El Encuentro de la Ciencia, que tiene lugar cada año en Jerez, centró este 2026 su temática en las enfermedades raras, y ANSEDH estuvo representada en esta ocasión por su presidenta, Mariángeles Docampo, dos de sus presidentas, Ana Pineda y Marga Peralta, y Ana Cejudo, socia de la zona de Andalucía Occidental.
El III Encuentro de la Ciencia de Jerez, titulado «Enfermedades ¿raras o ignoradas? Hora de conocerlas y de tratarlas», se celebró los días 6 y 7 de octubre de 2026 en los Museos de la Atalaya de Jerez de la Frontera. El programa se dividió en tres sesiones. El 6 de octubre por la mañana, el encuentro «Un rayo de esperanza» reunió a familias, profesionales y representantes de asociaciones para abordar la situación de estas enfermedades, los planes de atención, la importancia de la genética, el acceso a medicamentos y el apoyo psicológico.
Por la tarde, la sesión «Transformar la rareza en conocimiento» estuvo abierta al público general e incluyó ponencias de especialistas sobre investigación molecular, edición genética, terapias avanzadas, medicina de precisión y nuevos tratamientos. Esa tarde, en el turno de preguntas, nuestras representantes se interesaron en los problemas del uso de inteligencia artificial en la investigación de las enfermedades raras con muy baja prevalencia, como pasa en algunos de los tipos de Ehlers-Danlos. La matemática María Rosa Durán explicó que, para enseñar a la inteligencia artificial, no importa tanto la cantidad de individuos como la cantidad de datos que se pueden obtener de cada uno de ellos.
El 7 de octubre por la mañana, la jornada «Sembrando vocaciones», repitió los ponentes de la tarde anterior, pero estuvo dirigida a estudiantes de ESO, Bachillerato y Formación Profesional, con el propósito de acercarles a la investigación científica y mostrarles los avances más recientes en el tratamiento de estas patologías. ANSEDH estuvo presente esa mañana informando a las futuras generaciones de profesionales de la sanidad y la investigación, además de mantener interesantes conversaciones con algunos de los ponentes.
El encuentro contó con la participación de destacados investigadores y profesionales sanitarios de distintas instituciones españolas, expertos en genética, neurología pediátrica, terapia génica, enfermedades metabólicas y matemáticas aplicadas a la medicina, tal y como puede verse en el programa de la jornada. Entre los temas más relevantes figuraron la investigación del síndrome de Rasmussen, la anemia de Fanconi, la amiloidosis hereditaria y el desarrollo de herramientas para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la leucemia infantil. Además, se promovió la participación de las familias y el intercambio de experiencias mediante mesas redondas y coloquios. Como cierre de las sesiones, se leyó la Declaración de Jerez sobre las Enfermedades Raras, reforzando el compromiso colectivo con la investigación, la sensibilización social y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.
Aunque todas las ponencias pueden verse en el canal de youtube de Onda Jerez, quizás las más interesantes para las personas afectadas por el síndrome de Ehlers-Danlos o por el trastorno del espectro hiperlaxo son las siguientes:
1. «Voz y resiliencia en el SAP de la UCA: un encuentro entre la gestión psicológica y la realidad de las enfermedades raras»
Mar López Sinoga (grabación del día 6)
Es especialmente interesante para entender el acompañamiento psicológico en el entorno universitario, tan necesario en estudiantes con cualquier enfermedad minoritaria, que como el Ehlers-Danlos, provoca discapacidad y limitaciones.
2. «¿Qué ha aportado ya la edición genética a las terapias de enfermedades raras?»
Lluís Montoliu (grabación del día 7)
Interesante para conocer los avances y límites de las terapias genéticas. Su relación con el SED es principalmente investigadora y de futuro: no debe interpretarse como que ya exista una terapia de edición genética establecida para tratarlo.
3. «Del diagnóstico de enfermedades raras a la terapia: Medicina de Precisión en Neuropediatría»
José Miguel Ramos Fernández (grabación del día 7)
Puede resultar útil para comprender cómo se adapta el diagnóstico y el tratamiento a las características de cada paciente. Su enfoque es pediátrico, por lo que su aplicación al SED general sería indirecta.
4. «Áreas de mejora en la asistencia integral de enfermedades raras: el caso de la amiloidosis ATTR»
Francisco Muñoz Beamud (grabación del día 7)
Aunque la amiloidosis ATTR no es el síndrome de Ehlers-Danlos, la ponencia puede ser útil para reflexionar sobre la coordinación entre especialistas, el seguimiento y las necesidades de las personas con enfermedades complejas.
5. «De un diente de leche a nuevas terapias: modelos humanos de investigación centrados en el paciente para estudiar enfermedades raras»
Marian Mellén Rodríguez (grabación del día 7)
Puede interesar a quienes quieran conocer cómo se utilizan modelos celulares humanos para estudiar enfermedades y explorar posibles tratamientos. Es una conexión con la investigación biomédica, pero no una aplicación demostrada al SED.
Grabación del día 06.10.2026
Grabación del día 07.10.2026
