El martes 6 de febrero se celebró en el espacio para eventos Aura de Zaragoza la Jornada Nacional de Gestión de Enfermedades Raras. Estaba organizado por la Asociación para la formación y educación sanitaria y coordinada por el Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, y la colaboración de Alexion, división farmacéutica de Astra Zéneca para enfermedades raras.
Los objetivos eran analizar elementos clave de planificación, coordinación, intervención y evaluación terapéutica en el manejo multidisciplinar de pacientes en el entorno hospitalario para impulsar el desarrollo en el ámbito de las enfermedades raras. Las jornadas no sólo estaban dirigidas a profesionales y gestores sanitarios, sino también a responsables de organizaciones de pacientes y agentes sociales interesados en mejorar la calidad de vida de los pacientes con patologías poco frecuentes. ANSEDH estuvo presente a través de la delegada en Aragón, Montse Sonsona, y otra socia.
Juan Carrión, presidente FEDER, estuvo presente y habló sobre todas las necesidades de los pacientes con EERR, destacando los siguientes temas:
• La inequidad en el reto del cribado neonatal, por CCAA, siendo Aragón una de las que mayor número de enfermedades analiza.
• La estrategia en EERR del Sistema Nacional de Salud y los Planes Autonómicos. Aragón es una de las ocho comunidades autónomas donde no existe un Plan Integral de Enfermedades Raras.
• Objetivo del diagnóstico en 1 año.
• Código de Orphanet para personas sin diagnóstico.
• Las dificultades de los MMHH: tras la EMA se debe aprobar en 17 CCAA con distintas opiniones
• Hay 147 MMHH en España y sólo 78 están financiados.
• Plan de Atención a las EERR: sanitario, social, educativo.
• Registro de pacientes de EERR.
• CSUR y ERNs. Aragón solo tiene CSUR para Esclerosis Múltiple.
• Derivación a CSUR y Redes Europeas. La meta es que viaje el conocimiento y no el paciente.
• Nuevo Baremo de Incapacidad desde Abril de 2023.
• Educación inclusiva.
• Familiares. CUME (Cuidado de Personas con Enfermedad Grave) Ayuda a la flexibilización en el trabajo a los familiares y jubilación anticipada.
• Inversión en investigación: Año Ramón y Cajal.
• Exención del 100% en inversión del sector privado en investigación.
• Anunciar que Chema Soria, presidente de ASIC, Asociación Española de Ictiosis, es actualmente el representante de FEDER en Aragón.
El consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, José Luis Bancalero, habló en su discurso de apertura del impulso de la especialidad de genética y de la importancia del paciente. Declaró que “La complejidad de las enfermedades raras requiere respuestas innovadoras y un enfoque multidisciplinar y colaborativo”. En estas Jornadas, la Sanidad Aragonesa se comprometió a impulsar un nuevo plan de abordaje y sensibilización en enfermedades raras, para generar políticas que tengan un impacto real en la calidad de vida de las personas. La meta de estos planes es incrementar su reconocimiento y visibilidad, estableciendo medidas vinculadas a su atención, coordinación e investigación.
Las conferencias se centraron en los medicamentos huérfanos (MMHH) para el tratamiento de las enfermedades raras, y la mejora en la gestión de las mismas. Los temas de las ponencias fueron:
- Existen 6.000 EERR y constituyen un reto tanto de diagnóstico como de terapias. El 80% tienen origen genético y sólo el 5% tiene tratamiento.
- Nuestro SNS es imperfecto e infrafinanciado
- España está dentro de los países más farmacocentristas dentro de la UE. Se basa todo en recetar medicamentos en lugar de mejorar la calidad de vida de estos pacientes,y no sólo alargarla.
- Es necesario humanizar el abordaje de las enfermedades minoritarias. Para esto se debe incluir a los pacientes dentro de la evaluación de los MMHH y de los procesos asistenciales, sobre todo para estudiar el impacto de los efectos secundarios de estos medicamentos en su vida diaria.
