Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El día 2 de marzo tuvo lugar el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Museo del Prado.

Presidido por la Reina Doña Letizia, contó con la presencia de la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat; Juan Carrión, Presidente de FEDER; Alba Ancochea, Directora de FEDER; Jesús Fernández Crespo, Director del ISCIII; Eva Camenforte, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, madre de dos niñas con la misma enfermedad y miembro de AELALD; Mª Belén Zafra, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociación Sanfilippo Barcelona; y los embajadores solidarios Christian Gálvez y Eduardo Noriega. Asimismo asistieron miembros de otras asociaciones, entre las que se encontraba ANSEDH, Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías, representada por Ana Melero.

 

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En las fotografías: Irene Carta, presidenta de Confía en Ti; Juan José Prieto, vicepresidente; Ana Melero de ANSEDH, y Enrique Recuero, presidente de la Asociación Objetivo Diagnóstico, del que queremos destacar, que tras 11 años luchando por saber qué enfermedad sufría su hija Sofía, acaba de ser diagnosticada de FOXG1. En la segunda, Juan Carrión, presidente de FEDER con Ana Melero. En la tercera, Belén Zafra, fundadora de la Asociación SanFilippo Barcelona. 

Durante el acto, organizado por FEDER con el lema “La investigación es nuestra esperanza”, Doña Letizia se dirigió a los más de tres millones de personas que conviven en España con una enfermedad poco frecuente diciéndoles que “la única manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigación científica”. Asimismo destacó el trabajo que llevan a cabo las asociaciones de pacientes: “He visto muchas veces el empeño implacable y sereno, imperturbable, casi siempre, que mantenéis siempre a punto para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, más digna, más fácil. Es lógico admiraros por eso. Es, si me apuráis, lo natural. Pero debemos ir más allá de la admiración. Y por eso estamos hoy aquí”. 

Por su parte, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, ha afirmado que “La investigación es nuestra gran esperanza; uno de los principales activos con los que contamos para que la respuesta asistencial que ofrecemos a los enfermos y a sus familias sea cada vez mejor”. Asimismo, ha adelantado que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el manual de procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras, y también anunció el establecimiento de un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Federación con el objetivo de trabajar de manera conjunta e impulsar la investigación.

Juan Carrión, Presidente de FEDER, abrió el acto transmitiendo la necesidad de promover la investigación en enfermedades poco frecuentes como respuesta a la problemática más urgente de las personas que las padecen. Asimismo, propuso “el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Porque la investigación científica en ER es la puerta hacia el progreso de nuestro país e invertir en ella es responsabilidad de todos. De todos nuestros dirigentes, de todo el sector empresarial y social, y por supuesto del movimiento asociativo. Porque, en definitiva, las ER son un reto que debemos abordar de manera conjunta”.

De esta forma, el presidente de la Federación instó a todos los sectores implicados a lograr una coordinación efectiva. Asimismo, subrayó el papel destacado que tienen las personas que sufren una enfermedad rara y sus familias en el proceso de la investigación. “Además de impulsar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para la viabilidad de los proyectos, somos un elemento crucial en la promoción de acciones claves. A través de nuestras asociaciones trabajamos incansablemente para motivar la creación de registros, la designación de CSUR, la detección de necesidades para el desarrollo de terapias, el reclutamiento de la muestra o el impulso de ensayos clínicos”.

Precisamente como ejemplo de liderazgo del movimiento asociativo, el acto contó con la participación de dos testimonios que han plasmado la lucha de las familias por la investigación en enfermedades raras. En concreto, con Eva Camenforte Martínez, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, madre de dos niñas con la misma enfermedad y miembro de AELALD, y con Belén Zafra, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociación Sanfilippo Barcelona.

La Directora de FEDER, Alba Ancochea, habló del estado actual de la investigación en ER, y dijo que “a nivel europeo destaca el octavo programa marco sobre Investigación y Tecnología, Horizon2020 y cuya participación por parte de España es necesario incentivar. Fondos que se han visto potenciados a través de Plataformas como el Consorcio Internacional de Investigación en ER o convocatorias como el E-Rare que promueve la cooperación de los países entorno a diferente proyectos de investigación. Por otro lado, a nivel nacional la principal fuente de financiación tiene su origen en el Instituto de Salud Carlos III, a través de la Convocatoria de Acción Estratégica de Salud y el CIBERER, y complementado por la convocatoria de ayudas para Proyectos de Medicina Personalizada. Pero además, existen otros grupos CIBER que sin ser específicos de ER también tienen proyectos para estas patologías, así como otros organismos como el MINECO o las agencias para la investigación de algunas Comunidades Autónomas. Fruto de estos esfuerzos se ha experimentado un crecimiento exponencial que en los últimos años han aportado importantes resultados. En concreto, actualmente contamos con dos estructuras específicas que son agentes claves en la investigación: el ya mencionado CIBERER y el IIER, que entre otros proyectos, lidera con tesón y también corazón, el Registro Estatal o el Biobanco de ER”.

Ancochea, también manifestó que “el alto coste que implica la investigación en ER hace que muchos proyectos requieran de financiación procedente de entidades privadas. Por ello, en los últimos años han surgido convocatorias específicas impulsadas por Obras Sociales, Fundaciones y organizaciones de pacientes, que se suman a los esfuerzos que realiza la industria farmacéutica por favorecer el impulso de nuevos medicamentos”. Subrayó, asimismo, la necesidad de establecer incentivos que sigan promoviendo la inversión en la investigación de ER: “Queremos motivar el desarrollo de un espacio de trabajo conjunto a través del cual se incentive el mecenazgo. Una estructura colaborativa que responda a dos necesidades: la optimización de los recursos y la cooperación, y que esté liderado por los verdaderos protagonistas de la investigación, que son las personas con enfermedades raras y las que con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente, aún continúan sin diagnóstico”.

Por su parte, el Director del ISCIII, Jesús Fernández Crespo, trasladó a las familias su compromiso y el de la institución a la que representa. Durante su intervención señaló la importancia de un modelo de investigación en forma de red cooperativa estable, que permita desarrollar una agenda estratégica ambiciosa para el abordaje de las ER, que incluye la generación de conocimiento científico relevante, la innovación tanto en tecnologías y terapias como en nuevos modelos organizativos, la internacionalización y la interacción con otras áreas temáticas e iniciativas de investigación en salud.

 

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