En el III Congreso de síndromes de Ehlers-Danlos e hiperlaxitud, la mañana del viernes acabó con la mesa de Buenas prácticas en enfermedades raras, en la que se revisaron las estrategias para la atención a personas con enfermedades raras tanto en un entorno hospitalario como en el entorno educativo.    

El testimonio de esta mesa vino de la mano de Mª Ángeles Docampo, delegada de ANSEDH en Andalucía Occindetal y Extremadura, que contó su experiencia y la de su hija.Mariángeles, madre de una niña de 6 años con un trastorno del espectro hiperlaxo, compartió su experiencia con las dificultades escolares de su hija. Durante los primeros años de educación infantil, la niña sufrió cansancio extremo y constantes enfermedades, lo que dificultó su asistencia regular al colegio. La falta de adaptaciones y comprensión hizo que esta etapa fuera especialmente dura. Sin embargo, gracias al apoyo de ANSEDH, se lograron implementar medidas inclusivas tras reuniones con el comité de Educación y el colegio. Estas adaptaciones mejoraron significativamente la experiencia escolar de la niña y permitieron a Mariángeles conocer y defender los derechos educativos de su hija. Es por ello que agradece profundamente el apoyo recibido y recalca la importancia del trabajo de la asociación para garantizar una educación adaptada a las necesidades de los niños.

El testimonio estuvo acompañado de la charla de Paqui Puerta, adjunta a la dirección de enfermería de atención primaria y secretaria del Consejo de Pacientes del Departamento de Salud del Hospital Universitario del Vinalopó, que presentó el consejo de pacientes, mostrando la importancia de escuchar, aprender y acompañar a los pacientes. El Consejo de Pacientes es un espacio clave dentro del departamento de salud para mejorar la calidad asistencial mediante la colaboración con asociaciones de pacientes y familiares. Con una dinámica de trabajo basada en reuniones trimestrales, aborda temas relevantes como listas de espera, accesibilidad y violencia de género, promoviendo acciones concretas. En cada consejo, el director gerente y las asociaciones participantes intercambian experiencias y propuestas, destacando la importancia de los testimonios personales para generar empatía y mejorar el bienestar emocional. Además, el departamento apoya iniciativas inclusivas, como pictogramas para personas con autismo, y visibiliza las actividades a través de medios de comunicación. Desde 2001, el Consejo ha logrado avances significativos en temas específicos, como la atención a pacientes con piel de mariposa, consolidándose como un pilar en la mejora continua de la atención sanitaria.

A continuación, Pablo Santiago Serna, enfermero de Atención Primaria y Comunitaria, referente del Consejo Básico de Salud de la Zona Básica del CS Pla Vinalopó presentó la ponencia «Vinalopó, un departamento de salud trabajando con la comunidad», en la que contó que la continuidad asistencial es un gran reto y destacó la importancia del trabajo interdisciplinar en las Zonas Básicas de Salud. Las actividades de salud comunitaria incluyen iniciativas como la Escuela de Salud en la Calle, que reunió a más de 700 participantes en torno a la promoción de hábitos saludables y la salud emocional. El ponente, experto en trabajo comunitario, compartió ejemplos de intervención en su zona básica, destacando la importancia del trabajo interdisciplinar con profesionales como enfermeras, trabajadoras sociales y psicólogos. Las enfermeras juegan un rol central gracias a su cercanía con los pacientes, aunque persisten desafíos para lograr una colaboración fluida entre disciplinas. Las intervenciones comunitarias se apoyan en un análisis detallado de las necesidades poblacionales y recursos locales, como colegios y parques, y trabajan con escuelas para fomentar hábitos saludables desde la infancia. Estas acciones buscan fortalecer el tejido comunitario y mejorar la salud de manera integral.

La mesa siguió con la charla de Inmaculada Hernández, secretaria de ANSEDH, directora del CEIP El Rubial de Águilas y maestra de educación especial, sobre las «Buenas prácticas para una educación inclusiva en el síndrome de Ehlers-Danlos». La educación inclusiva busca eliminar barreras que limitan la participación y el logro de los estudiantes, requiriendo cambios en las políticas, prácticas y culturas escolares. Se enfatiza la importancia del trabajo interdisciplinario y de informar a los centros educativos sobre las condiciones médicas de los alumnos, fomentando la comunicación entre familias y personal docente. Ejemplos prácticos, como el uso de tabletas, sillas adaptadas o permitir el movimiento durante la jornada escolar, demuestran cómo pequeñas adaptaciones pueden marcar una gran diferencia. A pesar de los desafíos, como la falta de comprensión social o las repetidas explicaciones al inicio de cada curso, el 90% de las reuniones entre familias y personal educativo logran soluciones efectivas. Las asociaciones desempeñan un papel vital para legitimar estas necesidades, reflejándose en avances significativos, como la consulta proactiva de un maestro sobre cómo atender a un alumno con necesidades específicas.

Para terminar, el Dr. Jordi Rosell, Jefe de sección Genética del Hospital Universitario Son Espases, presentó la ponencia «Síndrome de ED. Revisión clínica y genética. Situación en las Islas Baleares». El Dr. Rosell explicó que es necesario, no solo estudiar la genética, sino toda la vida en general del paciente y que las variantes de significado incierto han de revisarse con el tiempo. Los estudios genéticos juegan un papel clave en la identificación y manejo de condiciones relacionadas con la hiperlaxitud articular, una afección que puede afectar al 10% de la población. Desde 2016, se han analizado 128 pacientes, encontrando variantes genéticas inciertas en algunos casos y diagnósticos claros en otros, como las formas vascular o cifoescoliótica. La revisión continua de variantes genéticas es crucial, ya que estas pueden reclasificarse entre benignas y patogénicas. Además, se considera esencial combinar el análisis genético con la evaluación clínica, incluyendo factores psiquiátricos como ansiedad o depresión. Aunque el diagnóstico molecular no siempre es posible, el avance en marcadores biológicos ofrece esperanza para una clasificación más precisa y la identificación temprana de estas condiciones, previniendo complicaciones sistémicas en los pacientes.

En conclusión, la colaboración interdisciplinaria y el enfoque inclusivo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes, tanto en el ámbito educativo como en el sanitario. Las iniciativas comunitarias y la adaptación de recursos educativos y sociales permiten avanzar hacia una mayor integración y comprensión de las necesidades de cada individuo. Además, los avances en los estudios genéticos, aunque desafiantes, ofrecen nuevas oportunidades para un diagnóstico más preciso y una atención más personalizada, mejorando la gestión de condiciones complejas como la hiperlaxitud articular.