El departamento y laboratorio de genética del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, llevó a cabo dos jornadas de puertas abiertas con motivo de la celebración del día mundial del ADN el 25 de Abril, conmemorando la publicación en la revista Nature en 1953 del descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN por parte de los científicos James Watson y Francis Crick, basándose en las investigaciones de Rosalind Franklin, en la “Fotografía número 51” de Rayos X.
También se conmemora que en 2003 se culminó el Proyecto Genoma Humano.
Nuestra delegada en Aragón, Montse, asistió los dos días.
Día 25 Conferencias:
- Qué es la genética
- Testimonio de pacientes
- Mesa redonda, preguntas, coloquio
La Dra Izquierdo y el equipo de genética en la sala de actos del hospital.
El Dr Luis Rello Varas, jefe del servicio de bioquímica clínica del HUMS, nos explicó qué es la genética, la historia de la misma en Aragón, y cosas tan interesantes como la diferencia entre la Secuenciación Sanger y la secuenciación Masiva NGS.
-
- Exoma: secuenciación de todos los genes, pero sólo se miran los seleccionados en relación a la enfermedad y síntomas.
- Actualmente no se realizan genomas en la SS, pero se espera que en breve se pueda.
- La principal diferencia y el precio sube debido a los distintos tipos de líquidos utilizados.
- Diferencias de la Secuenciación Sanger vs la Secuenciación Masiva NGS
- El método Sanger sólo secuencia un fragmento de ADN a la vez
- El método NGS secuencia millones de fragmentos de cientos de miles de genes a la vez
- NGS tiene mayor sensibilidad para detectar variantes de baja frecuencia
- Es más rápido, de manera que resulta más económico
- Requiere menos cantidad de ADN
La Dra Silvia Izquierdo, jefa de la sección de genética del HUMS, nos explicó que no es un simple análisis, por eso se le llama estudio genético, y no análisis genético.
El estudio genético tiene 3 etapas:
-
- Asesoramiento genético antes: realizar el árbol genealógico y revisar síntomas e historial para saber qué genes buscar.
- Análisis de sangre y secuenciación.
- Asesoramiento genético después con los resultados.
Este circuito tiene un protocolo: Primaria – Especialista – Pruebas complementarias-Solicitud de genética en consulta – 1ª visita pretest – valoración – estudio – entrega del resultado.
Ahora se han cambiado los protocolos para optimizar y agilizar la espera, de manera que el resultado hoy día en la mayoría de casos lo entregan los especialistas y no los genetistas.
También nos explicó la importancia de incluir a Atención Primaria en el proceso y de optimizar las solicitudes de estudios genéticos.
Existen dos casos en los que se realizan los estudios genéticos:
- un paciente enfermo, que es derivado a estudio genético para buscar genes;
- familiares de un paciente enfermo, que ya conocen la mutación, y acuden para saber si son portadores.
A continuación, 3 pacientes de enfermedades causadas por mutaciones genéticas dieron su testimonio.
La Dra González habló de las derivaciones a otras CCAA y de la importancia de los registros de patologías.
Por último, en la mesa redonda, los profesionales médicos respondieron a las preguntas que los asistentes les enviamos a través del formulario de inscripción, así como a preguntas improvisadas realizadas en ese momento.
Estos sanitarios eran:
Dr González Parangon
Dr Jose Carlos Sanchez
Dra Ana Mª Santamaría
Dra Mª Dolores Miramar (cáncer)
Dra Ana Rodríguez (Fibrosis Quística, retina hipocalemias)
Dra Silvia Izquierdo
Nos respondieron a:
-Qué es la genética
-Tipos de variantes genéticas
-Estudios de segregaciones familiares
-Patrones de herencia
-Exoma, genoma, paneles
-Tipos de secuenciación y de estudios
¿PARA QUÉ SIRVE UN ESTUDIO GENÉTICO, SI NO TIENE CURA?
Para:
-Tener el nombre y los apellidos de la enfermedad
-Saber la causa de la dolencia/clínica
-Estudiar a la familia directa/tener descendencia sana
-Tratamiento dirigido a los síntomas
-Posibilidad de terapia génica en el futuro. Tener el nombre y apellido de la enfermedad, nos abre puerta a tratamientos futuros.
-Contexto clínico para el tipo de seguimiento.
-Asesoramiento prenatal.
-Diagnóstico preimplantacional.
-Muy importante el tipo de mutación, ya que los tratamientos existentes son dirigidos a un tipo de mutación concreta en un determinado gen, no sirven para todos los afectados de esa enfermedad en general. Los tratamientos no son genéricos, sino dirigidos, a un punto determinado de una mutación de gen
Este siglo esperamos la terapia génica, para parar la enfermedad , cronificarla, que deje de avanzar.
-Exoma trio
-Importancia de la tecnología y de la IA y los algoritmos en la secuenciación masiva.
-Qué dice la ley sobre saber y decidir sobre las mutaciones genéticas.
