La delegada de Murcia de la ANSEDH, María Ángeles Díaz Lozano, asistió el pasado 8 de mayo a la jornada celebrada en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca con motivo de la presentación del programa IMPaCT-GENóMICA en la Región de Murcia.
El encuentro reunió a profesionales sanitarios, responsables institucionales y representantes de asociaciones de pacientes para abordar los avances y retos actuales en el ámbito de las enfermedades raras y el acceso al diagnóstico genético avanzado.
Durante la jornada, desarrollada en formato presencial y streaming, se analizaron diferentes aspectos relacionados con la situación de las enfermedades raras en la Región de Murcia, así como la cartera de servicios de genética disponible y los resultados obtenidos por el programa IMPaCT-GENóMICA. Este proyecto se ha consolidado como un modelo de referencia para garantizar un acceso más equitativo a la secuenciación genómica, tanto en pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico como en casos de cáncer hereditario.
El programa incluyó además el testimonio de familias participantes en IMPaCT-GENóMICA y una mesa de debate centrada en la incorporación de este proyecto al Sistema Nacional de Salud, destacando su impacto clínico y la importancia de asegurar la igualdad de oportunidades en el acceso al diagnóstico genético de precisión.
Desde ANSEDH se valora muy positivamente la celebración de este tipo de iniciativas, que permiten visibilizar la realidad de las personas afectadas por enfermedades raras y fomentar la colaboración entre profesionales, instituciones y asociaciones de pacientes para avanzar hacia una atención más especializada, coordinada y accesible.
