El pasado 14 de febrero, el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell (Barcelona) celebró su II Jornada de las Enfermedades Minoritarias, a la que asistieron la delegación de ANSEDH en Catalunya y varias de sus socias. Por segundo año consecutivo, el Hospital Parc Taulí ha cosechado en su jornada un destacable éxito de asistencia y participación de personal sanitario, estudiantes sanitarios en formación, personal investigador, políticos, representantes de la comunidad de personas afectadas por enfermedades de minoritarias, y pacientes y sus familias.
Bajo el lema “Construyendo un modelo integral y participativo”, las ponencias trataron temas relevantes para las enfermedades minoritarias como: la importancia de la derivación a la Unidad de Genética Clínica para agilizar el diagnóstico; las necesidades biosanitarias aún no resueltas a través de intervenciones de pacientes afectados; el asesoramiento genético de prevención antes de la maternidad; la experiencia de las Redes de unidades de experiencia clínica (XUECs) como modelo de atención multidisciplinar; el papel del trabajo social y el acompañamiento en la vida de los pacientes y las familias; los principales desafíos en la formación de profesionales de Atención Primaria; las implicaciones del cribado metabólico neonatal (prueba del talón) en el diagnóstico precoz; la transición de los pacientes pediátricos a la vida adulta; la combinación de biomarcadores con inteligencia artificial del proyecto BeNext, del equipo de la Universidad de Barcelona “Juntas Menos Raras”; y las diferentes herramientas prácticas sobre medicina genómica y biomarcadores.
Representantes de varias entidades de pacientes que asistieron a la II Jornada, junto al Dr. Juan Pablo Trujillo (Unidad de Genética Clínica del Hospital Parc Taulí).
También se puso de manifiesto el trabajo colaborativo con las asociaciones de pacientes con el fin de mejorar su acceso temprano a los servicios médicos especializados.
Carles Galbas, de FEMACPA Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas, habló de la labor de las entidades de pacientes , y Carmen Sáez Medina, de la asociación Objetivo Diagnóstico, nos habló de “Vivir sin diagnóstico, la importancia del diagnóstico precoz”. Pudimos escuchar el testimonio de una familia de afectados que ilustraron qué implica vivir con una enfermedad minoritaria.
El Dr. Juan Pablo Trujillo-Quintero, facultativo de la Unidad de Genética Clínica e impulsor de la II Jornada, expuso durante su ponencia “Genética Clínica en enfermedades minoritarias, una oportunidad de diagnóstico precoz, de pronóstico y manejo personalizado” el caso clínico de una persona afectada por síndrome de Ehlers-Danlos vascular, remarcando la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
De izquierda a derecha, Eva Collado (vicepresidenta de ANSEDH); Asun Ostáriz (delegada de ANSEDH en Catalunya); Dr. Juan Pablo Trujillo (Unidad de Genética Clínica del Hospital Parc Taulí) y Beatriz García (soporte de delegación de ANSEDH en Catalunya).
Desde ANSEDH queremos agradecer el compromiso de todos los participantes y organizadores de la Jornada en visibilizar el efecto positivo de las asociaciones de pacientes de enfermedades minoritarias en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias y la importancia de la colaboración entre profesionales sanitarios y entidades de pacientes. Y queremos también agradecer el apoyo constante del Dr. Juan Pablo Trujillo a la comunidad de personas afectadas por síndrome de Ehlers-Danlos y trastorno del espectro hiperlaxo. ¡Esperamos ya la siguiente Jornada!
Programa: Programa-II-Jornada-Minoritaries
