Un nuevo estudio aporta información sobre cómo una alteración genética puede provocar cambios en la estructura del tejido conectivo en el SED dermatosparaxis (SEDd), uno de los tipos más raros de síndrome de Ehlers-Danlos.
Los investigadores estudiaron un modelo de ratón con una variante del gen ADAMTS2 asociada a la SEDd humana. ADAMTS2 produce una enzima necesaria para el procesamiento y maduración del colágeno. Cuando esta función está alterada, observaron cambios en la organización y maduración del colágeno, así como modificaciones en los fibroblastos, las células encargadas de producir y organizar buena parte de la matriz extracelular.
Petrucci-Nelson et al., 2026, Biomedicines. (del artículo de Cortney Gensemer)
El trabajo puede ayudar a comprender mejor los mecanismos del SEDd y proporciona un nuevo modelo para investigar posibles tratamientos futuros. No obstante, se trata de investigación experimental en animales y sus resultados no pueden extrapolarse automáticamente a otros tipos de SED.
Artículo científico: Petrucci-Nelson T, Weintraub A, Huff M, Mach E, Gensemer C et al. Biomedicines 2026;14(9):1928. Artículo científico original, solo bajo suscripción
Para una explicación más accesible, puede consultarse el artículo de Cortney Gensemer, que es coautora del estudio original. Artículo divulgativo de Cortney Gensemer
