El primer día del III Congreso de SED e hiperlaxitud acabó con la mesa dedicada al síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv).
El testimonio de Gladis Hernández sobre su experiencia con su hijo resultó impactante. Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara para un hijo es un golpe devastador, pero también una oportunidad para comprender y afrontar el camino que sigue. Esta madre narró el impacto emocional de saber que su pequeño Marco tiene el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, una condición de alto riesgo, pero destacó la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar su calidad de vida. Gracias al apoyo de profesionales, información constante y avances científicos en España, ha logrado transformar el miedo en esperanza, enfocándose en cuidar y disfrutar de la felicidad de su hijo. Su testimonio es un llamado a visibilizar y apoyar a quienes enfrentan esta variante del síndrome, tan compleja como peligrosa.
Gladis estuvo acompañada por expertos en la materia como el Dr. Juan Pablo Trujillo, médico Genetista del Hospital Universitari Parc Taulí que habló del «Valor pronóstico de la genética en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular». En su presentación, el Dr. Juan Pablo Trujillo compartió su experiencia en el diagnóstico y manejo de trastornos genéticos, destacando los desafíos de identificar síndromes complejos como el de Ehlers-Danlos vascular. A través de casos clínicos, resaltó la importancia del diagnóstico temprano y la evaluación genética para establecer pronósticos y estrategias personalizadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes. Subrayó el papel del manejo multidisciplinario y terapias dirigidas, como el uso de celiprolol para reducir riesgos vasculares. Finalmente, enfatizó la relevancia de la colaboración entre especialistas y la investigación genética continua para desarrollar tratamientos más efectivos y brindar esperanza a las familias afectadas.
El siguiente ponente fue el Dr. Emiliano Cano, cirujano Vascular en el Hospital Morales Meseguer, con la ponencia «Complicaciones de las suturas en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular», de la que podemos destacar su comentario «las complicaciones son iguales que las que podrían tener otros pacientes sin SED vascular y que operamos cada día pero, en el caso de los pacientes vasculares, es necesario tener la información para poder trabajar con mucha más precaución». El manejo quirúrgico en pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular presenta desafíos únicos debido a la fragilidad de los tejidos conectivos, que aumenta el riesgo de complicaciones durante y después de la cirugía. Es esencial realizar evaluaciones prequirúrgicas exhaustivas y utilizar técnicas adaptadas, como suturas delicadas, materiales específicos y estrategias mínimamente invasivas, incluyendo procedimientos endovasculares con stents. La prevención de complicaciones postoperatorias, como trombosis o hemorragias, requiere vigilancia estrecha y medicación adecuada. Además, el manejo de aneurismas y dilataciones vasculares se realiza con injertos biológicos o sintéticos. La experiencia del equipo quirúrgico y un enfoque personalizado son cruciales para garantizar la seguridad y el éxito en estas intervenciones.
La mesa y el día cerró con la Dra. Diana García Moreno, investigadora principal en el grupo Inmunidad, inflamación y cáncer, del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) que presentó los «Avances en el proyecto: Desarrollo de un modelo animal para la identificación de nuevos tratamientos para el SEDv». En la ponencia, la Dra. García mostró los desarrollos de un proyecto de investigación sobre el síndrome vascular relacionado con el síndrome de Ehlers-Danlos. El proyecto, que se originó tras una jornada de genética, se beneficia de subvenciones y se centra en el estudio genético de la enfermedad. Se discutieron conceptos básicos de genética, la estructura y función del colágeno, y el uso de modelos experimentales como el pez cebra para investigar enfermedades raras. Además, se exploraron estrategias de reposicionamiento de fármacos y la importancia de la personalización en tratamientos basados en variantes genéticas específicas. La investigación busca crear modelos preclínicos y comprender los mecanismos moleculares para desarrollar posibles tratamientos.
