El pasado 15 de octubre, EURORDIS-Rare Diseases Europe presentó el European Blueprint for Rare Diseases, una hoja de ruta que recoge las propuestas de la comunidad europea de enfermedades raras para desarrollar un futuro Plan de Acción de la Unión Europea (UE). Todo ello parte de una idea fundamental: aunque Europa ya dispone de redes de especialistas, programas de investigación y otras iniciativas, es necesario mejorar su coordinación para que sus beneficios lleguen a todas las personas que viven con una enfermedad rara.
La propuesta se ha elaborado durante diez meses con la participación de personas con enfermedades raras, asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, personal investigador, administraciones públicas y representantes de la industria, dando como resultado 18 medidas organizadas en seis áreas:
- Diagnóstico: mejorar las posibilidades de obtener un diagnóstico adecuado.
- Atención sanitaria especializada: facilitar el acceso al conocimiento y la experiencia de profesionales especializados.
- Atención integral e inclusión social: coordinar mejor la atención sanitaria y los apoyos sociales.
- Datos: mejorar el uso y el intercambio de información.
- Investigación: reforzar la colaboración científica entre países.
- Acceso a medicamentos y productos sanitarios: mejorar las posibilidades de acceder a tratamientos y dispositivos médicos.
Para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos (SED) o trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), esta iniciativa es relevante por su apuesta por una atención más coordinada, el conocimiento especializado y una mayor participación de las asociaciones y las personas afectadas en las decisiones que les conciernen.
Cabe recordar que el documento es todavía una propuesta de la comunidad de enfermedades raras, no un plan ya aprobado. Hasta el momento, EURORDIS ha solicitado a la Comisión Europea que use esta hoja de ruta como base para desarrollar un plan de acción común, con objetivos compartidos, recursos específicos y mecanismos para evaluar los avances, con el objetivo de conectar mejor las iniciativas existentes, reducir las desigualdades entre países y conseguir que la investigación y las políticas europeas se traduzcan en mejoras concretas para las personas.
Por otra parte, a raíz de la publicación de esta hoja de ruta, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha pedido la colaboración de las entidades que la forman para trasladar las prioridades del colectivo a las políticas sanitarias y sociales de España y Europa. El objetivo de FEDER es que estos avances se traduzcan en compromisos políticos, medidas concretas y mejoras que puedan evaluarse, tanto en el ámbito estatal como en el autonómico. Para ello, ha solicitado a las asociaciones que identifiquen las prioridades que mejor responden a las necesidades de las personas con enfermedades raras, incluidas aquellas que todavía no tienen un diagnóstico.
ANSEDH ha respondido a esta consulta señalando como prioridades europeas, entre otras cosas, la mejora de las rutas de diagnóstico y derivación, el acceso a pruebas genéticas cuando estén indicadas, la atención coordinada y centrada en la persona, el acceso a servicios sociales y la participación de pacientes y familias en las decisiones y en la investigación. También ha destacado la importancia de reforzar las redes de especialistas, los registros de datos y la colaboración entre países.
Además, ANSEDH ha señalado necesidades específicas que considera que deben incorporarse a las futuras medidas, como impulsar programas de formación para equipos multidisciplinares especializados en colagenopatías; desarrollar protocolos de atención basados en la evidencia científica; y garantizar el seguimiento de las personas con sospecha diagnóstica, aunque no tengan confirmación genética cuando esta no sea necesaria. También reclama un acceso equitativo a la rehabilitación y al tratamiento del dolor y otros síntomas.
En el ámbito estatal, ANSEDH ha defendido asimismo circuitos asistenciales claros, una mejor coordinación entre especialidades y comunidades autónomas, y medidas para evaluar los tiempos de diagnóstico, el acceso a los recursos y la calidad de vida. El objetivo es reducir los retrasos diagnósticos y las desigualdades territoriales, garantizando una atención continuada y adaptada a las necesidades de cada persona.
Más información
- European Blueprint for Rare Diseases | EURORDIS
- European Blueprint for Rare Diseases: EU Action Plan
- download2.eurordis.org/Blueprint/European_Blueprint.pdf
- Executive Summary of the European Blueprint for Rare Diseases
