La primera ponencia en la I Jornada Balear del Síndrome de Ehlers-Danlos y Trastorno del Espectro Hiperlaxo estuvo a cargo de la Dra. Lilian López, con el título: Contextualización del Síndrome de Ehlers-Danlos: Diagnóstico y situación actual en las Islas Baleares.
La charla estuvo divida en tres partes bien diferenciadas: La hiperlaxitud y el Ehlers-Danlos; el diagnóstico del SED Hipermóvil y la situación actual del síndrome.
- La hiperlaxitud y el Síndrome de Ehlers-Danlos
La hiperlaxitud es una de la características más visibles del SED. Aunque no es la única, medir el grado de hipermovilidad de las articulaciones es parte importante del diagnóstico del Ehlers-Danlos y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo. Para medir la hiperlaxitud hay varios métodos:
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- Escala de Beighton: Esta escala mide la hiperlaxitud generalizada, mirando diferentes articulaciones (dedos, codos, cadera, rodillas,…) y puntuando según la hiperlaxitud mostrada. Tenéis más información sobre la Escala de Beighton en GUIA PARA DIAGNOSTICO DEL SED (ansedh.org)
- Escala del Hospital del Mar: El Hospital del Mar, en Barcelona hizo su propia escala, que complementaba la de Beighton. Actualmente no se utiliza.
- Cuestionario de Hakim y Grahame: Estos dos investigadores crearon un cuestionario de cinco preguntas, que complementa la escala de Beighton. Este cuestionario no se centra en el presente del paciente, sino que también pregunta sobre la hiperlaxitud en época pediátrica. Podéis ver un ejemplo en el artículo Self-reported screening questionnaire for the assessment of Joint Hypermobility Syndrome (SQ-CH), a collagen condition, in Spanish population (isciii.es)
- Escala de Brighton: aunque actualmente no está en uso, ha sido una de las escalas más utilizadas para medir la hiperlaxitud, complementando la de Beighton con preguntas sobre el dolor, la piel y lesiones anteriores.
- Diagnóstico
La especialidad de reumatología desempeña un papel fundamental en el diagnóstico del SED y del TEH. La Dra. López explicó que un reumatólogo debe escuchar al paciente y observarle, coger lo más importante, y mirar si cuadra en algún trastorno. Por esta razón, además de diagnosticar, también descartan otras enfermedades con sintomatología parecida. En algunos casos, si lo consideran necesario, derivan a Genética para confirmar el diagnóstico o para descartar otras colagenopatías como Marfan.
- Situación actual
La situación actual de la investigación del Ehlers-Danlos a nivel internacional es buena, ya que actualmente se llevan a cabo varios estudios y se publican numerosos artículos con nuevas evidencias, sobre todo respecto al tipo hipermóvil. A nivel estatal y local, la Dra. López destacó la formación continuada y multidisciplinar de los reumatólogos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos y otras colagenopatías. También mencionó que cada vez se diagnostica antes dado el mayor conocimiento sobre el tema
La Dra. López actualmente se encuentra trabajando como médico adjunto especialista en Reumatología en el Hospital Universitario de Son Llàtzer a tiempo completo y como médico especialista en Reumatología en la clínica privada Rotger del grupo Quirón-Salud. Se formó en la especialidad de Reumatología en el Hospital del Mar de Barcelona, durante aproximadamente 2 años formó parte del Hospital del Mar como médico adjunto de reumatología y del Servicio de Urgencias, para posteriormente trabajar en el Centro Socio-sanitario Pere Virgili en Barcelona.
Obtuvo el grado de Doctorado en Medicina con Mención Cum Laude por la Universidad Autónoma de Barcelona en 2019. Y en 2024 el Máster en Enfermedades Autoinmunes de la Sociedad Española de Reumatología y la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid.
