En la mesa de genética se pudo escuchar la ponencia “Síndromes de Ehlers-Danlos: revisión clínica molecular. Importancia del diagnóstico” , a cargo de la Dra Juliana Ballesta Martínez, de la Sección de Genética Médica – Servicio de Pediatría, en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
La charla estuvo centrada en la genética, un factor fundamental en el SED. Se subrayó la importancia de comprender cómo las mutaciones genéticas afectan la formación y función del tejido conectivo en el cuerpo humano, lo que a su vez es el origen de la amplia gama de síntomas observados en pacientes con SED, desde la hipermovilidad articular hasta la hiperelasticidad cutánea y la fragilidad tisular. Estos síntomas a menudo se presentan en múltiples sistemas del cuerpo, lo que hace que el diagnóstico clínico sea un desafío.
Uno de los puntos destacados de la ponencia fue la posible prevalencia subestimada del SED, es decir, que muchos casos podrían pasar desapercibidos o ser mal diagnosticados. Esto resalta la necesidad de una mayor conciencia y comprensión de la enfermedad, tanto entre profesionales de la salud como entre el público en general.
Para abordar estos desafíos, la doctora destacó los criterios de diagnóstico, que ayudan a guiar a los médicos en la identificación y manejo de pacientes con SED. Así mismo, enfatizó la importancia de un enfoque multidisciplinar en el manejo del síndrome, que involucra a varios especialistas médicos trabajando en conjunto para proporcionar la mejor atención posible.
Además de los aspectos clínicos, la dra. Ballesta destacó la importancia del apoyo psicosocial para los pacientes con SED y sus familias, así como la necesidad de investigación continua para mejorar la comprensión y el tratamiento del síndrome.
En resumen, la charla ofreció una visión integral del SED, desde su base genética hasta su impacto en la vida diaria de los pacientes. Al educar a profesionales de la salud y pacientes por igual, esperamos mejorar el diagnóstico, manejo y calidad de vida de aquellos afectados por esta compleja afección del tejido conectivo.
