Presentación y asistentes

El evento fue presentado por Eva del Ruste (Casa del 13) y contó con la presencia tanto de representantes de las administraciones como de profesionales sanitarios:

• Pedro Lendínez Ortega: Biólogo, experto en genética y genómica humana, presidente de la Asociación MásVisibles y productor ejecutivo del documental.

• Nuria Gayán Margelí: Directora General de Salud Pública.

• Elena Gonzalvo: Directora gerente del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.

• Dr. Patxi Huici: Médico internista, especialista en enfermedades minoritarias en el Hospital Universitario Miguel Servet.

También asistieron representantes de varias asociaciones de pacientes, incluyendo:
ARAPKUOTM (Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos), ASIC (Asociación Española de Ictiosis), AAR (Asociación Aragonesa de Retina), Asociación Española de síndrome de Rett, ALDA (Asociación de Lucha contra la Distonía Aragón), ANSEDH (Asociación Nacional de síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud), ARAELA (Asociación Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrófica), AELAM (Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis).

Montse Sonsona, delegada de ANSEDH en Aragón, asistió junto a varias socias.

  

El documental
? Dirección: Pedro Lendínez, Elena de Urda y Xavi Soler.

Temática: Explora las desigualdades en el cribado neonatal en España, la conocida “prueba del talón” que permite detectar enfermedades metabólicas en recién nacidos. Dependiendo de la comunidad autónoma, el número de enfermedades incluidas en el cribado varía, lo que genera una profunda inequidad y consecuencias graves para los afectados.

Protagonista: Judit Ruiz, paciente valenciana de 22 años con Acidemia Glutárica, enfermedad que no fue detectada al nacer porque en su comunidad autónoma no estaba incluida en el cribado. Como consecuencia, sufrió secuelas neurológicas. A través de su historia, los testimonios de otras familias afectadas en diferentes regiones del país, y su viaje a hospitales en Galicia y Málaga, se muestran los efectos de un diagnóstico precoz frente a la falta de detección.

Viaje: En el hospital de Málaga se muestra el proceso de análisis de las muestras de la prueba del talón. Galicia, por su parte, fue pionera en la implantación del cribado neonatal ampliado en el año 2000, siendo uno de los primeros lugares en Europa en adoptar esta medida.

Un genetista explica las graves crisis encefalopáticas que producen estas enfermedades y cómo los graves daños neurológicos pueden evitarse con una detección temprana, una dieta adecuada y prevención de infecciones.

Judit comparte el miedo que siente en cada ingreso hospitalario ante posibles errores alimentarios por el desconocimiento de estas patologías en las unidades de adultos, que podrían costarle la vida.

Desarrollo del evento

Pedro Lendínez agradeció la asistencia y resaltó que Aragón es la segunda comunidad con mayor número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal (41), solo por detrás de Murcia (42).

Elena Gonzalvo y Nuria Gayán tomaron la palabra para destacar la importancia del cribado neonatal y su impacto en la salud pública.

Al finalizar la proyección, los asistentes pudieron debatir sobre la necesidad de un cribado equitativo en todo el país.

Puntos clave del documental

1. Desigualdad en el cribado neonatal

   • El número de enfermedades detectadas varía por comunidad autónoma, generando una inequidad injusta.

   • Ejemplo: En Galicia se detectaba la Acidemia Glutárica cuando Judit nació. Su vida habría sido diferente si hubiera nacido allí en lugar de Valencia.

2. Impacto en las familias

   • Testimonios de afectados y sus familias muestran el contraste entre quienes fueron diagnosticados al nacer y quienes no.

   • Se incluyen casos de enfermedades metabólicas, con la Acidemia Glutárica, y no metabólicas, como la Atrofia Espinal tipo 2.

3. Historia del cribado en España

   • Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte fueron figuras clave en la implantación del cribado neonatal en 1968.

   • Mayor Zaragoza defendió el cribado como un derecho humano universal. En el documental muestra cómo se puso en marcha el Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad en 1984.

   • Ugarte destacó el cambio radical que supuso para niños con enfermedades como la Fenilcetonuria, que, al ser detectados a tiempo, pudieron llevar una vida normal.

4. Futuro del cribado neonatal

   • Expertos sanitarios reclaman unificación y ampliación del cribado en toda España.

   • Los genetistas subrayan que el coste de ampliar el cribado no es un problema, ya que analizar 14 o 40 enfermedades tiene el mismo coste con la tecnología actual.

   • La implementación de cribado genético es el siguiente paso lógico para mejorar la detección.

Conclusión

El documental pone sobre la mesa la descoordinación entre salud pública y asistencia sanitaria, donde los especialistas que ven a los pacientes insisten en la necesidad de ampliar el cribado, mientras que las decisiones políticas no siempre lo priorizan.

Los asistentes coincidieron en la necesidad de:
? Igualar el cribado neonatal en todas las comunidades.
? Ampliar el número de enfermedades detectadas.
? Incluir estudios genéticos en el cribado neonatal.
? La importancia de las asociaciones de pacientes a la hora de concienciar.

Al finalizar, los asistentes continuaron conversando entre ellos y con Pedro.

Agradecimientos

A Pedro Lendínez, Elena de Urda y Xavi Soler por visibilizar esta problemática con su documental.
Al Dr. Patxi Huici, Elena Gonzalvo y Nuria Gayán por su asistencia e implicación.

? Más información:

• Noticia Diputación de Jaén

• ? Página web del documental:lavidaenunagota.es