Con motivo del Día Mundial de los Síndromes de Ehlers-Danlos y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo, Montse, delegada de ANSEDH en Aragón, fue invitada al programa La Brújula de Aragón de Onda Cero. Con María Esteruelas y Jesús Martínez. Chema Catalán fue el periodista encargado de la entrevista.
Durante su intervención, Montse explicó en qué consiste este síndrome y destacó la importancia de visibilizarlo en la sociedad y darlo a conocer en la comunidad médica para romper con el infradiagnóstico y prevenir complicaciones y riesgos.
Puedes escuchar el programa en diferido en este enlace:
La Brújula de Aragón, 15 de Mayo de 2025
Día Mundial de los Síndromes de Ehlers-Danlos y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo – ANSEDH
Minuto 10:05
En esta entrevista, Montse abordó los principales desafíos a los que se enfrentan las personas con estos trastornos. El SED, caracterizado por articulaciones inestables e hiperlaxitud de los ligamentos debido a alteraciones genéticas, presenta manifestaciones muy variadas dependiendo del tipo de colágeno afectado, lo que lo convierte en un trastorno heterogéneo y complejo.
En el día a día, las personas afectadas enfrentan múltiples limitaciones. La hiperlaxitud puede llevar a subluxaciones o luxaciones que dificultan el ejercicio de fuerza necesaria para realizar actividades cotidianas, generando una gran dependencia. Además, el dolor crónico, la hiperextensibilidad en la piel, vasos sanguíneos y órganos, así como el riesgo de roturas intestinales, uterinas, aórticas y colapsos pulmonares, son complicaciones frecuentes.
Factores como infecciones, traumatismos o intervenciones quirúrgicas pueden agravar significativamente la condición, incluso en casos que inicialmente parecen leves.
El impacto del SED y el TEH en la vida diaria es profundo, siendo trastornos altamente incapacitantes. A esta realidad se suma la falta de un diagnóstico temprano, que podría prevenir complicaciones graves. Entre los problemas asociados se encuentran la resistencia a la anestesia, la intolerancia a diversos medicamentos, incluyendo los analgésicos, y problemas para alimentarse.
También es común que los niños presenten hematomas que, en ocasiones, son interpretados erróneamente como signos de maltrato. En adolescentes, son frecuente las sospechas erróneas de trastornos de conducta alimentaria (TCA).
Los cuadros pueden verse agravados por medicaciones que no siempre son adecuadas.
A pesar de ser trastornos de gran impacto, Montse destaca la falta de formación adecuada en las carreras de medicina, donde apenas se mencionan de manera superficial. La atención se centra, en su mayoría, en la hiperlaxitud como una condición asociada a esguinces recurrentes, sin abarcar toda la amplitud de complicaciones. Aunque el SED vascular, una de las formas más graves, es usualmente mejor reconocido, el conocimiento general sobre el tema sigue siendo limitado. Esto contribuye a un notable subdiagnóstico, como lo evidencia el caso de Aragón, donde solo se reconocen oficialmente 30 casos, mientras que ANSEDH cuenta con 21 socias afectadas.
Montse subraya la necesidad urgente de invertir en investigación para avanzar en el conocimiento de estos trastornos, así como en la implementación de diagnósticos más precoces que permitan anticipar complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Su testimonio resalta el vacío médico y social que rodea al SED y al TEH, y la importancia de visibilizar estas condiciones para romper con las barreras que enfrentan quienes viven con ellas.
Muchas gracias a Onda Cero y a Chema Catalán por su apoyo para darnos visibilidad.
