La Dra. Judith Sánchez Raya, jefa del Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Vall d’Hebron y directora científica de esta I Jornada Nacional sobre el abordaje del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, estuvo a cargo de la ponencia inaugural.
El objetivo de esta ponencia es doble: analizar los retos del diagnóstico diferencial y explicar el papel de la rehabilitación en el SED hipermóvil (SEDh) y el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH).
1. Introducción
Definición: los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo (es decir, una colagenopatía), con una clínica común: hipermovilidad articular, trastornos de la piel (blanda e hiperextensible), cicatrización anormal y facilidad para la formación de hematomas.
Se reconocen 14 tipos de SED, de los cuales 13 tienen causa genética conocida. Para el SEDh, el más frecuente, la causa genética sigue siendo desconocida.
Como el tejido conjuntivo está presente en todo el cuerpo, las manifestaciones del SED afectan a todos los sistemas orgánicos. Esto hace que sean un trastorno difícil de diagnosticar y de tratar.
El manejo debe ser multidisciplinar, que contemple las complicaciones de cada órgano y una rehabilitación integrada. No hay terapias médicas o genéticas específicas para ningún tipo de SED.
2. Consideraciones y retos del diagnóstico diferencial basadas en artículos científicos:
- Indicaciones sobre cómo diagnosticar y tratar a los pacientes con SEDh/TEH para médicos de atención primaria: conocer qué otros trastornos en otros órganos van asociados a la hipermovilidad.
- Las múltiples manifestaciones clínicas del SEDh: dar relevancia a todo el conjunto de síntomas y comorbilidades. Manifestaciones músculo-esqueléticas, ginecológicas, oculares, dermatológicas, orales, temporomandibulares, cardiovasculares, inmunológicas, gastrointestinales, neurológicas, trastornos del sueño, fatiga, dolor, trastornos psicológicos…
- Osteoporosis y osteopenia en SEDh/TEH: la relación hueso-músculo es correcta, pero el tamaño óseo cortical es menor. Se desconoce la causa de la pérdida de masa ósea en pacientes con SEDh/TEH. La vitamina D puede beneficiar, pero siempre con control analítico.
- El lenguaje del dolor en el SEDh para entender la experiencia del dolor y como herramienta para la rehabilitación. El 98% de las pacientes sufren dolor prácticamente constante y en grado alto. El dolor es muy relevante, y hay que abordarlo en consulta.
- Criterios para el diagnóstico diferencial: diferencias entre TEH, SEDh y otros tipos de SED, siguiendo los esquemas definidos, que se inician con el criterio de Beighton. Aun así, no es fácil establecer el diagnóstico.
3. Rehabilitación
¡No toda rehabilitación es ir al fisio! Herramientas de la rehabilitación: fisioterapia, terapia ocupacional, órtesis, educación sanitaria al paciente, intervencionismo y tratamiento farmacológico. Es necesaria la formación de los profesionales en el manejo tan complejo de esta patología.
Conclusiones:
- el movimiento y el ejercicio ayudan a mejorar el entorno celular del colágeno, lo que conlleva la mejora de síntomas articulares;
- necesidad de la rehabilitación específica;
- necesidad de la investigación multidisciplinar a nivel biomolecular.
La dra. Sánchez Raya se ha hecho eco de la reforma del artículo 49 de la Constitución Española, que amplía los derechos de las personas con discapacidad y que se aprobó el día anterior. También ha mencionado la llamada de la Organización Mundial de la Salud (OMS) “Rehabilitation 2030” para que en 2030 todas las personas con discapacidad tengan acceso a rehabilitación.
En palabras de la dra. Sánchez Raya, el abordaje del SEDh y el TEH es un reto, pero “el camino lo recorremos juntos, profesional y paciente”.
La Dra. Judith Sánchez Raya participó como ponente en el II Simposio Internacional de síndromes de Ehlers-Danlos y Trastorno del Espectro Hiperlaxo organizado por ANSEDH en noviembre de 2022, en Murcia (España). Tenéis disponible en nuestro canal de YouTube su ponencia ¿Qué podemos esperar de la rehabilitación en el SED?
