Gran éxito del III Congreso de los Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud

Los días 15 y 16 de noviembre tuvo lugar el III Congreso de los Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud en el Hospital Universitario de Vinalopó, en Elche. El evento fue seguido por unas 60 personas de manera presencial y más de 200 se apuntaron para verlo en línea. Además está disponible para ver en diferido en el canal de Youtube de ANSEDH: III Congreso de los Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud – YouTube

El congreso, presentado magistralmente por Gladis Hernández, se inauguró de la mano de Anna Candela García, socia de ANSEDH, que dio un emotivo testimonio que impactó en los asistentes. La mesa inaugural, que siguió al testimonio, contó con la presencia del Dr. Rafael Carrasco, Director Gerente del Departamento de Salud del Hospital Universitario del Vinalopó; Mª Ángeles Díaz, Presidenta de ANSEDH; Mauro Rosatti, Vocal de FEDER e Inmaculada Mora, Concejala de Sanidad del Ajuntament d’Elx.

La primera mesa del viernes, Genética, empezó con el conmovedor testimonio de Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH. El primer ponente de esta mesa fue el Dr. Antonio Martínez, de Genética clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con la ponencia «Actualización clínica y molecular de los síndromes de Ehlers-Danlos». A continuación habló la Dra. María Juliana Ballesta Martínez, de la Sección de Genética Médica, del Servicio de Pediatría en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con la ponencia «Revisión de los criterios diagnósticos del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil e importancia del manejo multidisciplinar en las colagenopatías». De esta mesa destacan dos temas: Los nuevos criterios diagnósticos pediátricos permiten adaptar el tratamiento a la clínica durante la evolución del niño, y la necesidad un equipo interdisciplinar, donde el paciente recibe un trato personalizado y además los profesionales sanitarios tienen oportunidad de aprendizaje constante.

La salud mental fue el tema central de la segunda mesa de la mañana, y del testimonio de Ángela Cornlouer. Un testimonio acompañado de dos grandes ponentes. El Dr. Antonio Bulbena, Presidente del Comité médico asesor de ANSEDH y Catedrático de Psiquiatría de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) habló de «El sueño en el síndrome de Ehlers Danlos: quebrantos y remedios». De esta charla podemos destacar que los problemas del sueño son muy comunes en pacientes con Ehlers-Danlos, y que los pacientes con SED son sensibles, guerreros y sufridores, con gran resiliencia y excelencia. Por su parte, Salud Grisalvo, psicóloga sanitaria, Máster en Intervención Psicológica en Enfermedades Raras y experta en intervención en crisis y duelos puso en claro en su charla «Acompañamiento psicológico en el síndrome de Ehlers-Danlos a pacientes y familiares» que a los pacientes les afecta que médicos, sanitarios, valoradores de incapacidad… no les crean o solo valoren lo que pueden ver.

La mañana acabó con la mesa de Buenas prácticas en enfermedades raras, en la que Mª Ángeles Docampo contó su experiencia y la de su hija. El testimonio estuvo acompañado de la charla de Paqui Puerta, adjunta a la dirección de enfermería de atención primaria y secretaria del Consejo de Pacientes del Departamento de Salud del Hospital Universitario del Vinalopó, que presentó el consejo de pacientes, mostrando la importancia de escuchar, aprender y acompañar a los pacientes. A continuación, Pablo Santiago Serna, enfermero de Atención Primaria y Comunitaria, referente del Consejo Básico de Salud de la Zona Básica del CS Pla Vinalopó presentó la ponencia «Vinalopó, un departamento de salud trabajando con la comunidad», en la que contó que la continuidad asistencial es un gran reto y destacó la importancia del trabajo interdisciplinar en las Zonas Básicas de Salud. La mesa siguió con la charla de Inmaculada Hernández, secretaria de ANSEDH, directora del CEIP El Rubial de Águilas y maestra de educación especial, sobre las «Buenas prácticas para una educación inclusiva en el síndrome de Ehlers-Danlos», y en la que habló de la necesidad de políticas y culturas inclusivas, de cómo familia, sociedad y colegio se ven afectados, y acabó destacando la importancia de informar a los centros educativos cuando hay casos de Ehlers-Danlos. Para terminar, el Dr. Jordi Rosell, Jefe de sección Genética del Hospital Universitario Son Espases, presentó la ponencia «Síndrome de ED. Revisión clínica y genética. Situación en las Islas Baleares». El Dr. Rosell explicó que es necesario, no solo estudiar la genética, sino toda la vida en general del paciente y que las variantes de significado incierto han de revisarse con el tiempo.

