Nuestra vicepresidenta Eva Collado participó este pasado martes día 30 en la sesión participativa sobre buenas prácticas en el asesoramiento genético organizada por el Servei Català de la Salut (CatSalut) (Servicio Catalán de la Salud). La sesión tuvo lugar de forma presencial en la sede de CatSalut en Barcelona.
Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH
Un grupo de trabajo formado por un total de 30 representantes de entidades de pacientes de patologías que tienen experiencia y relación con el asesoramiento genético se reunió en una sesión participativa para trasladar la voz y la experiencia del paciente en este proceso.
El objetivo de esta iniciativa es recoger las necesidades, expectativas, opiniones y propuestas de mejora por parte de aquellas personas que tienen relación con el asesoramiento genético, tanto profesionales como pacientes, para establecer recomendaciones de buenas prácticas. El pasado mes de diciembre se celebró la sesión participativa de asesores genéticos.
Rita Reig, del Programa de Enfermedades Minoritarias de CatSalut, inaugurando la sesión
Estas aportaciones se tendrán en consideración durante el proceso de elaboración del documento de recomendaciones de buenas prácticas en el asesoramiento genético que elaboran el CatSalut y el Departament de Salut para identificar las características y estándares de calidad que han de cumplir este tipo de procesos, proporcionar herramientas a los profesionales clínicos ante situaciones complejas que han de afrontar en este proceso, y también para mejorar la experiencia del paciente a la hora de hacerse un estudio genético.
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación que ayuda a las personas que se hacen una prueba genética a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares derivadas del diagnóstico de una enfermedad genética. Este proceso integra: interpretación de los antecedentes familiares y médicos para valorar la posibilidad de sufrir una enfermedad genética; educación e información sobre qué implica hacerse una prueba genética; acompañamiento en la interpretación de los resultados de la prueba, y asesoramiento para que las decisiones, si procede, se tomen de manera informada.
Desde ANSEDH participamos activamente en la sesión, aportando nuestra experiencia y propuestas, y representando a los afectados por síndrome de Ehlers-Danlos y trastorno del espectro hiperlaxo. Fue muy reconfortante ver que el movimiento de representación de los pacientes estuvo muy cohesionado y unido en sus propuestas.
Agradecemos al Programa de Enfermedades Minoritarias del Área Asistencial de CatSalut por contar con ANSEDH en esta iniciativa tan prometedora.
Más información acerca del Proceso participativo sobre asesoramiento genético en la web Procés de participació sobre l’assessorament genètic – Participa gencat
De izquierda a derecha: Aroa Casado, AST Associació Síndrome de Turner de Catalunya; Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; y Núria Tarrats, DEBRA Piel de Mariposa.
