La Dra. Carmen Garrido Navas, genetista en Congen, ofrece una perspectiva esclarecedora sobre el asesoramiento genético para los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y la relevancia de los registros en esta área, con su charla “Asesoramiento genético para los síndromes de Ehlers-Danlos y la importancia de los Registros”.
El asesoramiento genético se define como un proceso comunicativo de escucha activa, que va más allá de simplemente escuchar las palabras del paciente, involucrando comprensión emocional para establecer un clima de confianza y ayudar al paciente y su familia a adaptarse a las implicaciones médicas, psicosociales y familiares de las enfermedades genéticas.
Aunque en España la regulación del asesoramiento genético aún está en desarrollo, su importancia es fundamental, ya que es obligatorio por ley proporcionar este servicio antes y después de realizar cualquier tipo de prueba genética. Los asesores genéticos, provenientes de diversas disciplinas sanitarias, tienen la misión de educar, informar sobre riesgos genéticos, interpretar resultados de pruebas genéticas y ofrecer apoyo emocional.
Congen, una empresa dedicada exclusivamente al asesoramiento genético en síndromes raros como el de Ehlers-Danlos, se enfoca en estudiar historias clínicas y familiares, evaluar riesgos familiares, ofrecer educación sobre pruebas genéticas y brindar apoyo continuo a los pacientes y sus familias.
Además, la dra. Garrigo destaca la importancia de los registros de pacientes, que permiten agrupar casos para un mejor manejo clínico, políticas sanitarias y avances en investigación. Congen ha impulsado el Registro Nacional de Pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos desde 2020, buscando mejorar la comprensión de la enfermedad, facilitar el acceso a recursos y fomentar la participación en ensayos clínicos e investigaciones.
La Dra. Garrido Navas alienta a la comunidad a participar en este registro, destacando su importancia para visibilizar la enfermedad, mejorar la comprensión epidemiológica y promover avances en su manejo y tratamiento.
Resumiendo, el asesoramiento genético y la creación de registros de pacientes juegan un papel crucial en la comprensión y el manejo de los síndromes de Ehlers-Danlos, ofreciendo apoyo emocional, educación y recursos para pacientes y sus familias.
