La primera mesa del III Congreso de los Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxo, que tuvo lugar en Elche los días 15 y 16 de Noviembre del 2024, fue la de genética.
La genética es una disciplina muy importante en el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos, ya que 12 de los 13 tipos de SED pueden confirmarse genéticamente. Se sabe que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico es de 5 a 10 años, lo que resalta la necesidad urgente de los avances en genética.
Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH, compartió en esta mesa su experiencia personal, describiendo de manera emotiva el largo y difícil proceso que atravesó para obtener un diagnóstico, el cual comenzó en su infancia y se extendió por décadas. A lo largo de su vida, enfrentó síntomas persistentes y visitas médicas que no lograban identificar su condición. Fue en su adultez cuando, tras un recorrido médico internacional, llegó al diagnóstico definitivo. Eva destacó el apoyo crucial de ANSEDH que le permitió comprender su enfermedad después de 42 años.
El primer ponente de esta mesa fue el Dr. Antonio Martínez, de Genética clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con la ponencia «Actualización clínica y molecular de los síndromes de Ehlers-Danlos». El Dr. Martínez destacó la relevancia de una adecuada anamnesis en el diagnóstico de estos síndromes, subrayando la importancia de escuchar los testimonios de pacientes y familiares. Porque no solo los mismos pacientes pueden dar información sobre lo que les pasa, sino también los cuidadores tienen un conocimiento profundo sobre las condiciones médicas de sus seres queridos, lo que facilita el entendimiento entre familias y médicos. Este entendimiento y la identificación temprana del SED, puede agilizar el diagnóstico.
Parte importante de ese diagnóstico temprano es la realización de un diagnóstico diferencial para evitar confusiones con otras condiciones similares. La secuenciación del exoma y otros estudios genéticos son fundamentales para confirmar el diagnóstico, dado que la herencia genética y las variantes patogénicas juegan un papel crucial. Para acabar, el Dr. destacó que un enfoque multidisciplinario, que incluya atención médica, educación y apoyo psicológico, es esencial para el tratamiento efectivo de estos pacientes.
A continuación habló la Dra. María Juliana Ballesta Martínez, de la Sección de Genética Médica, del Servicio de Pediatría en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con la ponencia «Revisión de los criterios diagnósticos del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil e importancia del manejo multidisciplinar en las colagenopatías». La Dra. Ballesta destacó su naturaleza multisistémica, que abarca más allá de la hiperlaxitud articular y afecta órganos, tejidos y el sistema musculoesquelético. Subrayó los desafíos en su diagnóstico debido a la ausencia de biomarcadores y la variabilidad en la presentación clínica según la edad y el sexo. Se cuenta con criterios clínicos más específicos, como el puntaje de Beighton y la identificación de manifestaciones sistémicas, pero estos han sido criticados por ser muy restrictivos. También explicó que la evaluación integral del paciente requiere tiempo y herramientas como el cuestionario de cinco puntos y la exploración física detallada.
Además, abordó las comorbilidades comunes, como por ejemplo el dolor crónico, la disautonomía y los trastornos psicológicos, y enfatizó en la necesidad de educación de la comunidad médica para mejorar la detección temprana, especialmente en niños, donde los síntomas suelen ser menos evidentes. El manejo interdisciplinario es crucial, involucrando a genetistas y otros especialistas para diseñar tratamientos personalizados. Aunque las investigaciones genéticas apuntan a identificar biomarcadores en el futuro, el diagnóstico sigue siendo clínico, lo que refuerza la importancia de la formación profesional continua y el empoderamiento del paciente para mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones.
Como resumen, podemos decir que de esta mesa destacan dos temas: Los nuevos criterios diagnósticos pediátricos permiten adaptar el tratamiento a la clínica durante la evolución del niño, y la necesidad un equipo interdisciplinar, donde el paciente recibe un trato personalizado y además los profesionales sanitarios tienen oportunidad de aprendizaje constante.
