El pasado 22 de Octubre nuestra delegada de soporte de Andalucía Occidental y Extremadura, Ana Pineda, asistió al Foro Autonómico de Enfermedades Raras y sin diagnóstico organizado por FEDER en el Colegio Oficial de médicos de Badajoz.
El Foro reunió a profesionales sanitarios, investigadores y asociaciones de pacientes, donde la exposición de importantes iniciativas pone de manifiesto el compromiso de la Comunidad Autonómica de Extremadura con las más de 20.000 personas que conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico en esta comunidad.
El acto se inició con el testimonio desgarrador de Marta Prieto Flores, madre de dos hijos con Síndrome de X Frágil, poniendo de manifiesto la dura realidad que viven muchas familias afectadas por enfermedades raras. En el que demanda la importancia de la prevención, el acompañamiento y coordinación entre profesionales sanitarios, y la necesidad de recursos de respiro familiar y Centros especializados para responder a pacientes como sus hijos.
A continuación hubo una exposición de casos clínicos sobre “Neurofibromatosis” por las residentes Dra. Belén salgado y Dra. Natalia Boyero, y el “Síndrome de KBG” por la pediatra Dra. Marta Torres.
La Mesa de Expertos estuvo compuesta por tres ponencias:
– “En enfermedades raras, ¿vale más prevenir que curar?”, la Dra. María Macedo, Jefa del Ginecología y del Centro Extremeño de Reproducción Asistida (CERHA), expuso la importancia de la Prevención Primaria en las enfermedades raras, que gracias al diagnóstico genético preimplantacional y el matching genético proporcionan una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmitir patologías hereditarias, planificando desde el principio y con las máximas garantías embarazos de fetos sanos, resaltando la importancia de las medidas que garanticen el acceso en equidad al consejo genético y el diagnóstico genético preimplantacional. A destacar también la ampliación del Cribado Neonatal en Extremadura a 39 patologías.
– “Unidad de Enfermedades Raras en Extremadura: Ubicación, dotación, acceso, puesta en marcha y papel de FEDER”, a cargo de Félix Miranda Álvarez, Director General de Asistencia Sanitaria; Dr. Enrique Galán Gómez, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz; y Dr. Agustín Pijierro Amador, Responsable de la Consulta de Enfermedades raras del Hospital Universitario de Badajoz. Nos informaron sobre el Proyecto de Unidad de Enfermedades Raras en Extremadura, en el que se está trabajando para que sea una realidad a corto-medio plazo. Con el objetivo de desarrollar un Modelo de Atención Integral y multidisciplinario a los pacientes que padecen una enfermedad rara durante su vida.
Ya en 2023 el Sistema Extremeño de Salud puso a disposición de sus profesionales la pionera “Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras”, para paliar la escasa formación médica en este grupo de enfermedades.
Dentro del proyecto de la Unidad de Enfermedades Raras, en septiembre de 2024 se inició la Consulta de transición de enfermedades raras desde pediatría a la edad adulta en la Unidad de Badajoz, Con este modelo se intenta una transición gradual dentro de un entorno de seguridad a los pacientes y familias de Pediatría a la Atención Médica de adultos, dando una continuidad asistencial de manera quincenal, personalizada y conjunta entre Pediatría, Medicina Interna de adultos y otros especialistas si fuera necesario. No obstante la Unidad requiere de más personal como una enfermera gestora de casos para unificar citas y tutelar el proceso.
– “Impulso a la Investigación de Enfermedades Raras en Extremadura”, el Catedrático y Director de INUBE Dr. Adrián Llenera Ruiz nos habló del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), y de la creación de la Unidad de Enfermedades Raras, que estará enfocada en dos áreas de trabajo: Investigación en Pediatría dirigida por el Dr. Enrique Galán, y la configuración de sistemas moleculares y celulares a cargo de la Dra. Sonia Mulero.
De importancia durante su exposición fue la línea de trabajo de INUBE sobre la prevención cuaternaria, utilizando la farmacogenómica y la medicina personalizada para evitar tratamientos innecesarios y mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
Para finalizar el Foro, la Presidenta de la Asociación Extremeña de Fibrosis quística, Ana María García Morales y el Presidente de la Asociación Nacional de mi Princesa Rett, Francisco Santiago Aranda, presentaron las investigaciones apoyadas por sus asociaciones enfocadas en las Enfermedades raras de sus colectivos.
Extremadura acogió el XVI Foro de enfermedades raras | FEDER
