El pasado 5 de Marzo nuestras delegadas de Andalucía, Myriam González y Mariangeles Docampo, así como nuestra compañera de soporte Lola Ramos acudieron al Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en el Palacio de Congresos y Exposiciones de Sevilla bajo la presidencia de Su Majestad la Reina, con motivo del día de las enfermedades raras y el 25 aniversario de FEDER, cuyo nacimiento fue en dicha ciudad.
Este acto supone la cita central de la campaña de Feder para la sensibilización cuyo lema es «En enfermedades raras ¿más vale prevenir que curar?»
Condujo el acto Isabel Moreno quien tras dar las gracias a los asistentes, comenzó relatando como hace 25 años nació Feder con 7 asociaciones de pacientes, contaba que “La federación ha crecido y madurado, trabajando tenazmente para posicionar las enfermedades raras en la agenda publica, por la igualdad y la justicia social, por unir alianzas y tender puentes. Un presente en el que estamos orgullosos de los retos alcanzados pero también somos conscientes del coraje que tenemos que tener para llevar a cabo todas las acciones que nos corresponden. Mirando al futuro soñamos con un viaje de lo local a lo global, de cada rincón de este país a Europa, Iberoamerica y el mundo y quien sabe, quizás hasta la luna.”
Jose Sanz, alcalde de Sevilla, el cual expuso que “estamos realizando acuerdos con distintos colegios profesionales porque estamos convencidos de que hay que darle visibilidad a estas asociaciones”. En este sentido, el primer edil ha insistido en que “es clave que la sociedad conozca el desarrollo de estas enfermedades y los obstáculos que tienen que superar los pacientes y familiares ante la falta de diagnóstico precoz y preciso en muchísimos casos”.
Acabó su discurso dando las gracias a la federación y a muchas asociaciones, que se dedican en cuerpo y alma, día a día, a esta tarea, convencido que de que se ha avanzado mucho pero todavía queda mucho trabajo por hacer.
A continuación habla Juan Carrión presidente de Feder, con frases tan emotivas como “permitidme que eche la mirada atrás, la verdad es que no puedo creer donde hemos llegado y lo quiero decir bien, juntos y unidos, estamos presentes en toda España, en Europa, en Iberoamericana, hemos llegado incluso a tener voto en Naciones Unidas.”
Un movimiento que suma ya con 418 entidades y que solicitan mayores esfuerzos en investigación porque la investigación es nuestro futuro y nuestra esperanza, porque conocer el origen y la evolución de las patologías es el inicio del camino y porque a día de hoy solo el 20% de las 6313 enfermedades raras que tenemos identificadas están siendo investigadas.
Juan Carrión recalcó que “también necesitamos de manera especial el reconocimiento de la especialidad de genética clínica, médica y de laboratorio ya, necesitamos tener profesionales que puedan interpretar los datos y que nos puedan acompañar a ofrecernos también ese consejo genético tan necesario. Es urgente la homogenización de las pruebas y de los programas de cribado neonatal en nuestro país y que cuando no llegue este diagnósticos no se cierren puertas.”
Luis Montiliu interviene resaltando que 1 de cada 15 personas con la que te cruzarías por la calle tendría una enfermedad rara, solicita armonizar el cribado neonatal en todas las comunidades ya que una intervención temprana es crucial para la mayoría de las enfermedades. A continuación habla sobre el genoma, necesitamos inteligencia artificial y conseguir tener un buen genoma de referencia, tal como se está trabajando en el pangenoma teniendo en cuenta la variabilidad genética de la especia humana. Especialista en albinismo con herramientas crisper, necesarias para la investigación.
Intervino posteriormente la Ministra de sanidad, explicando que se ha impulsado a la inclusión de 15 nuevas enfermedades raras en el programa de cribado neonatal, así como la aprobación y financiación de 21 medicamentos huérfanos marcando la cifra más alta hasta la fecha, 34 millones de euros invertidos en cribados, orteoprotesis y la humanización de espacios para las enfermedades raras, 50 millones en el catálogo de genómica y los 46 millones en el proyecto Unicas para integrar y transformar la asistencia en las enfermedades raras. Sin embargo, queda mucho por camino por recorrer, el ministerio de sanidad reafirma su compromiso y la determinación para seguir trabajando para mejorar la vida, la calidad de vida y la salud de todos y todas las personas
Posteriormente interviene Juan Manuel Moreno resaltando que en Andalucía hay afectadas medio millón de personas, por lo que hablar de raro no tiene ningún sentido, no podemos regatear frente a ella. Comenta el plan pionero sobre enfermedades raras, el PAPER. Termina comprometiéndose a poner todo de su mano y dando las gracias por ser, estar y avanzar juntos para una sociedad más amable, más humana y menos rara.
La última intervención fue la de la Reina con algunas de estas frases:
“Nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina de precisión y la medicina personalizada. Y también nos ha quedado claro que la prevención va mucho más allá de la primaria. Tiene que ver también con la prevención vinculada a investigación. A diagnóstico precoz y al acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a otras diferentes terapias porque solo si podemos identificar las causas de la enfermedad podemos prevenirla.”
“Otro año más, otro día mundial más en el que seguís poniendo palabras a lo que significa convivir con una enfermedad crónica, discapacitante, que casi nunca tiene tratamiento y que afecta a todos los órdenes de la vida”
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