La tarde empezó con el emocionante testimonio de Mar Marrahí, socia de ANSEDH, en la mesa de Unidades de Enfermedades Minoritarias, para seguir con la Dra. Bárbara Otero, responsable de una consulta monográfica de enfermedades congénitas del colágeno. En su charla, «Síndrome de Ehlers-Danlos. Después del diagnóstico», la Dra. dijo frases como: «Cuando llega el diagnóstico nos ponemos en la casilla de salida, comenzamos una nueva andadura» o «Para el manejo del dolor es necesaria una evaluación integral del paciente, adaptar los fármacos a sus patologías, y probablemente lo más importante, el ejercicio físico adaptado a cada caso». Por su parte, el Dr. Ricardo Gil, responsable de la consulta de enfermedades minoritarias del Hospital Universitario La Fe, presentó su ponencia «Comorbilidad en el síndrome de Ehlers-Danlos» hablando de las comorbilidades más frecuentes: disautonomía, síndromes compresivos vasculares, problemas medulares y el síndrome de activación mastocitaria. La mesa acabó con la Dra. Laura Peteiro, Doctora en Ciencias de la Salud y matrona, que habló del «Embarazo y SED: en busca de la maternidad», de la que podemos destacar que en la búsqueda de la maternidad es importante la Consulta Preconcepcional donde se valorará: el riesgo de herencia fetal, la situación actual de la enfermedad, valorar los riesgos (que varían en función del tipo de SED), efectos adversos y teratógenos de la medicación y formular un tratamiento individualizado.

El viernes acabó con la mesa dedicada al síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv). El testimonio de Gladis Hernández sobre su experiencia con su hijo resultó impactante. Gladis estuvo acompañada por expertos en la materia como el Dr. Juan Pablo Trujillo, médico Genetista del Hospital Universitari Parc Taulí que habló del «Valor pronóstico de la genética en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular» y que, entre muchas cosas contó que es fundamental que los estudios genéticos sean interpretados por genetistas, ya que la interpretación precisa de un estudio positivo permite personalizar el pronóstico del SED vascular, donde no todos los casos son iguales, y además evita hacer diagnosticos no correctos. El siguiente ponente fue el Dr. Emiliano Cano, cirujano Vascular en el Hospital Morales Meseguer, con la ponencia «Complicaciones de las suturas en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular», de la que podemos destacar su comentario «las complicaciones son iguales que las que podrían tener otros pacientes sin SED vascular y que operamos cada día pero, en el caso de los pacientes vasculares, es necesario tener la información para poder trabajar con mucha más precaución». La mesa y el día cerró con la Dra. Diana García Moreno, investigadora principal en el grupo Inmunidad, inflamación y cáncer, del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) que presentó los «Avances en el proyecto: Desarrollo de un modelo animal para la identificación de nuevos tratamientos para el SEDv»

La mañana del sábado contó con tres mesas. La primera fue la de Neurofisiología y Farmacia, que empezó con el testimonio de Marga Peralta sobre la disautonomía, que completó el Dr. Marc Stefan Dawid-Milner, Director de la Unidad de Neurofisiología del Sistema Nervioso Autónomo del Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias de la Universidad de Málaga, con su ponencia «Consejos prácticos para el manejo de la disautonomía en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos». De ésta destacamos la frase «Hasta que no se controle el dolor agudo o crónico, es difícil conseguir grandes avances en el tratamiento». El otro ponente, José Miguel Ruíz, farmacéutico, cambió radicalmente de tema y nos habló sobre «Farmacología para casi expertos», haciendo alusión a la experiencia de los pacientes con SED. El Sr. Ruíz dijo que el aumento o la reducción en un fármaco tiene que ser progresivo y siempre acompañado de un profesional.

La segunda mesa se centró en el tema social, con el testimonio de Mª José Rodrigo, que no pudo estar presente, y las ponencias de Silvia Lozano, responsable del Servicio de Información y Orientación (SIO) de ANSEDH, y José Antonio Consentino, concejal de Dinamización e Inclusión, Educación, Cultura y Patrimonio Cultural, y Turismo del Ayuntamiento de Águilas. Silvia contó la «Puesta en marcha y consolidación del SIO» destacando que el SIO no funcionaría igual sin el apoyo de las delegadas de zona, la parte más humana para llevar a cabo una acogida tan necesaria, y el Sr. Consentino presentó una más que interesante charla sobre «Ayuntamientos inclusivos», en la que destacó que «las asociaciones demandan y promueven los cambios en la sociedad»

El emotivo testimonio de Leire, afectada de SED, inició la mesa musculoesquelética, última del congreso. Esta mesa contó con la Dra. Judith Sánchez Raya, jefa de Servicio de Medicina Física y Rehabilitación en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, que presentó la charla «Up-to-date de la rehabilitación de los problemas musculoesqueléticos en el SED», en la que dijo frases como “Tenemos que conocer al paciente y saber sus necesidades” o “Necesitamos tener estrategias en cada servicio para ayudar al paciente en cada momento”. Para acabar, el Dr. Benito Ramos, Jefe de Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial en el Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena, nos contó «¿Qué le pasa a la articulación de la mandíbula cuando hay hiperlaxitud?», un tema importante ya que el 92% de los pacientes con SED van a tener problemas con la ATM.

El congreso se clausuró de la mano del Dr. Antonio Bulbena, que el día anterior recibió un bonito homenaje por parte de la asociación, y de M. Ángeles Díaz, presidenta de ANSEDH, que pusieron una nota emotiva al cierre de los dos días.