El Dr. Francisco Javier Bru, Pediatra en el Centro de Salud Altabix en Elche. comparte en esta ponencia, titulada “Una aproximación personalizada a las Enfermedades Raras y al síndrome de Ehlers-Danlos” , su perspectiva sobre las enfermedades raras en general, y el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) en particular, durante el II Simposio Internacional ANSEDH de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud 2022.
Comienza la charla destacando la diferencia entre su entorno en atención primaria y el enfoque del simposio, reconociendo los desafíos únicos que enfrenta en su práctica diaria. Expresa, así mismo, su falta de familiaridad con las enfermedades raras debido a la mínima formación específica sobre este tema. «El tema de las enfermedades raras es algo anecdótico en el examen MIR» , según sus palabras.
Bru enfatiza la importancia y la complejidad de las enfermedades raras, subrayando la falta de información y de investigación, así como la falta de visibilidad en la formación médica tradicional. Describe cómo la medicina actual, centrada en la tecnomedicina y la falta de tiempo en la atención primaria, dificulta aún más la identificación y el tratamiento de estas enfermedades.
Para continuar, ofrece una breve descripción del síndrome de Ehlers-Danlos, destacando su heterogeneidad y base histológica. Menciona los criterios diagnósticos y las limitaciones en la calidad de vida asociadas con esta enfermedad.
Bru concluye destacando el papel fundamental de la sospecha clínica en la atención primaria para identificar enfermedades raras como el síndrome de Ehlers-Danlos, enumerando algunos signos de alerta que podrían indicar la presencia de EDS en diferentes grupos de edad, y que la atención primaria debería tener en cuenta.
En resumen, el discurso del Dr. Bru destaca la importancia de aumentar la conciencia y la formación sobre las enfermedades raras, especialmente en el entorno de la atención primaria, para mejorar el diagnóstico y la atención de los pacientes afectados.
