En el III Congreso de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, la mesa de Unidades de Enfermedades Minoritarias fue la primera de la tarde. Las unidades de enfermedades minoritarias son un pilar fundamental en el cuidado de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos o trastorno del espectro hiperlaxo.

La mesa empezó con el emocionante testimonio de Mar Marrahí, socia de ANSEDH. Mar compartió su experiencia personal tras ser diagnosticada con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) hace un año y medio, durante su segundo año de bachillerato, después de años de síntomas debilitantes como mareos, caídas frecuentes y dolores intensos, que marcaron su infancia y adolescencia. A pesar de múltiples visitas médicas sin respuestas claras, fue gracias a la observación de un dermatólogo que finalmente llegó al diagnóstico formal, realizado por el Dr. Ricardo Gil. Mar reflexionó sobre cómo el SED ha afectado su vida social y deportiva, pero también celebró las mejoras logradas con fisioterapia y medicación. Con gratitud hacia quienes la han apoyado, envió un mensaje de esperanza y ánimo tanto a quienes enfrentan este diagnóstico como a aquellos que aún buscan respuestas.

La tarde siguió con la Dra. Bárbara Otero, responsable de una consulta monográfica de enfermedades congénitas del colágeno, con la charla, «Síndrome de Ehlers-Danlos. Después del diagnóstico». La doctora subrayó la importancia de la colaboración entre pacientes y profesionales para mejorar el manejo de enfermedades raras. Describió el diagnóstico como un proceso arduo pero esencial para otorgar sentido al sufrimiento del paciente. Así mismo, resaltó la necesidad de un enfoque multidisciplinario para abordar síntomas complejos como el dolor crónico, recomendando estrategias farmacológicas y no farmacológicas, incluyendo ejercicio individualizado, terapias físicas y apoyo psicológico. Además, destacó el papel de la educación y la empatía tanto en pacientes como en médicos para promover un cuidado integral y empoderar a los pacientes en el autocuidado y manejo de su condición.

Por su parte, el Dr. Ricardo Gil, responsable de la consulta de enfermedades minoritarias del Hospital Universitario La Fe, presentó su ponencia «Comorbilidad en el síndrome de Ehlers-Danlos» hablando de las comorbilidades más frecuentes. Destacó la complejidad del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), que abarca más que hiperlaxitud, incluyendo síntomas como dolor crónico y comorbilidades sistémicas como disautonomía y problemas gastrointestinales. Explicó el diagnóstico detallado de hiperlaxitud, las pruebas necesarias para identificar disautonomías y el manejo de síndromes compresivos vasculares, como los síndromes de Wilky o Cascanueces. Además, abordó problemas relacionados con la columna vertebral, como inestabilidad cráneo-cervical y médula anclada, y exploró los síndromes de activación mastocitaria. Subrayó la importancia de un enfoque multidisciplinario y tratamientos personalizados que incluyan terapia física, farmacología y, en casos graves, cirugía para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La mesa acabó con la Dra. Laura Peteiro, Doctora en Ciencias de la Salud y matrona, que habló del «Embarazo y SED: en busca de la maternidad», de la que podemos destacar que en la búsqueda de la maternidad es importante la Consulta Preconcepcional donde se valorará: el riesgo de herencia fetal, la situación actual de la enfermedad, valorar los riesgos (que varían en función del tipo de SED), efectos adversos y teratógenos de la medicación y formular un tratamiento individualizado. El embarazo en mujeres con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) conlleva riesgos elevados que requieren atención especializada. Las complicaciones más comunes incluyen dislocaciones articulares agravadas por las hormonas del embarazo, síndrome del túnel carpiano y problemas cardiovasculares debido al aumento del volumen sanguíneo. Además, hay mayor riesgo de ruptura prematura de membranas, parto pretérmino, desgarros perineales con cicatrización lenta, y prolapsos pélvicos. En casos graves, torsiones uterinas o rupturas vasculares pueden ser fatales. Se recomienda evitar instrumentales en el parto vaginal para prevenir lesiones, optar por cesáreas programadas en la semana 37 en casos complejos, y preparar reservas de sangre para manejar posibles hemorragias. También es importante monitorear a los recién nacidos por hematomas o efectos de medicamentos maternos. Una planificación preconcepcional exhaustiva y un control obstétrico intensivo son esenciales para reducir riesgos y proteger la salud de la madre y el bebé.