En la mesa de Atención Primaria, el Dr. Álvaro M. Alcaraz Pérez, un médico de familia con amplia experiencia en el centro de salud de Cartagena Oeste, compartió su visión sobre las enfermedades raras y su impacto en la práctica médica diaria. Bajo el título «Descubrir el SED para el Médico y el Paciente», el Dr. Alcaraz nos llevó a un viaje a través del desafiante mundo de las enfermedades raras desde la perspectiva de los médicos de Atención Primaria.
En su exposición, el ponente comenzó por definir las enfermedades raras como aquellas con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 personas, a menudo diagnosticadas en la edad adulta. También reconoció el desafío que enfrentan los médicos de familia al no estar familiarizados con estas enfermedades desde el principio y la importancia de la sospecha para su diagnóstico temprano.
Destacó la importancia de la escucha activa y la empatía en la consulta médica, reconociendo que los pacientes a menudo están mejor informados sobre sus enfermedades que los propios médicos. A continuación, se centró en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), señalando la falta de conocimiento entre los profesionales médicos y la necesidad de una mayor conciencia sobre esta enfermedad.
El Dr. Alcaraz compartió datos epidemiológicos sobre el SED en España, subrayando un ligero predominio en mujeres y el tipo hiperlaxo como el más común. Destacó el problema del subdiagnóstico y compartió su experiencia personal en el seguimiento y manejo de pacientes con SED en su práctica clínica.
Finalmente, el médico presentó un caso clínico de una joven de 15 años con SED hiperlaxo, ilustrando los desafíos y tratamientos que enfrentan estos pacientes. Concluyó resaltando el papel integral del equipo médico y los recursos disponibles en atención primaria para apoyar a los pacientes con enfermedades raras.
Así, la presentación del Dr. Pérez ofreció una visión esclarecedora sobre cómo los médicos de familia abordan las enfermedades raras, destacando la importancia de la sospecha temprana, la empatía y el trabajo en equipo para proporcionar el mejor cuidado posible a estos pacientes.
