ANSEDH asiste a I Jornada IdISBa de investigación y asociaciones de pacientes

El IdISBa, Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears, celebró el 10 de junio su I Jornada de investigación y asociaciones de pacientes, en el Caixa Forum de Palma. ANSEDH acudió a esta jornada en su afán por ampliar la investigación sobre el síndrome de Ehlers-Danlos y el trastorno del espectro hiperlaxo.

La primera parte de la jornada comenzó con la intervención del Dr. Miquel Fiol, presidente del Consejo Social y Empresarial de IdISBa, además de cardiólogo. El Dr. Fiol se encargó de presentar al jornada y de explicar en qué grupos del Instituto encajaría mejor cada una de las asociaciones presentes. Así, ANSEDH estaría en el grupo de Genómica de la salud. En palabras del ponente: «El síndrome de Ehlers-Danlos es una patología compleja que afecta a múltiples sistemas del organismo, lo que condiciona en gran medida su diagnóstico y tratamiento. Esta complejidad también ha contribuido, desafortunadamente, a una menor actividad científica en torno a esta enfermedad en comparación con otras más estudiadas. No obstante, hemos identificado más de 20 estudios relevantes a nivel internacional, y también se están llevando a cabo investigaciones aquí en España. El SED es, fundamentalmente, una conectivopatía con una base genética clara. Por eso, su estudio debería estar estrechamente vinculado al grupo de Genómica en Salud, que forma parte del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IDISBA). Sabemos que las formas más graves del síndrome suelen estar asociadas a alteraciones genéticas fácilmente identificables. Sin embargo, como me han comentado algunos investigadores del entorno, lo verdaderamente desafiante —y a la vez prometedor— sería desarrollar biomarcadores que nos permitan detectar las formas más leves de la enfermedad. Estas variantes no siempre se diagnostican a tiempo, y eso representa una gran limitación desde el punto de vista clínico y asistencial. Por tanto, avanzar en el diagnóstico precoz es uno de los objetivos prioritarios que deberíamos abordar desde la investigación.»

La jornada continuó con una conferencia a cargo de Pedro Carrascal, Director General de la Plataforma de Asociaciones de Pacientes, que habló de la importancia de la participación de los pacientes en la investigación y en los controles de calidad de la atención (PREMS y PROMS) y o en las guías de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud.

Un ejemplo de esta participación de los pacientes en la investigación es la colaboración de ABEA, Asociación Balear de Andrade y el grupo de investigación en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR de IdISBa, el de la Fundación Respiralia (fibrosis quística) con diferentes institutos de investigación, o la del grupo NUTRECOR con pacientes con cáncer. Pero la investigación impulsada por las asociaciones no se queda en investigadores profesionales, sino que está presente en trabajos de final de máster, de grado e incluso de bachillerato. Un ejemplo es la investigación que hizo la Dr. Aina Gayá, terapeuta ocupacional que trabaja con ANSEDH, sobre el lado psicosocial de la enfermedad de Andrade.

La última ponencia se centró en la figura del Patient Advocate de la Fundación Científica de la AECC, que se centra en la revisión desde el punto de vista del paciente de investigaciones y publicaciones relacionadas con el cáncer (La Asociación es pionera en España involucrando a los pacientes como parte activa de la investigación en cáncer | Asociación Española Contra el Cáncer)

Para acabar hubo un coloquio de las asociaciones con algunos investigadores, donde volvió a aparecer la posibilidad de investigación del síndrome de Ehlers-Danlos en el grupo de Genómica de la Salud, dirigido por el Dr. Heine; además de en la investigación básica, poniendo como ejemplo el Dr. Manuel Gómez Florit, investigador del Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) e integrante del Grupo TERCIT (Terapia celular e ingeniería tisular), que investiga en terapias celulares para tendinopatías.