ANSEDH estuvo presente como asistente en el seminario web “2026 focus on monogenic Ehlers-Danlos syndromes: periodontal and vascular variants” (Enfoque 2026 en los síndromes de Ehlers-Danlos monogénicos: variantes periodontal y vascular), que tuvo lugar el pasado 6 de mayo y que estuvo organizado por la prestigiosa red europea de referencia ERN ReCONNET.
Desde ANSEDH defendemos firmemente que los tipos menos frecuentes del Síndrome de Ehlers-Danlos necesitan formación y visibilidad por parte de la comunidad médica, los pacientes y las asociaciones. Al tratarse de variantes de baja prevalencia, el desconocimiento generalizado suele retrasar los diagnósticos y dificultar el manejo preventivo. Por ello, la participación en estos encuentros es un pilar fundamental para trasladar la información más actualizada a nuestras socias.
El webinar contó con las ponencias de dos expertas: la Dra. Stephanie Fleur (Servicio Nacional de SED, Londres) y la Dra. Ingrid van de Laar (Departamento de Genética Clínica, Países Bajos), quienes desglosaron los últimos avances clínicos, genéticos y de manejo para ambas variantes.
La Dra. Fleur expuso las particularidades del SED periodontal, una variante sumamente rara caracterizada por una destrucción severa de los tejidos que sostienen los dientes. Clínicamente, se destacó que la falta generalizada de encía adherida es una característica exclusiva (patognomónica) de este tipo. A nivel genético, está causado por mutaciones en los genes C1R o C1S, estrechamente vinculados al sistema del complemento. Al estar sobreactivados, provocan una inflamación descontrolada que ataca al colágeno tipo I. Además de la pérdida temprana de piezas dentales hacia los 20 años, se asocia a la aparición de placas rojizas simétricas en las espinillas (placas pretibiales), y anomalías en la materia blanca cerebral. Las pautas de manejo se centran en una higiene dental extrema y visitas trimestrales al higienista para mantener a raya la placa bacteriana antes de que active la respuesta inmune destructiva.
Por su parte, la Dra. Van de Laar abordó el SED vascular, provocado por alteraciones en el gen COL3A1 (colágeno tipo III), una de las variantes más críticas debido a la fragilidad que confiere a las arterias y órganos huecos. Durante la sesión, se enfatizó que el riesgo de sufrir disecciones o rupturas arteriales espontáneas aumenta con la edad, el sexo masculino, la presencia de hipertensión y el tipo específico de mutación genética. De hecho, se advirtió que las disecciones arteriales pueden ocurrir sin que exista un aneurisma (dilatación) previo. En cuanto al tratamiento, se subrayó que, aunque no existe una cura, el uso combinado de betabloqueantes (como el celiprolol) y fármacos ARA-II ofrece un efecto protector frente a las complicaciones arteriales. Asimismo, se ofrecieron pautas esenciales de estilo de vida, como mantener la presión arterial baja, realizar únicamente ejercicios dinámicos moderados (como caminar, nadar o montar en bicicleta), y evitar estrictamente deportes de contacto, levantamiento de pesas pesadas o procedimientos médicos invasivos como colonoscopias.
Para ANSEDH, asistir a este webinar refuerza nuestro compromiso de dar visibilidad a todas las realidades dentro del espectro de los Síndromes de Ehlers-Danlos. Seguiremos impulsando y participando en espacios de formación médica y científica, convencidos de que una mayor especialización de los profesionales y un paciente informado son las mejores herramientas para mejorar la calidad de vida y la seguridad de los afectados, sin importar cuán infrecuente sea su diagnóstico.
