El martes 6 de febrero, nuestras socias de ANSEDH Aragón, Núria Reig y Núria Ruiz, asistieron en el Paraninfo de la Universidad de Zaragoza a la Conferencia “Juego entre genomas y enfermedades rara: descripción del origen de enfermedades raras en general y, en particular, de las enfermedades mitocondriales que pueden ser causadas por mutaciones en los dos genomas celulares.”, del profesor emérito Julio Montoya Villarroya. Englobada dentro del ciclo ‘Los martes del Paraninfo: Cita con los Profesores Eméritos’ (9ª edición)
Julio Montoya Villarroya es Catedrático Emérito de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.
Licenciado y Doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid. Su labor investigadora ha girado siempre alrededor del Sistema Genético Mitocondrial.
En los cinco años que permaneció en el California Institute of Technology de USA participó, desde su comienzo, en el Proyecto Genoma Mitocondrial Humano, destinado a la secuenciación completa del genoma, al estudio del transcriptoma y a la identificación de los péptidos codificados en el DNA mitocondrial (mtDNA). Asimismo, tiene estancias en la Universidades de Bari y Catania (Italia), La Habana (Cuba), Heidelberg y Colonia (Alemania), etc.
Al asociarse por primera vez una mutación en el mtDNA con enfermedades humanas, el Dr. Montoya decidió orientar sus investigaciones al medio sanitario y dedicar una gran parte de su tiempo al estudio de mutaciones en el mtDNA que producen patologías mitocondriales con el fin de ayudar a los clínicos en el diagnóstico de estas enfermedades. Se han analizado mas de 3600 muestras de pacientes procedentes de distintos hospitales de España, de algún país europeo, y de América, medio Oriente, etc., se han descubierto mutaciones nuevas causantes de enfermedad mitocondrial y ha demostrado su patogenicidad mediante el uso de modelos celulares.
Es miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Aragón.
Nuestra socia de ANSEDH Aragón, Núria Reig, y el profesor Julio Montoya
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