La presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos (ANSEDH), María Ángeles Díaz, y la secretaria de la misma organización, Inmaculada Hernández, participaron activamente en las I Jornadas de Genética, tituladas «Avances en el Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Genéticas y Raras». El evento, organizado por el Ilustre Colegio de Biólogos de la Región de Murcia, se llevó a cabo los días 17 y 18 de octubre de 2023.
El propósito central de estas jornadas fue difundir las técnicas más actualizadas para el diagnóstico genético y genómico de las enfermedades genéticas, así como los ensayos funcionales y modelos utilizados en la investigación para la confirmación de variantes patogénicas y la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras.
Las representantes de ANSEDH vivieron estas jornadas con entusiasmo por la oportunidad de asistir a este evento de vanguardia en el campo de la genética y la genómica. Les resultó emocionante conocer los nuevos avances que se presentaron prometedores para las personas que luchan contra enfermedades genéticas raras como el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, pudieron establecer conexiones valiosas para futuras colaboraciones en investigación.
Durante el evento, los ponentes tuvieron hablaron de investigaciones punteras, métodos diagnósticos de última generación y enfoques terapéuticos innovadores que pueden mejorar la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Estas jornadas que tuvieron como lema “Raras pero no invisibles” se convirtieron en un espacio de intercambio de conocimientos y experiencias entre expertos en genética, médicos, investigadores y organizaciones de pacientes, con el fin de fomentar la colaboración y promover la mejora continua en la atención y el tratamiento.
La Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos agradece al Ilustre Colegio de Biólogos de la Región de Murcia por la oportunidad de participar en estas jornadas y por su compromiso continuo en el avance de la genética en beneficio de las personas afectadas por enfermedades genéticas.
