El pasado 2 de diciembre nuestras soportes de la Delegación de Andalucía Occidental y Extremadura, Lola Ramos y Ana Pineda asistieron al Foro Autonómico de Enfermedades Raras y sin diagnóstico organizado por FEDER en el Hospital Universitario Virgen del Rocío en Sevilla.
El acto moderado por Isabel Motero, Directora General de FEDER comenzó con el testimonio de Rosa Mª Vargas, madre y cuidadora de su hijo, el cual sufre una enfermedad rara, poniendo de manifiesto la dura realidad y limitaciones que viven muchas familias afectadas por Enfermedades Raras.
En la Inauguración Institucional participaron Carmen Moreno, representante de la Junta directiva de FEDER, Pedro Calbó, Director General de personas con discapacidad, Regina Serrano Delegada Territorial de Salud y Consumo, Manuel Molina, Director Gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío y Rocío Hernández Soto, Consejera de Salud y Consumo.
En dicho acto se evidenció el compromiso de la Administración con el cerca de medio millón de personas que conviven con una Enfermedad Rara en Andalucía, con el nuevo Plan Andaluz de Atención a Personas con Enfermedades Raras en Andalucía (PAPER) que se encuentra en periodo de revisión, y la importancia de trabajar con organizaciones de pacientes como FEDER y el tejido asociativo como fórmula para el apoyo de pacientes y familias.
Se abordó el gran impacto social de las Enfermedades Raras y el funcionamiento del nuevo Baremo de Discapacidad en Andalucía un año después de su implementación y las dificultades que se han encontrado. En este sentido Pedro Calbó invitó a las Asociaciones a través de FEDER, para trasladar casos complejos en los que se detecten dificultades que no puedan resolverse por el procedimiento actual.
La Mesa de Expertos de Avances Estratégicos estuvo compuesta por dos ponencias:
- Plan Andaluz de Atención a Personas con Enfermedades Raras (PAPER), a cargo de Javier Blasco Alonso, Coordinador del PAPER, quien expuso el nuevo PAPER que se prevé su publicación e implementación para principios del 2025. Teniendo como objetivo mejorar la atención a las personas con enfermedades Raras. Dentro de sus líneas estratégicas se encuentran el sistema de información y registro, la prevención primaria junto al diagnóstico genético, la Atención Integral, llegar a la categoría de CSUR en un mayor número de enfermedades raras, poniendo el foco en la equidad en el acceso a los recursos. Desde las Asociaciones se reivindicó una mayor difusión del PAPER entre los profesionales sanitarios, la importancia de ampliar el cribado y la necesidad de una Consulta multidisciplinar de transición desde pediatría a la edad adulta, dentro de un entorno de seguridad para pacientes y familias.
- Protocolo para la Atención Sanitaria en Centros Educativos de niños/as y jóvenes con enfermedades crónicas complejas o en situación de Cuidados Paliativos. Mª del Carmen Angulo, Jefa del Servicio de Orientación Educativa y Atención a la Diversidad, expuso el Protocolo que se inició en el Curso Escolar 2023-24 con 15 alumnos y que en este presente Curso atiende a 35 alumnos, con el que se pretende dar respuesta a las barreras que pudiesen existir en los Centros Educativos, según el grado de especialización que requiera el alumnado: asesoramiento y formación del profesorado y/o cuidados sanitarios. Con el objetivo de una asistencia de forma continuada del alumno sin interrumpir su proceso de aprendizaje, beneficiándose de la interacción con sus iguales, ofreciendo una escolarización segura si se requieren cuidados sanitarios continuados, y cuando esta no sea posible realizar una Atención educativa domiciliaria o en Aulas Hospitalarias. Desde las Asociaciones se reivindicó la necesidad de la especialidad de Enfermería Escolar y la importancia de su presencia de forma permanente en los Centros Docentes, y la actualización de la Guía sobre necesidades específicas de apoyo educativo de la Consejería de Educación, en base a la Guía Educar en la Red de FEDER.
Mesa de expertos en Atención Multidisciplinar en Enfermedades Raras, en la que se realizaron ponencias del paciente pediátrico crónico complejo y del Adulto.
- Desde la Unidad de pacientes pediátricos crónicos complejos del Hospital Universitario Virgen del Rocío, la Dra. Macarena Anchoriz, y de la Consulta Multidisciplinar de pacientes neurológicos complejos del Hospital Universitario Virgen Macarena, la Dra. Irene Alonso, nos explicaron sus líneas de trabajo con niños con patología crónica compleja, los cuales son una población muy heterogénea, cuya prevalencia va en aumento, con un gran impacto asistencial y dependencia tecnológica. Ambos proyectos pretenden dar una asistencia integral, centrada en el niño y su familia, con una atención y consultas multidisciplinares en las que prima la coordinación asistencial y la continuidad de cuidados.
- La Unidad de Enfermedades Minoritarias del adulto, ponencia a cargo de la Dra. Marta Pérez de la Unidad de Medicina Interna de Enfermedades Minoritarias del hospital Universitario Virgen del Rocío, nos expuso la figura del médico internista como el maestro de orquesta en la Atención de los pacientes con enfermedades minoritarias. Teniendo la Unidad como próximos retos la creación de una Consulta de Salud Reproductiva en colaboración con ginecología, y poder llegar a la categoría de CSUR en un mayor número de enfermedades minoritarias.
En la última Mesa de Expertos: Avances y retos desde los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las Redes Europeas de Referencia (ERN´S), el D. Olaf Neth, Coordinador del CSUR de Inmunodeficiencias Primarias y la Dra. Mª del Amor Bueno, del CSUR de enfermedades metabólicas congénitas, nos expusieron los avances y retos desde sus correspondientes CSUR y su coordinación con los ERN`S, resaltando la importancia de los Protocolos de diagnóstico terapéutico y el trabajo conjunto con las Asociaciones de pacientes para seguir avanzando.