-Concepto de penetrancia y de expresividad.
LA GENÉTICA NO ES UN DIAGNÓSTICO, ES UN PROCESO.
Hay otras mutaciones genéticas, además de la que provoca la patología, que ayudan o empeoran el cuadro e influyen en el avance lento o rápido, hacia un cuadro o hacia otro.
Ante la pregunta de muchos pacientes a las Doctoras de genética, respecto a por qué tardan tanto en redactar el informe, la respuesta es que “me lo estoy pensando, no sé qué poner, las implicaciones de algo escrito, escrito está.
A veces es muy fácil, y otras muy complicado.
No hay un resultado fiable al 100%.
Hay genes que se relacionan con otras enfermedades, además de la sospechada en primer lugar.
No podemos pronosticar el grado de la evolución. Para hacerse una idea se apoyan en las publicaciones existentes literatura, pero eso no significa que el paciente vaya a tener la misma evolución que ese caso documentado.
Las manifestaciones clínicas no son iguales en los distintos familiares .
El paciente es el que cuenta a los médicos cómo va evolucionando, unas enfermedades son lentas y otras rápidas, pero los casos no son iguales. El gen no nos dice si uno irá lento y otro rápido, porque convive con otros cambios genéticos, y ese conjunto de mutaciones también va modulando la enfermedad.
Somos un mundo genético, y dependemos del conjunto de otras variantes genéticas que tenemos.
En investigación, además del genoma, también están:
-Proteinoma
-Metaboloma
-Transcriptoma
Aunque la investigación a nivel privado avance, luego pasan muchos años para trasladar todos esos avances a la sanidad pública.
No dio tiempo a responder a todas las preguntas.
Se habló de la posibilidad de repetir el evento, y ampliado, algo que nos ilusionó a todos los asistentes.
La delegada de ANSEDH en Aragón, Montse, en la sala de actos del hospital.
DÍA 26
VISITA AL LABORATORIO DE GENÉTICA EN EL HOSPITAL
Ejemplo de funcionamiento de la máquina NanoDrop, un espectofotómetro que realiza mediciones rápidas de microvolúmenes, utilizada por ejemplo en farmacocinética, para una sola muestra, en casos urgentes.
En la visita nos mostraron cada habitación, explicándonos qué se hacía en cada una, y qué profesionales intervenían en cada etapa del proceso.
Nos contaron que en la seguridad social no se hace aún estudio del genom. Se realiza estudio del exoma y de las enfermedades mitocondriales.
Los estudios del genoma esperan que se incorporen que en breve.
No se realiza proteinoma, ni metaboloma, ni transcriptoma, eso pertenece aún a la investigación
Nos enseñaron y explicaron las distintas máquinas de secuenciación, la máquina para muestras individuales que se utiliza en casos de farmacogenética, en casos de cancer, por ejemplo.
Nos hablaron de la importancia de identificar y separar las muestras de sangre para no mezclar pacientes y resultados, de evitar la contaminación cruzada, los métodos de transporte y de conservación.
Nos hablaron de la evolución desde el principio, años atrás, cuando se buscaban los genes uno a uno durante años, y se comparaban a ojo, y cómo en la actualidad ha evolucionado y se ha facilitado, pasando de conocer un gen por enfermedad, a conocer 70 o 300.
Las Doctoras explicando las maravillas de los avances tecnológicos, cómo en los primeros años todo estaba en papel y se buscaban las mutaciones manualmente comparando las curvas a ojo, tardando meses y años.
La visita se alargó más de lo esperado, las doctoras fueron muy amables y estuvieron hablando con nosotras y contestando todas nuestras preguntas con mucha paciencia.
Muchas gracias a todo el equipo de Genética del HUMS por abrirnos las puertas y educarnos en el desconocido mundo de la genética.
¡Esperamos repetir el año que viene!
Noticias en prensa y RRSS:
-
- https://www.aragonhoy.es/sanidad/genetica-servet-abre-puertas-explicar-ciencia-ciudadania-91786
- https://www.elperiodicodearagon.com/aragon/2023/04/25/servet-acerca-poblacion-caprichos-genetica-86489302.html (de pago)
- Asociación de Enfermedades Neuromusculares en twitter:
??Entrevista a @cristinafusc Presidenta de @AsemAragon con motivo de las Jornadas de celebración del día internacional del ADN ? en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza
Gracias @aragontv por la difusión de las #enfermedadesneuromusculares @GobAragon pic.twitter.com/5058MuQsRq— Asem Aragon (@AsemAragon) April 26, 2023
- https://fb.watch/keCWOrRrj9/
- video de Aragón TV Jornadas de Genética Hospital Miguel Servet zgz
Jornada Día del ADN (25-04-2023) Laboratorio de Genética del Hospital Miguel Servet de Zaragoza
Asociación Aragonesa de Retina
Vídeo realizado por la unidad de genética para las jornadas.
