El pasado 7 de marzo, la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) fue escenario de la “Jornada sobre la investigación en enfermedades raras” organizada por la Cátedra de Enfermedades Raras de la UB. Este evento reunió a investigadores, profesionales de la salud y asociaciones de pacientes, entre las que se encontraba ANSEDH, con el objetivo de abordar los últimos avances científicos en el estudio y tratamiento de enfermedades raras.
Nuestra asociación ha estado representada por nuestra vicepresidenta Eva Collado, quien ha intervenido en la mesa redonda «Del laboratorio al paciente», un espacio de diálogo donde se han debatido las necesidades de los afectados, la importancia de la investigación traslacional y la urgencia de mejorar el acceso a tratamientos específicos. Durante su intervención, nuestra vicepresidenta ha expresado que la investigación es la esperanza de todas las personas afectadas por una enfermedad minoritaria y que la comunidad de pacientes sigue activamente los estudios que se realizan para sus enfermedades. También ha subrayado la necesidad de más investigación que permita mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes, así como la necesidad de que se incorpore a los representantes de pacientes en todas las fases de los estudios.
Fotografía, de izquierda a derecha: Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; Teresa González, Duchenne Parent Project España; Sergi Navarro, Jefe de Servicio de Atención Paliativa y Paciente Crónico Complejo (C2P2) Hospital Sant Joan de Déu (HSJD); Marisol Montolio, Directora Departamento Investigación Duchenne Parent Project, Investigadora Principal Registro de Pacients Duchenne/Becker España y Marçal Pastor-Anglada, Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular, Facultad de Biología, IBUB e IRSJD.
La jornada ha contado con la participación de destacados investigadores del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB, quienes han presentado estudios sobre enfermedades raras que afectan al sistema inmunológico, neurológico y músculo-esquelético. También se han expuesto nuevas estrategias terapéuticas y herramientas diagnósticas innovadoras que podrían aplicarse en el futuro al estudio del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH).
Desde ANSEDH agradecemos la invitación de la Cátedra de Enfermedades Raras de la UB a participar en este encuentro como miembros de la mesa redonda, y reafirmamos nuestro compromiso con la divulgación científica, la defensa de los derechos de los pacientes y el impulso de la investigación en enfermedades raras. Seguiremos trabajando para fortalecer la colaboración entre la comunidad científica y los afectados, con el objetivo de avanzar hacia un mejor conocimiento y tratamiento.
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