Este lunes 10 de junio, el Hospital Universitario Son Espases ha acogido el seminario de innovación IdISBa «Genosalud: Innovando desde Baleares en el Diagnóstico Genético», a cargo de la Dra. Alexandra Alemany Schmidt, genetista y responsable de desarrollo de negocio de Genosalut.
En el seminario, Alexandra Alemany ha hablado, entre otras cosas, sobre lo que es el diagnóstico genético y de los problemas para conseguirlo: son las últimas pruebas que se piden, no entran en los seguros privados, ….
Otro punto de la charla han sido las PRS, puntuación de riesgo poligénico o polygenic risk score. Según National Human Genome Research Institute, una Puntuación de riesgo poligénico (genome.gov) «… utiliza solamente información genómica para evaluar las probabilidades de que una persona tenga o desarrolle una afección médica particular. La PRS de una persona es un cálculo estadístico que se basa en la presencia o ausencia de múltiples variantes genómicas, sin tomar en cuenta factores ambientales u otros factores». La dra. Alemany ha indicado que no se deberían usar las PRS para diagnósticos al ser estimaciones que no tienen en cuenta factores ambientales y que seguramente tienen una sesgo de género, raza y edad ( los estudios se suelen hacer en hombres de mediana edad de raza caucásica)
El siguiente punto del seminario ha sido la Genética Lifestyle, es decir la genética para mejorar la calidad o el estilo de vida: para combatir la alopecia, la nutrigenética, contra el envejecimiento,… La ponente ha dejado claro que no son datos ni tratamientos 100% fiables, pero es lo que actualmente demanda el mercado que tiene a la salud como bien de consumo. Y hacia dónde va este mercado? Pues entre otras cosas, el mercado de diagnóstico genético de enfermedades raras, citando el artículo Rare Disease Genetic Testing Market Size, Share, Analysis, 2030 (zionmarketresearch.com)
Para acabar la charla, la doctora ha explicado en qué está trabajando Genosalut actualmente en su departamento de innovación. A destacar el trabajo en qPCR-HRM en genética clínica y lifestyle en espondilopatías, la enfermedad de Behçer, Andrade, celiaquía y test nutrigenético.
ANSEDH agradece que las empresas de genética difundan sus trabajos e investigaciones, y que tengan entre ellas las enfermedades raras.
