El Curso se celebró en Carmona el pasado 27 y 28 de junio durante la 22ª edición de Cursos de Verano de la Universidad Pablo de Olavide. Dicho evento reunió entre otros a investigadores, genetistas y clínicos.
El curso se centró en el desarrollo de las enfermedades mitocondriales, que junto a las características propias de las enfermedades raras, se suman peculiaridades que proceden de las características del orgánulo afectado. En dichas enfermedades mitocondriales la presencia de material genético propio y su única e insustituible función de generar la energía celular, produce un amplio y heterogéneo número de síntomas donde se implican más de 400 genes y más de 1000 proteínas, afectándose gran parte de los órganos , aparatos y sistemas del organismo.
Otros aspectos tratados fueron:
Las bases para el diagnóstico clínico, el diagnóstico molecular y su complejidad.
La importancia de tener conocimientos para identificar o ver señales de alarma y aplicar las pruebas diagnósticas para acercarnos al diagnóstico de enfermedades mitocondriales.
Los programas existentes para el diagnóstico como Impact genómica, MAPPER o ENoD.
Durante el curso quedo patente la diferencia de recursos y programas según la comunidad de procedencia, y la dificultad que entrañaba un diagnóstico de enfermedad mitocondrial incluso teniendo recursos.
Quedo constancia del reto que supone para el Sistema Sanitario el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales. De ahí la importancia de la coordinaci de los profesionales, los equipos multidisciplinares, el trabajo en red, la creación de la especialidad de genética y el asesoramiento genético.
En la mesa redonda “Las herramientas disponibles para el diagnóstico” participó nuestro soporte de ANSEDH de Andalucía Occidental, Ana Pineda. Donde se debatió el reto del diagnóstico en el sistema sanitario, no solo de las enfermedades mitocondriales, sino del conjunto de las enfermedades raras y la importancia de aunar esfuerzos para disminuir el tiempo de diagnóstico, de ahí el integrar a los profesionales de Atención Primaria en la ardua labor del diagnóstico, comenzando por Pediatría, ya que un importante número de enfermedades raras comienzan en este periodo y es donde los pacientes acuden con los primeros síntomas.
Como consecuencia de la falta de recursos, de tiempo, de saturación de trabajo…, en la que se encuentran en Atención Primaria, puede ser la causa de la falta de formación y sensibilización en enfermedades raras.
Ana Pineda propuso la realización en los Distritos Sanitarios de un taller sobre “La importancia del diagnóstico de las enfermedades raras en Atención Primaria”, que se impartiría a través de las Asociaciones de Pacientes de enfermedades raras y en colaboración con FEDER, dirigido a Pediatras y enfermeros del Programa de Salud Infantil y Adolescente en Andalucía.
Con la Asociación de enfermos de patologías mitocondriales. AEMPI
