con la identificación de las variantes genéticas responsables de múltiples enfermedades genéticas. Abordando los retos para el diagnóstico, su implicación en la salud, como se realiza la interpretación de los datos y los desafíos éticos que surgen con los nuevos avances genéticos.
El Dr. Javier Sánchez comentó la necesidad de la Especialidad de Genética Clínica para poder seguir avanzando. Si echamos en falta, estando en el mes de las enfermedades raras, alguna referencia de la importancia que tiene la genética en el diagnóstico de estas enfermedades.
Próximamente se podrá ver en YouTube en el canal de la Fundación Cajasol.