La relación entre los síndromes de Ehlers-Danlos (SED), el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH) y la disautonomía es cada vez objeto de mayor interés científico. En el webinar “Beyond Hypermobility: New Connections Between Ehlers-Danlos Syndromes and Dysautonomia”, de la asociación Dysautonomia International, publicado este mes de agosto, la Dra. Amanda Miller, investigadora especializada en POTS y SED, repasa los conocimientos actuales y algunas de las líneas de investigación que podrían ayudar a comprender mejor esta asociación.
Uno de los mensajes principales de la sesión es que la hiperlaxitud no debe entenderse únicamente como un problema articular. El tejido conectivo está presente en numerosas estructuras del organismo y sus alteraciones pueden relacionarse con manifestaciones cardiovasculares, neurológicas, gastrointestinales y relacionadas con el dolor.
En el caso del SED hipermóvil (SEDh), el subtipo más frecuente de los SED, todavía no se ha identificado un gen responsable. Esta ausencia de un marcador genético conocido hace que el diagnóstico continúe basándose fundamentalmente en criterios clínicos. Los estudios genéticos realizados hasta ahora, incluido el proyecto HEDGE, no han permitido identificar una causa genética única, lo que apunta hacia una realidad probablemente más compleja, en la que pueden intervenir múltiples factores genéticos y ambientales.
La charla presta especial atención al POTS (síndrome de taquicardia postural ortostática), una de las formas de disautonomía más estudiadas en este contexto. Los datos presentados muestran una importante coincidencia entre POTS y SEDh: aproximadamente un 31 % de las personas con POTS estudiadas cumplían criterios de SEDh.
Una de las hipótesis analizadas relaciona esta asociación con las características del tejido conectivo y la elasticidad de los vasos sanguíneos. Algunos estudios han observado una mayor elasticidad arterial en personas con SED, lo que podría dificultar determinados mecanismos de regulación del flujo sanguíneo y contribuir a los síntomas de disautonomía. Se trata, no obstante, de una línea de investigación que todavía necesita más evidencia.
El webinar también aborda la frecuente coexistencia de SEDh, POTS y síntomas relacionados con la activación mastocitaria, así como otros problemas que pueden acompañar a estas condiciones, como fatiga, dolor, alteraciones gastrointestinales o dificultades para tolerar determinados tratamientos.
Una parte especialmente interesante de la sesión se centra en investigaciones recientes que exploran la interacción entre sistema nervioso, sistema inmunitario y tejido conectivo. Algunos estudios genéticos preliminares han identificado posibles vías relacionadas con la función neuronal, el dolor, la respuesta inmunitaria y el desarrollo del tejido conectivo.
Es importante señalar que algunos de estos resultados proceden de estudios preliminares o todavía no revisados por pares, por lo que no deben considerarse conclusiones clínicas. Sin embargo, pueden abrir nuevas vías para comprender por qué diferentes síntomas y comorbilidades aparecen conjuntamente en algunas personas.
Otro aspecto de especial interés para las personas con SED hipermóvil o TEH es el papel de la fisioterapia y el ejercicio adaptado. La recomendación general es mantener la actividad física, pero teniendo en cuenta la hipermovilidad y evitando ejercicios que puedan provocar sobrecarga o lesiones. El fortalecimiento progresivo de la musculatura que estabiliza las articulaciones puede ser una herramienta importante.
La sesión recuerda, además, que el dolor en los SED no es necesariamente exclusivamente musculoesquelético. Pueden coexistir componentes neuropáticos, inflamatorios y otros mecanismos, por lo que identificar el tipo de dolor puede ayudar a orientar mejor su tratamiento.
En resumen, el webinar ofrece una visión de conjunto sobre un campo de investigación en rápida evolución. Aunque todavía quedan muchas preguntas por responder, los avances apuntan hacia una comprensión cada vez más amplia del SED y el TEH, en la que la disautonomía y otras comorbilidades no se contemplen de manera aislada, sino como posibles piezas de un mismo entramado biológico.
Podéis ver el webinar, en inglés, en el canal de youtube de Dysautonomia International
Si queréis saber más sobre disautonomía, visitad la web de AEPOD, Asociación española de POTS y Otras Disautonomías