- La importancia de crear escuelas de pacientes.
- El problema no es sólo que no haya tratamiento, sino que este tratamiento no se pueda aplicar. Hay que tener en cuenta ese tanto por ciento de pacientes refractarios que no mejoran.
- Crear subgrupos a la hora de clasificar pacientes.
- Cómo medir el valor que tienen los fármacos. El Gold Standard del ensayo clínico no es posible en EERR. En MMHH hay menor cantidad y menor calidad de evidencia científica, y afecta a la financiación. Esto genera mayor incertidumbre en la toma de decisiones.
- El coste de estos medicamentos es muy alto y no asumible por la administración. Se deben tomar decisiones y promover innovaciones en un marco viable sin comprometer al sistema sanitario.
- Conocer la diferencia entre el medicamento autorizado y el medicamento financiado.
- La innovación en MMHH no es sinónimo de nuevo. Tener en cuenta medicamentos genéricos con patentes caducadas y los utilizados en otras enfermedades. Medicamentos de uso compasivo.
- Lo aprendido en EERR nos sirve para hacerlo extensivo a otros campos y a otras patologías, tanto minoritarias como comunes.
- La edición CRISPR ya tiene aplicaciones donde se puede cambiar una letra sin necesidad de cortar el ADN .
- La inmunoterapia implica que si te pasas, nos vamos a la autoinmunidad.
- En genética el problema es que el genoma humano completo que tenemos no es real sino un mosaico, y a la hora de comparar se complica mucho. Hay de 3 a 6 millones de letras. Podemos secuenciar pero no podemos diagnosticar. Invertir en informática y desarrollar técnicas, como organoides en laboratorio.
- En enfermedades neuromusculares la atención general en las comunidades autónomas está fragmentada, descoordinada, y con barreras arquitectónicas en el acceso a hospitales y unidades.
- Coordinación con la unidad de referencia fuera de Zaragoza. Criterios de derivación y seguimiento. Es también importante el modo de acceso y visualización de la historia del paciente.
- Plan anticipado de cuidados con los deseos del paciente. Coordinar todas las pruebas en el mismo día.
- Implantar el hospital de Día, las videoconferencias, incluir la formación MIR, dar difusión y concienciar, protocolizar, tener psicólogos, y disponer de tecnología de comunicación.
- Atención Primaria debe disponer de enfermeras gestoras de casos.
- La historia clínica debe ser electrónica y accesible en todas las CCAA.
- La importancia de la IA no radica en el diagnóstico, sino en el tratamiento. Inicio de ensayos clínicos y grupos de investigación. Incorporar estudios con nuevas tecnologías.
- Registro VALTERMED
- Proyecto Horizon scanning MCDA
- Machine Learning y Big Data
- Informes génesis de evaluación de medicamentos
Reyes Abad, Jefa de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, explicó que la EMA, Agencia Europea del Medicamento, cuenta con asociaciones de pacientes en Europa y habló del programa impulsado por el HUM Servet llamado “El Paciente Protagonista” donde se reúnen profesionales sanitarios y representantes de asociaciones de pacientes para intercambiar opiniones y humanizar la asistencia sanitaria. A partir de esta iniciativa, se creó hace un año un grupo de trabajo formado por varias asociaciones de EERR de Aragón, encabezada por Somos PERA, Asociación de Personas y Enfermedades Raras, con Sara Berdejo, y Ana Pueyo, con José María Soria, presidente de ASIC, la Asociación Española de Ictiosis, como representante regional de FEDER. Las reivindicaciones giran en torno al lema: “Somos Raras pero existimos”.
Además, el Hospital ha impreso trípticos informativos con información de todas las asociaciones de Aragón. Y desde el Ayuntamiento se les dará visibilidad en Primavera.
Enlaces de las noticias:
Programa El Paciente Protagonista del Hospital Universitario Miguel Servet:
Vídeo recap del programa El Paciente Protagonista 2024 – Enfermedades Raras, Hospital Miguel Servet
