Nuestra vicepresidenta Eva Collado realizó del 3 al 7 del pasado julio el curso Enfermedades raras: del diagnóstico a la terapia. El curso se imparte en el marco de los cursos de verano de la Universitat de Barcelona, a través de su Institut de Formació Contínua IL-3
Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH
Dirigido por la Dra. Marisol Montolio del Olmo, directora del departamento de investigación y departamento tecnológico de Duchenne Parent Project España y directora científica de la Cátedra de Enfermedades Raras de la Universidad de Barcelona, el curso contó con un profesorado que incluye a biólogos, neurólogos, investigadores, genetistas, directivos de farmacéuticas y de empresas de biotecnología, y representantes de pacientes:
• Marisol Montolio del Olmo, profesora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad de Barcelona
• Francina Munell, médica del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital de la Valle de Hebrón
• Lídia González, genetista molecular y científica clínica en el Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y Sant Pau
• Albert Martínez, profesor del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad de Barcelona
• Raúl Insa, director ejecutivo de SOM Biotech
• Núria Mir, directora médica de enfermedades raras en Pfizer España
• Quique Llaudet, CEO de Ephion Health Sl
• Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España
• Jordi Cruz, presidente de la Casa de Sofía
Albert Martínez, profesor del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad de Barcelona
El curso tiene como objetivo abordar globalmente todo el proceso que sigue una enfermedad rara, desde su diagnóstico hasta la obtención de un medicamento huérfano, pasando por el conocimiento, la investigación y la inversión necesarios para llegar a conseguir ambos puntos. También se pone de relieve el papel crucial de las asociaciones de pacientes en todos estos procesos.
El programa ha comprendido los siguientes temas: diagnóstico clínico y genético, registros de pacientes, investigación básica, el papel de las farmacéuticas, el reposicionamiento de fármacos, empresas de biotecnología, investigación traslacional, ensayos clínicos, organismos reguladores, el papel de las asociaciones de pacientes y su organización a nivel europeo de la mano de EURORDIS, cómo una organización de pacientes puede hacer investigación y ejemplos prácticos. Hemos adquirido y afianzado conocimientos en biología, genética, investigación e industria farmacéutica.
En una de las sesiones, tuvimos la oportunidad de presentar ANSEDH y dar a conocer el síndrome de Ehlers-Danlos al resto de compañeros del curso.
Marisol Montolio del Olmo, profesora del Departamento de Biología Celular
La mayoría de los alumnos del curso han sido estudiantes universitarios de biología y de genética, aunque también algunos estudiantes de bachillerato, investigadoras y compañeras representantes de pacientes. Nos hemos quedado maravilladas por su gran preparación, su interés genuino por las enfermedades raras y su curiosidad por conocer el punto de vista de la comunidad de afectados. Este curso ha sembrado en ellos la inquietud por el universo de las enfermedades raras, y en nosotras la esperanza en estas generaciones tan jóvenes y prometedoras de futuros investigadores.
Ha sido un curso con contenido de alto nivel y riguroso, que nos ha permitido ampliar nuestra formación para poder ejercer mejor nuestra labor como representantes de pacientes, y muy inspirador, que ha generado ideas que esperamos poder poner en marcha en un futuro muy próximo.
Queremos agradecer a Marisol y a la Cátedra de Enfermedades Raras de la Universitat de Barcelona por su apoyo y por su beca, que ha facilitado nuestra asistencia al curso.
