El Colegio Oficial de Biólogos de la Región de Murcia celebró los días 29 y 30 de abril de 2025 la II Jornada de Genética, un evento de gran relevancia centrado en los avances del diagnóstico genético y el tratamiento de enfermedades raras. Entre los asistentes, participó María Ángeles Díaz Lozano, presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), quien además intervino como ponente en la mesa redonda “A mi hijo/a le han diagnosticado una enfermedad rara, ¿y ahora qué?”, aportando su experiencia como representante de pacientes y como madre.
Organizada por el Colegio Oficial de Biólogos de la Región de Murcia en colaboración con el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB-FFIS), el CIBERER y la Universidad de Murcia, esta jornada supuso un espacio de encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y asociaciones de pacientes, con el fin de compartir conocimiento, promover la investigación y mejorar la atención a personas con enfermedades raras.
Según María Ángeles Díaz, “fue una experiencia realmente enriquecedora, tanto por el contenido científico de altísimo nivel como por la oportunidad de crear sinergias con investigadores, médicos y otras asociaciones de pacientes”. La presidenta de ANSEDH subrayó la importancia de este tipo de iniciativas como motor de aprendizaje, visibilidad y colaboración intersectorial en el ámbito de las enfermedades raras y genéticas.
Las ponencias abordaron temas punteros como el cribado neonatal genómico, la secuenciación de tercera generación o el desarrollo de modelos funcionales para validar variantes genéticas. La jornada culminó con un ambiente de colaboración y compromiso compartido por avanzar hacia un diagnóstico más rápido y un tratamiento más eficaz para quienes conviven con patologías poco frecuentes.
Nota de Prensa – II Jornada de Genética – COBRM
Nota de Prensa – II Jornada de Genética (II) – COBRM
